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1.
目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。 相似文献
2.
乳腺癌缺失基因2(deleted in breast cancer,DBC2)属于一种抑癌基因,定位于人类染色体8p21,全长20.5Kbp,又名Rhobtb2(rho-related BTB domain-containing 2),即Ras同源蛋白相关的包含两个BTB结构域的基因2。2002年由Hamaguchi等[1]应用表象差异分析法分离得到。DBC2肿瘤抑制基因是目前与90﹪的散发性,非家族性乳腺癌相关的少数基因 相似文献
3.
4.
目的:评价功能锻炼在腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)术后的时效性及对腰椎功能恢复的影响。方法:将纳入标准的 100 例患者随机分为治疗组和对照组各 50 例,治疗组在经皮椎间孔镜靶向穿刺定位治疗后给予系统腰腹肌功能锻炼,对照组给予直腿抬高练习和背伸肌适度锻炼,随访 1 年;分别于术前及术后1 d、3 月、6 月及 1 年采用VAS、ODI 评分和术后 1 年的腰背部不适例数、腰椎稳定性进行对比。结果:两组术后不同时间点腰痛、腿痛 VAS 评分、ODI 评分术均低于术前(P<0.05),两组术前、术后 1 d 腰痛、腿痛 VAS 评分、ODI 评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗组腰痛 VAS 评分术后 3 月 [(1.31±0.42) 分 vs (2.01±1.03) 分 ]、术后 6 月 [(0.67±0.32) 分 vs (1.58±0.74) 分 ]、术后 1 年 [(0.41±0.17) 分 vs (1.37±0.64) 分 ] 均低于对照组(P<0.05);治疗组腿痛 VAS 评分术后 3 月 [(1.31±0.42) 分 vs (2.01±1.03) 分 ]、术后 6 月 [(0.67±0.32) 分 vs (1.58±0.74) 分 ]、术后 1 年 [(0.41±0.17) 分 vs (1.37±0.64) 分 ] 均低于对照组(P<0.05);治疗组 ODI 评分术后 3 月 [(10.14±1.07) 分 vs (12.33±1.28) 分]、6 月 [(8.21±0.14) 分 vs (10.34±0.75)分 ]、1 年 [(7.92±0.05) 分 vs (9.28±0.42) 分 ] 均低于对照组(P<0.05)。术后 1 年,两组腰椎曲度、前凸指数、骶骨倾斜角方面与术前比较差异均有统计学意义(P<0.05);治疗组术后 1 年前凸指数 [(2.52±0.27) cm vs (2.32±0.58) cm]、骶骨倾斜角 [(31.08±4.81)° vs (28.19±3.05)° ] 均高于对照组(P<0.05)。两组术后 1 年腰腿部不适阳性率比较,P<0.05。结论:经皮椎间孔镜靶向穿刺定位治疗 LDH 术后给予系统腰腹肌功能锻炼,可明显缓解疼痛不适,维持腰椎的稳定性,降低复发率,且症状随系统功能锻炼次数的增加改善越明显。 相似文献
5.
6.
心脏直视手术过程中,术前准备、麻醉、手术对病人的刺激以及低温-体外循环等均可使包括糖代谢在内的神经-内分泌调节发生变化。为进一步了解低温-体外循环对血糖的影响,对28例行瓣膜置换术成年患者术中血糖的改变进行了动态观察。1 资料和方法28例中男19例、女9例。年龄28~50岁。平均体重(55.5±8.8)kg。其中单瓣置换21例,双瓣置换7例。心功能~级8例,级16例,级4例。术前常规使用哌替啶1mg/kg,东莨菪硷0.006~0.01mg/kg肌肉注射。入室后吸氧,于局麻下行动、静脉穿刺。经充分去氮后,采用安定0.2~0.4mg/kg、硫喷妥钠4~6mg/kg、芬太尼15μg… 相似文献
7.
王忻 《现代中西医结合杂志》2010,19(36)
针眼相当于西医学之睑腺炎,是眼科常见病、多发病.此病-多见于喜食辛辣炙煿、肥甘厚味者,尤其以偏食儿童易罹此疾,且易反复发作[1].本病自初发期至溃脓期,无论中西药治疗或切开排脓手术,均给患儿身心带来很大痛苦,因此寻求一种操作简便、见效迅速、安全可靠、不易复发,又能被患儿接受的方法,是临床医生共同关注的课题.笔者2006年3月-2009年5月采用单味中药联合耳尖放血方法治疗小儿针眼62例,取得满意疗效,现报道如下. 相似文献
8.
目的:观察中药内服配合超声雾化治疗春季结膜炎的临床疗效。方法:46例用中药内服配合超声雾化治疗。结果:总有效率89.1%。结论:中药内服配合超声雾化治疗春季结膜炎有一定疗效。 相似文献
9.
背景:脊髓损伤及制动均可导致骨质疏松的发生。
目的:建立胸髓横断大鼠动物模型,建立大鼠失用性萎缩模型,观察及比较大鼠胸髓损伤大鼠和失用性骨质疏松大鼠的骨密度及生物力学改变。
设计、时间及地点: 随机对照动物实验,于2008-08/11在解放军第四军医大学骨科研究所实验室完成。
材料:将48只4月龄雌性大鼠分为3组:对照组(假手术组)、制动组、脊髓损伤组。
方法:脊髓损伤组及对照组大鼠麻醉后行T10椎板切除,脊髓损伤组用锐刀横切脊髓,对照组则仅进行椎板切除术而不干预脊髓,制动组大鼠左下肢用小夹板固定后绷带悬吊,室温下分笼饲养,标准大鼠饲料,自由饮水、摄食。
主要观察指标:术后3,6周检测大鼠腰4椎体、肱骨近端、股骨远端、骨盆 骨密度及生物力学变化。
结果:与对照组比较,术后3周,脊髓损伤组大鼠股骨远端骨密度显著下降(P < 0.05);术后6 周,股骨远端、骨盆骨密度显著下降(P < 0.01,P < 0.05),两组肱骨近端、腰椎骨密度无明显差异。与对照组比较,术后3周,制动组大鼠股骨远端、腰椎骨密度较对照组下降,差异无显著性意义;术后6 周,股骨远端、腰椎骨密度降低(P < 0.05)。制动组与对照组肱骨近端、骨盆骨密度差异无显著性意义。术后6周,脊髓损伤组骨盆、股骨远端骨密度低于制动组 (P < 0.05),腰椎骨密度高于制动组 (P < 0.05)。术后3周,脊髓损伤组及制动组大鼠腰椎、肱骨近端及骨盆最大载荷、结构刚度与对照组差异无显著性意义。术后3,6周,脊髓损伤组股骨远端最大载荷、结构刚度均低于对照组 (P < 0.05,P < 0.01),肱骨近端及腰椎差异无显著性意义。
结论:脊髓损伤及制动均可导致骨质疏松的发生,但骨密度及生物力学变化不同,即两种骨质疏松所发生的部位不同,即使同一部位发生骨质疏松,发生的程度也不相同。 相似文献