遗传性膜受体病的研究进展

遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因空变使受体缺失，减少或结构异常，进而引起膜受体的功能障碍所致。目前，已报道的膜受体病已近１０种，该类疾病发生的分子机制十分复杂，其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。     

Mutations in the androgen receptor gene of seven Chinese patients with complete androgen insensitivity syndromes

Androgenplaysanimportantroleinthenormaldevelopmentofmalephenotypeandtheregulationofvirilization.Theseactionsofandrogenaremediatedbytheintracellularandrogenreceptor(AR)containingN--terminal,DNAuandsteroidbindingdomains.MutationsintheARgenecancausevariousdegreesofandrogenInsensitivitysyndromes(AlS)inpatientswith46,XYkaryotype.ThephenotypeofpatientswithAlSrangesfromcompletefemaleexternalgenitalia(completeAlS,CAIS)overgenitalambiguity(partialAlS,PAlS)totheinfertilewithnormalmaleornearlys…     

遗传性膜受体病的研究进展

遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因突变使膜受体缺失、减少或结构异常，进而引起膜受体的功能障碍所致。目前，已报道的膜受体病已近１０种。该类疾病发生的分子机制十分复杂，其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。     

睾酮对1,25—（OH）2D3抑制LoVo细胞增殖的影响及大肠癌患者血清睾酮水平的变

目的：观察睾酮对１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３抑制ＬｏＶｏ细胞增殖的影响及大肠癌患者的血清睾酮水平的变化。方法：本研究采用细胞培养方法，观察１．２５－（ＯＨ）２Ｄ３及睾酮（Ｔ）对培养的大肠癌ＬｏＶｏ细胞标增殖的影响，在此基础上，又观察了大肠癌患者血清Ｔ水平的变化。结果：１，２５－（ＯＨ）２Ｄ３对ＬｏＶｏ细胞有明显的增殖抑制作用，这种作用具有浓度及时间依赖性，当１．２５－（ＯＨ）２Ｄ３浓度达１０＾－８ｍｏ     

PMA对U937细胞CD18mRNA表达的诱导作用及其机制

目的:研究PMA对CD18mRNA表达的促进作用及机制。方法:选用PMA刺激下的U937细胞为实验模型,运用定量RT-PCR方法检测U937细胞CD18mRNA的表达水平。结果:PMA具有浓度和时间依赖性地诱导U937细胞CD18mRNA表达的作用,这种作用能分别被PKC、NF-κB抑制剂所抑制,但不能被转录因子AP-1抑制剂所抑制。结论:PMA能激活细胞的PKC,进而通过其后的信号转导通路促进CD18mRNA的表达,转录因子NF-κB为PMA刺激下的U937细胞CD18基因转录所必需,而AP-1则相反。     

用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变

为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ～Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有泳动变位，经ＤＮＡ双链循环测序证实两外显子各有一点突变（Ｖａｌ８６６Ｍｅｔ，Ｔ２９１９→Δ），这些突变均位于ＡＲ的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析是检测ＡＲ基因突变的快速、简便、可靠的方法。     

地塞米松促进卵巢癌细胞系p21/WAF1和TβR-II的表达

探讨人工合成糖皮质激素地塞米松 (Dex)抑制人卵巢癌细胞系HO 8910增殖的分子机理。采用RT PCR测定细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p2 1 WAF1,转化生长因子 β1 (TGF β1 )及其I型受体 (TβR I)和II型受体 (TβR II)的mRNA表达水平 ,免疫细胞化学方法分析TβR II的蛋白表达水平。发现Dex能够诱导HO 8910细胞p2 1 WAF1mR NA的表达 ,10 - 7mol LDex处理细胞 8h组比对照组p2 1 WAF1mRNA表达增加 2 84倍 (P <0 0 1)。并且证明Dex亦可上调TβR IImRNA的表达水平 ,10 - 7mol LDex处理 8h使TβR IImRNA的表达量比对照升高 1 2倍 (P <0 0 1) ;Dex也引起TβR II蛋白表达的增加。这些效应均可被糖皮质激素受体 (GR)拮抗剂RU4 86逆转。而TGF β1 和TβR ImRNA的表达不受Dex的影响。以上结果提示 ,Dex通过GR介导而促进p2 1 WAF1和TβR II的表达 ,可能参与其抑制人卵巢癌细胞HO 8910增殖过程     

丙戊酸钠与卡马西平合用治疗癫癎患儿的血药质量浓度监测

目的 探讨丙戊酸钠(VPA)与卡马西平(CBZ)联合应用治疗儿童癫癎时血药质量浓度变化。方法 应用荧光偏振法(FPIA)对75例联合用药,1028例单独使用VPA及197例单独使用CBZ患儿进行血质量药浓度监测。结果 联合用药者VPA血药质量浓度(49.46±20.68)mg／L、CBZ(6.44±2.56)mg／L。单独使用VPA及CBZ血药质量浓度分别为(76.63±31.37)mg／L、(7.04±2.46)mg／L。VPA与CBZ合用时VPA血药质量浓度比单用时极显著下降(P<0.001),CBZ血药质量浓度下降不明显(P>0.05)。结论 VPA与CBZ合用时,应重视对VPA血药质量浓度监测。     

基础医学综合考试改革初探

基础医学综合考试是在学生从基础课程学习过渡临床课程学习期间进行的一次综合性考试.总结了近两年在该考试的组织和命题上尝试的一系列改革,由考查各学科独立知识点到考查学生基础学科知识的综合运用及临床思维的建立,引导学生复习掌握临床课程学习中常用、重要的知识点,为进一步的教学改革提供了经验和参考.     

产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。