隐匿性真性红细胞增多症一例并文献复习

目的:探讨隐匿性真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法:回顾性分析宁夏回族自治区人民医院收治的1例JAK2 V617F基因突变的隐匿性真性红细胞增多症患者的临床特点及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:该患者结合骨髓三系增生明显活跃,巨核细胞明显增多,且可见发育异常、多形性变及集簇,局灶纤维组织增生,JAK2 V617F基因突变检测阳性,全血细胞正常,诊断为隐匿性真性红细胞增多症,给予口服抗凝治疗后,患者病情稳定。结论:隐匿性真性红细胞增多症临床少见,临床特征和疾病演变需进一步观察研究。     

双克隆型多发性骨髓瘤3例并文献复习

目的:探讨双克隆型多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的临床特征.方法:分析我院诊断的3例双克隆型MM,并进行文献复习.结果:病例1患者抗SSA强阳性(++),SSB(+),抗Ro-52强阳性(++),被诊断为IgG-KAP并IgA-LAM型MM合并干燥综合征.经VAD方案化疗后IgG-KAP型M蛋白消失,出院后给以TCD方案维持治疗,目前病情平稳.病例2患者被诊断为IgG-KAP并游离KAP型MM,给予VAD方案化疗后IgG降至正常水平,出院后给以TCD方案维持治疗,目前病情平稳;病例3患者诊断为IgG-KAP并IgA-KAP型MM,合并肾功能不全及高钙血症,给予TCD方案并结合透析治疗,1个月后死于肾功能衰竭;结论:双克隆型MM罕见,临床表现多样,预后可能较差,尚需更多的病例以总结其临床特征.     

全基因组芯片检测在MDS诊断及预后中的应用

目的:探讨全基因组芯片（SNP-A）检测在骨髓增生异常综合征（MDS）患者诊断方面的特异性、敏感性及预后中的应用价值。方法:对2019年09月到2020年04月期间我院诊治的20例初诊MDS患者,依据修订的国际预后积分系统（IPSS-R）对患者进行危险度分组,应用SNP-A对MDS患者进行全基因组范围 DNA 拷贝数的变异（CNV）和单亲二倍体（UPD）的检测,总结特点并与常规染色体核型分析（CCA）结果进行比较。结果:20例 MDS 患者染色体核型分析的异常检出率为40%,与SNP-A相结合染色体异常的检出率提高至65%,二者比较差异有统计学意义（P＜0.05）;低危组和高危组患者核型异常的检出率分别为15%和25%,与 SNP-A相结合异常检出率分别提高至30%和35%（P＜0.05）;SNP-A检测出CNV和UPD高危组患者均明显高于低危组患者（P＜0.01）。结论:SNP-A与CCA的联合使用,大大提高了MDS患者染色体变异的检出率, 并且SNP-A能够对 MDS 患者提供更多更全面的遗传学信息,对于疾病的诊断和预后有重要价值。     

慢性粒细胞白血病转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）转化为急性巨核细胞白血病（AMLK）的诊断、免疫表型、细胞遗传学变化、临床特点及其治疗转归。方法分析1例CML转化为AMLK患者的骨髓细胞形态学、免疫学和细胞遗传学变化,对其治疗效果进行观察,并复习相关文献。结果该患者在确诊CML（慢性期）3年后转为AMLK,病情进展过程中出现了极其复杂的附加染色体异常,常规化疗效果差,短期内死亡。结论 CML转化为AMLK临床少见,其诊断需要结合形态学、免疫学和细胞遗传学、分子生物学等技术进行综合判断,其附加核型的出现提示克隆演化及常规治疗无效,预后差。     

噬血细胞综合征临床特点及预后影响因素分析（附27例）

目的:探讨噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）的临床、实验室检查结果及预后影响因素,以提高对噬血细胞综合征的认识,了解影响预后的相关因素。方法:分析2012年01月至2020年01月我院收治的27例HPS患者的病因、临床表现、实验室检查结果及转归。结果:27例患者中,淋巴瘤相关HPS 10例,感染相关性HPS 9例,自身免疫病相关HPS 3例,1例伴UNC13D突变的原发性HPS,4例病因不明。HLH-2004诊断标准中各指标的符合率:发热、铁蛋白升高、NK细胞活性减低（100%）,两系或三系血细胞减少（92.59%）,sCD25升高（90.91%）,脾大（85.19%）,低纤维蛋白原血症（77.78%）,高甘油三脂血症（74.07%）,噬血现象（72.22%）。比较存活组和死亡组初诊时各实验室结果指标,血小板、纤维蛋白原、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平两组差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素分析显示血小板减少是患者的独立预后危险因素（OR=0.955,95%CI:0.917~0.996,P=0.031）。结论:HPS临床表现多样,病情进展迅速,死亡率高,发热、至少两系血细胞减低、NK细胞活性降低、铁蛋白及sCD25水平明显升高在诊断中的灵敏度高。谷草转氨酶增高、β2-微球蛋白增高、高密度胆固醇降低、低钠血症有利于诊断 HPS。血小板计数减少是疾病的独立不良预后因素。     

急性髓细胞白血病并发实体瘤二例

近年来随着临床医疗技术的不断提高,部分肿瘤患者获得长期生存.随着生存时间的延长,远期并发症第二肿瘤的发生率也相应增加,严重威胁原发肿瘤治愈后的长期生活质量.既往报道实体瘤治疗后并发白血病较多,而白血病并发实体瘤的报道较为少见.本研究分析 2 例急性髓细胞白血病治愈后长期生存并发第二肿瘤,结合文献进行复习,提高临床医师对此类疾病的认识.     

JAK2不同外显子突变真性红细胞增多症二例并文献复习

目的:探讨JAK2 exon12和JAK2 exon13突变真性红细胞增多症的临床特征及诊断。方法:回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2例JAK2 exon12及JAK2 exon13基因突变真性红细胞增多症患者的临床特征及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果:例1骨髓活组织检查提示粒红系增生活跃，巨核细胞形态大小不一，可见集簇现象；JAK2 exon13突变阳性。例2骨髓活组织检查示巨核细胞可见集簇现象，纤维组织增殖明显，骨小梁增厚；JAK2 exon12突变阳性。结合临床表现及相关检查结果，2例患者分别诊断为JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症，给予间断放血及羟基脲治疗。结论:JAK2 exon12及JAK2 exon13突变真性红细胞增多症临床少见，不同外显子突变导致的真性红细胞增多症的临床特征和疾病演变需进一步观察。     

以腕管综合征为首发症状的多发性骨髓瘤合并淀粉样变2例并文献复习北大核心

轻链型淀粉样变又称原发性系统性淀粉样变性,是一种由具有反向β-折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内引起的临床症候群。10%~20%的多发性骨髓瘤患者可出现继发性轻链型淀粉样变[1]。淀粉样物质常沉积在肾脏、心脏、肝脏、周围神经和自主神经、胃肠道以及软组织。以腕管综合征为首发症状的淀粉样变临床少见,本文报道2例我院诊治的以腕管综合征为首发症状的MM伴AL患者,本研究项目设计及实施计划符合伦理基本准则,符合我国《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》,并取得受试对象知情同意。