| 2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析 |
| |
| 引用本文： | 刘颖,宋福英,叶雪,陈晓波.2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析[J].中国医刊,2015(8). |
| |
| 作者姓名： | 刘颖 宋福英 叶雪 陈晓波 |
| |
| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院,北京,100020 |
| |
| 摘 要： | 目的：分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变；病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳；给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。
|
| 关 键 词： | 新生儿糖尿病 KCNJ11基因 三磷酸腺苷敏感性钾通道 格列苯脲 |
Genetic analysis of two cases with neonatal diabetes mellitus and the research on therapy |
| |
| LIU Ying,SONG Fu-ying,YE Xue,CHEN Xiao-bo.Genetic analysis of two cases with neonatal diabetes mellitus and the research on therapy[J].Chinese Journal of Medicine,2015(8). |
| |
| Authors: | LIU Ying SONG Fu-ying YE Xue CHEN Xiao-bo |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Neonatal diabetes mellitus KCNJ11 gene Adenosine-triphosphate-sensitive K channel Glibenclamide |
|
|
