基础医学综合考试改革初探

基础医学综合考试是在学生从基础课程学习过渡临床课程学习期间进行的一次综合性考试.总结了近两年在该考试的组织和命题上尝试的一系列改革,由考查各学科独立知识点到考查学生基础学科知识的综合运用及临床思维的建立,引导学生复习掌握临床课程学习中常用、重要的知识点,为进一步的教学改革提供了经验和参考.     

大肠癌患者血浆DNA中K-ras癌基因突变的检测

目的 评价血浆DNA中K－ras癌基因第12密码子点突变作为肿瘤标记物的临床应用价值。方法 用引物序列特异性聚合酶扩增链式反应（PASP）检测了32例大肠癌患者肿瘤组织DNA、血浆DNA中K－ras癌基因第12密码子点突变，对所有PASP法扩增得到的含点突变的PCR产物进行Sanger双脱氧链终止法测序。结果 14例（44％）大肠癌肿瘤组织DNA中存在K－ras癌基因第12密码子点突变；其中的13例（93％）在血浆DNA中存在与其肿瘤组织DNA相同类型的基因点突变。对于18例肿瘤标本DNA未见突变的各期大肠癌及5例正常献血员对照组，在其血浆DNA中也无一发现K－ras基因突变。结论 血浆DNA中K-ras癌基因第12密码子点突变有望成为一个肿瘤标志物应用于大肠癌的诊断。     

亨氏小体和G6PD检测对地中海贫血筛查的应用价值

目的评价亨氏小体和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值,为临床寻找一种更理想的地贫筛查的检验方法。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验（脆性试验）的基础上增加亨氏小体和G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对轻型α-地贫的准确度为90．5％,用Hh电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD对轻型α-地贫的准确度为96．8％,两项检测差异有显著性。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、亨氏小体、G6PD联合测定是地贫筛查的较理想的试验方法。     

产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。     

动静脉联合溶栓治疗超早期脑梗死临床观察

目的:探讨动、静脉联合溶栓治疗超早期脑梗死临床疗效。方法:选择脑梗死超早期患者63例,随机分为尿激酶(UK)静脉溶栓治疗组,和UK动静脉联合溶栓治疗组。两组一般治疗均给予抗血小板聚集、改善微循环、一般营养脑神经细胞药物、降压和控制血糖等常规治疗,观察两组治疗前,治疗后24h第7天和第14天的神经功能缺损程度,并进行神经功能缺损评分(NIHSS)。并随访3个月进行Barthel指数评定生活质量,并进行比较。结果:组内比较,治疗7d和14d后,2组的NIHSS评分均较治疗前明显降低,差异有统计学意义;组间比较,治疗后14dNIHSS评分、3个月Barthel指数,动静脉联合溶栓评分明显低于单纯静脉溶栓组,差异有统计学意义。结论:动静脉联合溶栓治疗超早期脑梗死可以显著改善脑梗死患者的神经功能缺损症状,减轻致残率。     

不同剂量猪肺表面活性物质对大鼠油酸型急性肺损伤疗效的影响

目的 探讨不同剂量猪肺表面活性物质（PPS）混悬液对油酸致大鼠急性肺损伤（ALI）的治疗作用及量-效关系。方法56只SD大鼠按随机数字表法分为假手术组、油酸模型组和5个不同剂量PPS治疗组。静脉注入油酸诱发大鼠ALI，30min后治疗组和模型组经气管分别滴入50、80、100、150和200mg／kg PPS和等量生理盐水。实验过程中计数大鼠呼吸频率，测定动脉血气。4h后处死，计算大鼠存活率，观察肺组织形态学改变，并检测肺系数、支气管肺泡灌洗液（BALF）中总蛋白含量和血浆肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的浓度。结果与模型组比较，PPS50mg／kg组有减慢呼吸频率、短时间内提高动脉血氧分压（PaO2）的作用，但是并不能明显改善肺损伤；PPS80～200mg／kg组除改善呼吸功能外，大鼠肺毛细血管通透性、肺出血、肺水肿、血浆TNF-α浓度以及大鼠死亡率也均明显降低（P均〈0．05）。显示高剂量PPS（150～200mg／kg）在减轻炎症反应和肺损伤方面具有更好的效果。结论单独应用PPS能明显改善早期油酸型ALI大鼠的呼吸功能，≥80mg／kg的PPS有明显减轻肺损伤的作用，而各剂量之间无量-效关系。     

Hedgehog信号通路与肿瘤

Hedgehog（Hh）信号通路可以调控细胞的增殖、迁移和分化等许多过程,并且在胚胎发育时期起重要作用。根据Hh信号通路激活后是否依赖Gli蛋白发挥生物学效应,可分为经典的Hh/Gli信号通路和非经典的Hh信号通路。其中,非经典的Hh信号通路可通过小G蛋白Rho家族信号和钙离子依赖的信号通路调控细胞骨架形态、细胞增殖、凋亡及迁移;经典与非经典的Hh信号通路形成相互联系的信号通路网络介导Hh信号的功能。Hh信号通路的异常持续的激活是许多肿瘤发生、发展的原因之一,Hh信号通路还与肿瘤干细胞的调控、肿瘤血管形成和肿瘤的侵袭转移密切相关,对Hh信号通路的深入研究有利于以Hh信号通路蛋白为靶点的抗肿瘤药物的研发与应用。     

糖皮质激素对PMA诱导的CD18表达的抑制作用及机制

国内外大量研究表明糖皮质激素 (ｇｌｕｃｏｃｏｒｔｉｃｏｉｄ ,ＧＣ)能明显抑制包括由于ＣＤ1 8在内的多种粘附分子的表达。以往研究多限于ＣＤ1 8蛋白质水平 ,无法阐明ＧＣ -ＧＲ使细胞表面ＣＤ1 8数量减少 ,是由于合成减少 ,分解增多 ,还是细胞内转位过程受到抑制 (ＣＤ1 8从胞内储存池脱落并转位至质膜有关 )。对ＧＣ在ＣＤ1 8基因转录水平上的抑制作用极其机制目前研究得很少。目的 :探讨ＧＣ抑制ＣＤ1 8ｍＲＮＡ表达的作用及机制。方法 :本研究以细胞激活剂ＰＭＡ诱导下的人组织淋巴瘤细胞系Ｕ937细胞和人早幼粒白血病细胞系ＨＬ - 6…     

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识CSCD

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。     

甲状旁腺激素对系膜细胞合成分泌纤连蛋白的影响

在慢性肾病早期,血清甲状旁腺激素(PTH)水平即已显著增高。增高的PTH对大部分组织脏器,都有负性影响,而当行甲状旁腺切除降低PTH水平后,其异常的指标可以得到明显的改善。PTH是一种新型的尿毒症毒素已为学者们所共识。我们曾证实,系膜细胞上也存在PTH受体,PTH与受体结合后,能显著促进系膜细胞的增殖,并刺激系膜细胞合成与分泌TGF-β[1]。为进一步探讨