女性致密性骨炎血清骨转换生化标志物水平变化研究

背景 致密性骨炎（OCI）和其他疾病有时难以鉴别，探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组，年龄15~50岁，平均（33.8±6.6）岁，病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组，年龄15~48岁，平均（35.6±7.6）岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平，并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白（45.4±2.9）g/L低于对照组（46.5±2.8）g/L（t=2.190，P<0.05）。血清骨转换生化标志物比较结果显示，观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列（β-CTX）〔0.28（0.23，0.37）μg/L〕、N-端骨钙素（OC）〔13.1（11.2，16.2）μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-（OH）VD3〕〔（14.1±5.1）μg/L〕低于对照组〔0.36（0.29，0.48）μg/L，15.6（13.7，17.3）μg/L，（17.5±6.6）μg/L〕（Z=-2.983、-3.255，t=3.081，P<0.05）。长病程亚组OC水平〔14.6（12.4，18.5）μg/L〕高于短病程亚组〔11.7（10.2，14.0）μg/L〕（Z=-2.407，P<0.05）。多孕亚组β-CTX〔0.25（0.22，0.32）μg/L〕、OC水平〔12.2（10.3，15.0）μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33（0.26，0.44）μg/L、13.4（12.0，18.8）μg/L〕（Z=-2.486、-1.897，P<0.05）。相关性分析显示，观察组血清1型前胶原氨基端延长肽（tP1NP）与妊娠次数、生产次数均呈负相关（rs=-0.276、-0.298，P<0.05），OC与体质指数（BMI）、视觉模拟评分法（VAS）评分、妊娠次数均呈负相关（rs=-0.284、-0.374、-0.360，P<0.05），25-（OH）VD3水平与BMI呈正相关（rs=0.275，P<0.05）。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低，可为鉴别其他疾病提供依据；血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度，同时OC水平与患者妊娠次数相关；tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。     

磁共振功能成像在脑胶质瘤诊断中的研究进展

胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤,其级别的划定严重影响到疾病的治疗方案和预后,而生长方式的特殊性又要求使用活检以外的方法来确定级别,以此可以减轻部分患者的痛苦,同时提高患者的生活质量。目前研究认为磁共振成像的各种功能检查对术前胶质瘤分级有一定帮助。随着科技的进步,各种技术均不断推陈出新,磁共振功能成像也不例外。未来磁共振功能成像必将成为术前胶质瘤分级的重要依据之一,同时检查时间也会急剧缩短。     

时间序列模型联合ROC曲线在血液库存管理上的拓展应用

目的通过建立时间序列模型预测未来用血量,指导各医疗机构合理预定血液,促进血站合理调配资源。方法应用时间序列模型中的自回归积分滑动平均模型(ARIMA)预测该院未来用血量,联合类似受试者工作特征(ROC)曲线的评分表,评定不同库存量下预测值的供血充足率和零库存率,评定最优库存量。结果 ARIMA(1,1,0)模型预测值与该院实际用血量基本相符,拟合较好;该院A、B、AB型悬浮红细胞库存为0时,按预测量预定血液效果最佳,O型血在库存量为2时按预测量预定效果最佳。结论该院按ARIMA(1,1,0)模型指导预定血液不仅可以保证临床正常用血,而且有利于降低该院血液库存率,避免血液资源库存浪费,缓解"血荒"造成的临床用血紧张状况。     

肺炎支原体社区获得性呼吸窘迫综合征毒素及其转运机制的研究

肺炎支原体是引起人类呼吸系统疾病的非典型病原体,能导致包括咽炎、气管支气管炎和社区获得性肺炎(CAP)。它也与气道高反应性、哮喘,甚至急性呼吸窘迫综合征(ARDS)密切相关。在其定植期间,肺炎支原体表达独特的ADP-核糖基化和空泡细胞毒素,被称为社区获得性呼吸窘迫综合征(CARDS)毒素。在CAP患者,哮喘患者和呼吸机相关性肺炎创伤患者中,CAR DS毒素持续存在并定位于气道中,目前研究已明确CARDS毒素与特定的细胞受体结合,被内化,并且诱导气道高反应性,黏液增生和其他气道损伤。但它在细胞内转运的机制仍不清楚。本综述的结果提示CARDS毒素通过早期和晚期细胞核内体和高尔基复合体转运,并集中在核周区达到内质网(ER)。使用ER靶向的SNAP标签证实了CARDS毒素与ER的关联,并确定CARDS毒素遵循逆行途径。此外,研究发现确定了一种新的CARDS毒素氨基酸指纹KELED,这是毒素转运到ER所必需的,即介导细胞毒性的毒素。     

河南省1例柬埔寨输入登革热病例的病原分子分型与全基因序列分析

目的鉴定河南省1例来自柬埔寨的登革热输入性病例的登革病毒(dengue virus,DENV)血清型和基因型及其序列特征和传播来源。方法患者血液标本来源于2019年国家疾病监测系统网络直报的登革热疑似病例。样品经快速检测DENV NS1抗原和IgM/IgG抗体,再提取血清中核酸,应用荧光RT-PCR法进行DENV血清型鉴定,同时用Vero和BHK-21细胞对血清标本进行病毒分离培养,阳性培养物扩增全基因组序列,进行序列系统进化分析。结果该病例实验室确诊为DENV 1型感染,并从血清标本中分离到病毒株,测序后拼接成全长10670 nt的全基因组序列,经系统进化分析,该病毒株属于DENV 1型基因Ⅰ型,与东南亚流行株具有较高同源性和较近亲缘关系。结论2019年河南省来自柬埔寨的输入性病例的病原体为DENV 1型基因I型,此为近年来东南亚输入我国的常见血清型和基因型。     

土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因的克隆及其序列分析

目的 克隆土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶的全长基因。方法 根据日本血吸虫和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶基因的保守区设计引物，利用RT—PCR扩增出土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基闪的大片段，再结合RACE技术分别得到磷酸丙糖异构酶基因的3’端和5’端，将3部分序列拼接后获得磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列，并提交GenBank。结果 成功克隆了土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列并提交GenBank，登录号为DQ092331。结论 土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA的克隆为进一步表达及其生物学性能的分析提供了理论基础。     

结核分支杆菌rpoB基因突变与耐利福平的临床应用

目的：研究结核分支杆菌耐利福平（RFP）分离株rpoB基因突变情况并评价其应用价值。方法：采用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR—SSCP）方法对355株结核分支杆菌临床分离株（其中敏感株109株，耐RFP或含耐RFP株246株）rpoB基因进行检测，并对其中17株耐药株用双氧末端终止法进行测序分析。结果：以结核分支杆菌H37RV为对照，109株药物敏感株的rpoB基因均无突变，特异性100％；246株耐药株中，225株rpoB基因SSCP图谱异常，其敏感性91．5％。17株耐药株（其中SSCP异常11株，正常6株）PCR扩增产物经测序证实，11株在531位密码子TCG-TTG，4株在526位密码子CAC-TAC，1株在516位密码子GAC—GTC，1株未改变。结论：rpoB基因突变是耐RFP结核分支杆菌耐药性的主要分子机制；其最常见的突变位点是531位色氨酸和526位组氨酸，应用PCR—SSCP技术可快速检测结核分支杆菌对RFP的耐药性。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目