一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

针刺手法效应规律及神经电信息机制研究

针刺手法是影响针刺疗效的关键,然而其作用规律、机制尚不完全清楚。天津中医药大学实验针灸学研究中心郭义教授团队与天津大学电气自动化与信息工程学院王江教授团队,长期以来围绕针刺手法作用规律及神经电信息机制开展合作研究,构建了常见针刺手法的数学模型,用数学语言解析了针刺手法操作过程,实现了针刺手法的科学表征;揭示了基于神经电信息的针刺手法部分作用规律;刻画了针刺手法电信号的非线性动力学特征,明确不同针刺手法诱发神经电信息编码存在差异,是针刺手法效应差异的机制之一。研究成果为针刺手法的科学性奠定了提供了实验依据,对针刺手法的传承、应用和发展具有促进作用。     

指甲-髌骨综合征一家系的遗传学分析并文献复习

目的 分析1个指甲-髌骨综合征（NPS）家系的临床及遗传学特点,为家系的医学遗传咨询和再生育指导提供依据。方法 对先证者及父母DNA行全外显子组测序（WES）,并对家系进行Sanger测序和生物信息学验证。以“指甲-髌骨综合征”及“产前诊断”的中英文为检索词,对以下数据库截至2022年12月收录的论文进行检索：PubMed、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的NPS患者资料。结果 先证者外周血及胎儿流产组织均存在LMX1B基因c.736C>T (p.Arg246*)杂合变异,遗传自父亲。该突变为已知的致病性变异。经生物信息学预测,246位氨基酸在不同物种间高度保守,p.Arg246*变异改变了蛋白空间结构,影响蛋白功能。检索文献后收集到6例产前诊断为NPS的病例,均经超声检查和（或）分子遗传学分析明确诊断。结论 LMX1B基因的c.736C>T杂合变异为该NPS家系的致病原因。     

不同频率针刺手法诱发脊髓背角广动力范围神经元放电模式的非线性分析

目的 应用非线性动力学方法探讨不同频率针刺手法诱发脊髓背角广动力范围(wide dynamic range,WDR)神经元放电信号的编码特征。方法 采用玻璃微电极细胞外记录技术判定SD大鼠脊髓背角WDR神经元;不同频率(0.5、1、2、3 Hz)均匀提插手法针刺大鼠足三里穴;利用非线性动力学方法提取并分析脊髓背角WDR神经元放电信号中所包含的与针刺频率相关的特征性信息,通过计算放电频率、峰峰间期、嵌入维数、最大Lyapunov指数以及Lempel Ziv复杂度,得到不同频率针刺手法诱发WDR神经元放电信号的编码特征。结果 4种不同频率针刺手法表现出不同的特征,WDR神经元放电频率的变化与针刺手法频率的改变并非呈简单的线性相关;针刺作用下WDR神经元的放电信号具有混沌特性。结论 采用非线性动力学的相关术语描述和归纳针刺电信号的放电节律形式是适用可行的,不同频率针刺手法能够在脊髓背角水平干预神经电信息的传导、编码和加工过程。     

阿加曲班药理作用和临床应用研究进展

阿加曲班为一种直接凝血酶抑制剂,通过抑制纤维蛋白形成,血小板聚集,凝血因子Ⅴ、Ⅷ和Ⅻ和蛋白C的活性,发挥其抗凝血作用,不但灭活液相凝血酶,还能够灭活与纤维蛋白血栓结合的凝血酶。阿加曲班对凝血酶具有高度亲和性,具有无抗原性、构效关系明确、半衰期短、临床使用安全等特点。可用于急性缺血性脑卒中、经皮冠状动脉介入术、慢性动脉闭塞症和肝素诱导血小板减少症等的治疗。阿加曲班还通过对凝血酶的抑制,发挥抗炎、抑制血栓形成和抑制肿瘤转移等的作用。此外,阿加曲班还有非凝血酶抑制作用,如扩张血管和改善微循环等,以及潜在的抗病毒活性。对阿加曲班的药理作用、临床应用研究进展以及临床应用需要注意的问题等方面进行综述,为阿加曲班临床更高效合理使用提供参考。     

住院患者满意度第三方调查及结果分析

以患者为中心,提高患者满意度,增强医院竞争力一直是医院工作重心［1‐2］。作为一种医院管理工具和方法,患者满意度调查在国内外的医疗领域已经被普遍使用［3］。患者满意度调查是从患者的视角考察医院的服务质量、了解患者的忠诚度,它不仅是医疗质量考评体系中不可缺少的一个环节,而且可以为医院制定发展策略、改进服务质量、构建和谐医患关系提供依据。特别是住院患者在医院的时间较长,几乎能接触到医疗服务的各个环节,体会深刻,能为满意度评价提供价值较高的信息,重庆市某三级综合医院特委托第三方机构对该院的住院患者开展满意度调查,旨在了解该院住院患者的满意度及其影响因素,为进一步改进医院工作提供依据［4］。     

喂养困难新生儿家系的遗传学病因分析

目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病（如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等）的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述。结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症。根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡。结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义。     

门诊患者第三方满意度调查实证探析

患者满意度是指人们由于健康、疾病、生命质量等诸方面的要求对医疗保健服务产生某种期望，进对所经历的医疗保健服务情况进行的评价［1］。患者满意度调查作为一种常用测评工具，已经被各级医疗机构广泛应用［2］。但选择实力强，具有权威性，专业性突出，能有效排除外在环境影响，客观公平做出评价的第三方机构并不多。重庆市某三甲医院为真实了解门诊患者的满意度，以患者为中心的角度，从技术、服务、收费等几个方面，委托第三方进行满意度调查，旨在了解该院门诊患者的满意度及其影响因素，为改善医患关系、提高医疗服务水平提供参考依据。