羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断的对比分析

目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据。方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测。结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61%,脐血组7例,检出率50.00%,两组差异有统计学意义(P<0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA);母体合并症并发症发生率羊水组17.65%,脐血组为86.17%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少;而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施。     

不稳定支撑面核心稳定性训练对胸腰段骨折伴不完全性脊髓损伤患者步行和静态平衡能力的影响

目的 观察不稳定支撑面核心稳定性训练对胸腰段脊柱骨折伴不完全性脊髓损伤患者步行和平衡功能的影响。 方法 将胸腰段脊柱骨折并不完全性脊髓损伤患者40例按随机数字表法分成实验组和对照组,每组患者20例。2组受试者均接受卧位以及坐位下的核心稳定性训练,每日30 min,每周5 d,连续8周。实验组在不稳定支撑面上进行训练,对照组在稳定支撑面上进行训练。于治疗前和治疗8周后（治疗后）采用三维步态分析仪对患者的步行能力进行评估,采用Active Balance EAB-100平衡检测仪对患者的立位静态平衡功能进行评估。 结果 治疗后,实验组步态参数中的跨步长为（0.54±0.18）m,舒适步速为（0.33±0.23）m/s,均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。实验组立位静态平衡参数中的轨迹长-Romberg率、外周面积-Romberg率、矩形面积-Romberg率、有效值面积-Romberg率、X轴移动重心中心偏差-闭眼均优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 不稳定支撑面核心稳定性训练可显著改善胸腰段骨折并不完全性脊髓损伤患者的步行能力,疗效优于稳定支撑面训练,其机制可能是不稳定支撑面核心稳定性训练可提高患者不依赖视觉反馈的立位姿势控制能力。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

日本血吸虫重组Bb(pGEX-Sj32)疫苗免疫BALB/c小鼠诱导免疫应答的动态研究北大核心CSCD

目的动态观察日本血吸虫重组Bb（pGEX-Sj32）疫苗免疫BALB/c小鼠后诱导的免疫应答,探讨该疫苗的免疫机制。方法将日本血吸虫重组Bb（pGEX-Sj32）疫苗分别经口服（PO）和滴鼻（IN）途径免疫BALB/c小鼠,在免疫后0~20周,每隔2周每组随机剖杀4只小鼠,取脾并制备脾细胞悬液,用四甲基偶氮唑盐比色法（MTT）检测脾细胞增殖水平、流式细胞仪（FACsort）检测脾CD4＋和CD8＋T淋巴细胞亚群和脾细胞凋亡、双抗体夹心ELISA法检测血清及脾细胞培养上清液中细胞因子IL-10、IL-12和TNF-α水平和血清抗体IgG及其亚类、IgE和IgA的动态变化。结果当SjAWA和ConA刺激或不刺激时,PO组和IN组脾细胞增殖水平均于免疫后6周达最高水平,分别于6周和8周达最高脾细胞凋亡发生率,脾CD4＋T细胞亚群百分比分别在6周和8周达峰值,两组CD8＋T细胞亚群百分比在免疫后2~20周升高不显著,PO组脾细胞因子IL-10、IL-12和TNF-α水平均分别于10周、6周和8周达峰值,IN组分别在10周、8周和8周达峰值,口服组血清抗体IgG、IgG1、IgG2a、IgG2b、IgG3和IgA水平均于8周达峰值,而IN组除IgG和IgA于8周达峰值外,其余均于12周达最高水平,IgE于14周达峰值,两组血清细胞因子IL-10、IL-12和TNF-α水平分别在免疫后（PO组）14、6和8周及（IN组）8、6和8周达最高水平。结论该疫苗可诱导小鼠产生有效的免疫应答。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

脐血流S/D值测定评估羊水过少围生儿预后的临床价值

目的探讨脐血流收缩峰与舒张末期血流数比（S/D比值）对羊水过少围生儿预后评估的临床价值。方法选择孕30周后B超提示羊水过少的孕妇93例,常规行脐血流S/D比值检测,以脐血流S/D比值〈3.0为正常组（58例）,脐血流S/D比值〉3.0为增高组（35例）,均给予静脉输液水化治疗7 d,复查B超检查羊水变化情况,比较新生儿窒息、羊水粪染及胎儿窘迫、胎儿生长受限的发生率。结果脐血流S/D比值增高组经静脉输液水化治疗效果欠佳,新围生儿预后不良发生率100%,高于正常组的22.4%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论脐血流S/D值是评估羊水过少围生儿预后的一个简单有效的指标,脐血流S/D值升高预示胎儿对补液治疗效果欠佳,胎儿窘迫,新生儿窒息发生率增加。     

元基因组学研究可视化分析

利用可视化分析软件CiteSpace对Web of Science数据库中7 747篇元基因组学领域的研究文献,从数量、地区与机构、作者、研究基础和关键词等方面进行分析并绘制相关的可视化知识图谱,总结研究热点,梳理研究力量、重要文献及学术代表人物,以期更直观地展现元基因组学领域的科研状况。     

基于数据挖掘中医药治疗卵巢储备功能减退用药规律研究

目的运用数据挖掘法分析中医药治疗卵巢储备功能减退的用药规律。方法检索CNKI、VIP、Wanfang Data资源系统,收集、整理中药治疗卵巢储备功能减退文献资料,建立数据库,对纳入标准的中药进行频数分析、关联规则分析、聚类分析和因子分析。结果纳入标准的212首处方包括159味中药,单药以熟地黄、当归、菟丝子、白芍、山药最常用,药性以温、平、寒居多,药味以甘、辛、苦为主,归经以肝、肾、脾经为主,药物功效以补虚药、活血化瘀药、清热药、收涩药为主。关联分析得出常用药对有10种,3味药组合有14种。聚类分析得到8组药物聚类组合,因子分析提取出13个公因子。结论卵巢储备功能减退主要病机为肾阴亏虚,与肝脾密切相关,血瘀、血热为病理因素,治法以滋阴补肾、益髓填精为核心,辅以活血、疏肝、健脾、清热。