LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

依帕列净调节糖尿病相关非编码RNA表达机制

目的探讨依帕列净调节糖尿病相关非编码RNA表达的机制。方法选取6周龄的T2DM STZ模型小鼠,分成对照组和依帕列净组。依帕列净组小鼠通过饮食给药法,按照每天300 mg/kg给予依帕列净治疗,连续给药12 w。对照组小鼠给予相同饮食,但不含依帕列净。Western印迹法检测两组钠-葡萄糖协同转运蛋白(SGLT)2、核转录因子(NF-κB)的蛋白表达。比较两组不同时间体重及血糖。qRT-PCR检测两组SGLT2、Lnc-P12792、MALAT1、KCNQOT1、miR-370 mRNA表达。结果各时间点依帕列净组血糖均显著低于对照组(P<0.01)。但两组体重差异无统计学意义。与对照组比较,依帕列净组SGLT2蛋白及mRNA显著降低,Lnc-P12792、MALAT1 mRNA显著降低(P<0.05)。两组KCNQOT1 mRNA差异无统计学意义。结论依帕列净抑制SGLT2的分子机制可能是通过促进miR-370表达从而介导SGLT2 mRNA的降解并抑制其蛋白表达。     

成人非中线髓母细胞瘤的MRI表现

目的探讨成人非中线髓母细胞瘤的MRI表现,以提高对该肿瘤的认识及诊断能力。方法对12例经手术病理证实的成人非中线髓母细胞瘤的MRI表现进行回顾性分析。结果 10例位于小脑灰质区,2例位于桥小脑角区;非中线髓母细胞瘤在T_1WI呈等或稍低信号,T_2WI呈稍高或等信号,信号多不均匀,所有病例均可见囊变区,呈裂隙状、条状及大小不等片状囊变区,增强后8例肿瘤实质呈明显强化,4例呈中度强化,有4例呈渐进性强化。6例瘤周可见轻度水肿,9例幕上脑室有不同程度积液、扩张。结论成人非中线髓母细胞瘤MRI表现有一定的特征性,结合发病部位及仔细分析征象,可提示该诊断的可能。     

有效心理护理在五官科防范护患纠纷中的效果

目的分析有效心理护理在五官科防范护患纠纷中的效果。方法2017年1月—2017年12月,医院五官科收治患者670例,纳入对照组,行常规护理。2018年1月—2018年12月,医院五官科收治患者684例,纳入观察组,行有效心理护理。比较两组患者的护患纠纷发生率及护理满意度。结果观察组护患纠纷发生率低于对照组,并且其护理满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。结论有效心理护理可以有效的降低五官科护患纠纷发生率,提升护理满意度,应作为基础护理内容。     

综合护理结合配合艾灸对慢性乙肝患者的影响

目的探讨综合护理干预配合艾灸对肝郁脾虚型慢性乙肝患者生活质量的影响。方法将94例肝郁脾虚型慢性乙肝患者分成对照组与研究组。对照组给予常规护理,研究组配合综合护理干预与艾灸。结果研究组护理满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P 0.05)。研究组焦虑情绪评分、睡眠质量评分与GQLI-64生活质量评分均优于对照组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。结论肝郁脾虚型慢性乙肝患者予以综合护理配合艾灸干预效果满意。     

微课介入医学生物化学传统课堂教育教学模式的探索

目的探索微课介入传统医学生物化学课堂教学对教学效果的影响。方法选取护理本科2个大班学生作为研究对象,其中一个大班作为传统教学对照班,另一个班作为微课介入传统课堂教学试验班,试验结束后,通过随堂检测、问卷调查、期末考试及线上检测,获得测评结果。结果微课结合传统课堂教学能够增加学生学习生物化学的兴趣,加强了学生对生物化学难重点知识的掌握能力,学生们可不受时间和空间限制观看视频,对这种教学很满意,最终在期末考试中发挥出色,成绩提高,优秀率提高。     

临床医学专业“5+3”一体化本科全程导师制创新人才培养的实践与探索

以培养创新型人才为目标，大连医科大学制定实施了“5+3”创新人才培养改革方案，以导师制培养为载体，在医学本科教育全过程中，制定分阶段创新能力培养体系，涵盖课程、讲座、实验设计、论文等基本科研能力训练，强化本科生科研能力培养。通过对首届“5+3”学生阶段性培养成果的统计学分析发现，“5+3”学生发表中文期刊、SCI，主持国家级创新项目、省级创新项目的比例均显著高于普通5年制学生，差异具有统计学意义（P<0.05）。虽然实施过程中存在一些问题和不足，但以导师制为核心的科研基础训练对提高学生科研思维和创新能力效果显著，对培养医学创新型人才具有可实施性。