应用结构光三维扫描技术重建面部软组织形态的初步研究

目的评价结构光三维扫描技术对面部软组织形态三维重建的可行性。方法应用基于格雷码和相位移动技术原理的结构光三维扫描技术，对1名志愿者面部及其面部石膏模型进行扫描，通过Imageware和Geomagic软件对获取的三维点云信息进行去噪、精简、平滑、三角化等数字化处理，重建面部和石膏模型的三维图像。比较三维重建图像测量项目结果和面部实际测量结果的差异。结果结构光三维扫描技术可完整重建志愿者面部的软组织形态，能较好地还原面部实际情况。结论基于格雷码和相位移动技术原理的结构光三维扫描技术能准确地重建面部软组织形态，可为面部缺损的三维重建奠定基础。     

肾细胞癌中Mina53的表达及其与临床病理及预后的关系

目的 探讨肾细胞癌组织中Mina53的表达水平及其与临床病理及预后的关系.方法 采用RT-PCR技术测定96例肾细胞癌组织及20例癌旁正常肾组织中Mina53的表达,免疫组化法测定其蛋白水平的表达,分析其结果与临床病理及预后的关系.结果 Mina53平均模板量在肾细胞癌组织中的表达明显高于正常肾组织的表达(P＜0.01),且在Ⅲ期、Ⅳ期肾细胞癌组织中的表达明显高于Ⅰ期、Ⅱ期的表达水平(P＜0.01),Mina53蛋白在肾细胞癌组织中的表达水平明显高于其在正常肾组织的表达水平(P＜0.01);Mina53高表达者的预后较低表达者明显要差(P＜0.01).结论 Mina53基因及蛋白的高表达与肾细胞癌临床病理分期有关,其表达水平越高,预后越差,Mina53有望成为预后判断的新指标.     

2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析

目的：分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变;病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳;给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。     

Aarskog-Scott综合征一例报道

Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。     

血浆同型半胱氨酸与急性脑梗死的临床分析简

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（ homocysteinemia ,Hcy）与急性脑梗死的关系。方法选取2011年1月-2013年1月收治的急性脑梗死患者及同期体检健康者各78例,进行Hcy检测。结果脑梗死组青年患者、中老年患者的Hcy与对照组比较,差异均有显著性（均P＜0．05）;脑梗死组中老年患者Hcy与青年患者比较,差异有显著性（ P＜0．05）,对照组中老年人的Hcy与青年人比较,差异无显著性（P＞0．05）;脑梗死组男性患者Hcy与女性患者比较,差异有显著性（P＜0．05）。对照组男性Hcy与女性比较,差异无显著性（P＞0．05）。 Hcy中重度增高组男性与轻度增高组比较,差异有显著性（P＜0．05）;Hcy轻度增高组与中重度增高组男性、颈动脉不均质回声斑块及颅内动脉中重度狭窄的发生率比较,差异有显著性（ P＜0．05）。结论急性脑梗死与Hcy呈正相关。对于脑卒中高危患者伴有高Hcy血症,应加强监测Hcy,防止急性脑梗死的发生。     

经颅磁刺激和康复训练对脑梗死认知障碍影响

脑血管病是成人致残的主要原因,脑梗死约占70%,临床的治疗一直集中在降低病死率和促进躯体功能恢复方面,而脑梗死后认知障碍影响患者躯体、行为和情绪等方面的康复,     

尿路上皮癌组织中CD146、微血管密度与临床病理的关系

目的:探讨尿路上皮癌组织中CD146和微血管密度(MVD)与临床病理及血管生成的关系。方法:采用实时荧光定量PCR技术和免疫组化法检测尿路上皮癌组织及正常尿路上皮组织中CD146 mRNA及其蛋白的表达情况,用CD34标记免疫组化法检测MVD。结果:CD146基因及蛋白在癌组织中的表达均高于其在正常尿路上皮黏膜的表达(P<0.01),且随着肿瘤病理分级、临床分期的增高及淋巴结转移的出现,CD146表达水平逐渐增加,各组间差异具有显著性(P<0.01)。MVD在尿路上皮癌组织中的表达高于其在正常尿路上皮组织中的表达(P<0.01)。结论:CD146高表达可能与尿路上皮癌的分化、浸润及淋巴结转移有关,并且与尿路上皮癌血管形成有关。     

帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察

目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法 2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1 mg/(kg·d),连续3 d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2 a。结果 2例治疗2 a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1 mmol/L升至1.68 mmol/L,碱性磷酸酶由408 u/L降至339 u/L;病例2血磷由0.92 mmol/L升至1.56 mmol/L,碱性磷酸酶由705 u/L降至567 u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2 SD)降至225μg/L(+0.6 SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。     

小儿恶性肿瘤合并抗利尿激素分泌失调综合征3例

抗利尿激素分泌失调综合征（ Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion, SIADH ）是指内源性抗利尿激素（ADH）分泌异常增多,血浆抗利尿激素浓度呈不适当高水平,导致水潴留、尿排钠增多以及稀释性低钠血症等临床表现的综合征。常见原因有恶性肿瘤、中枢神经系统感染、     

超声对慢性肾功能衰竭继发甲状旁腺增生的诊断价值

目的探讨超声检查在慢性肾功能衰竭患者继发甲状旁腺增生的应用价值。方法 58例行维持性血液透析的慢性肾功能衰竭患者,超声检查其甲状旁腺,观测增生甲状旁腺的数目、位置、大小、形态、内部回声及血供情况,弹性成像分析其硬度。对病灶行病理学检查。结果超声检出甲状旁腺增生病灶88枚,病理诊断81枚为甲状旁腺增生,7枚为淋巴结反应性增生;超声诊断符合率为92.05%。超声显示增生甲状旁腺79枚血供较丰富。其中37枚直径15 mm病灶,呈类圆形占81.08%;44枚直径15 mm病灶,呈分叶状或不规则形占70.45%。79枚病灶弹性评分为3~4分,占97.53%。结论超声检查对甲状旁腺增生具有较高的检出率,可作为首选的影像学筛查方法。