高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变

目的探讨高分辨率熔解曲线法（HRM）检测中国5种常见B．地中海贫血突变的可行性。方法应用HRM法检测中国5种常见B．地中海贫血突变,检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证。结果HRM法能准确区分-28（c．-78A〉G）、Codon17（c．52A〉T）、Codons41／42（c．126—129delCTTT）、Codons71／72（c．216—217insA）及IVS—II-654（c．316—197C〉T）的纯合、杂合突变以及野生型标本,测序结果与HRM法检测结果一致。结论HRM法检测中国5种常见何天文-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床尤其是产前诊断领域B．地中海贫血突变筛查的优选方法。