ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。     

应用特效消毒净处理针头的体会

我院通过三级医院管理制,供应室清洁、消毒、灭菌去热源等逐步走向正规。对于针头处理,打破了传统酸碱溶液、消毒、去热源,改用(?)效消毒净浸泡,效果较好,针头表面如炘、光洁,检测氯化物、澄明度、细菌内毒素均达到卫生部规定的质量检验标准,经临床应用,无一例出现不良反应。现将特效消毒净及使用方法介绍如下:1 性能特效消毒净是哈尔滨市康力消毒厂生产,系由多种合成表面活性剂、高效有机含氯消毒剂及助洗物质,以一定配比组成,用气胀成型法制的白色颗粒粉末、含有效氯60%,PH为12,性质稳定,具有较强的氧化(?)力和表面活性作用,能有效地消除致热源,去污消毒效果,浸泡30min,即可达成消除热源,属消毒、去污双双重功能专用洗涤。2 使用方法将本品配成6％的溶液,针头浸泡20～30min即可达成消除热源。去污消毒的效果,本品浸泡每天更换一次。3 操作程序3.1 将拆下的钟头用6％特效消毒液浸泡10～15min（主要目的消灭传染源,如乙肝病毒）。     

289例乙型肝炎肝硬化患者肾功能评估

目的 分析不同的肾功能评估方法对289例乙型肝炎肝硬化患者肾功能评估的差异,并探讨患者发生肾功能不全的危险因素。方法 2015年1月~2015年12月于安徽医科大学第一附属医院感染病科住院的乙型肝炎肝硬化患者,分别采用血肌酐（sCr）、内生肌酐清除率（CCr）、估算的肾小球滤过率（eGFR）评估患者肾功能。对不同Child-Pugh分级患者肾功能不全程度进行评估,采用Logistic回归分析筛选出肾功能不全发生的危险因素。结果 纳入289例乙型肝炎肝硬化患者,其中Child-Pugh A级患者95例,Child-Pugh B级患者122例,Child-Pugh C级患者72例。以eGFR<90 ml.min^-1.1.73 m²为肾功能不全的判断标准,结果在本组患者中发现肾功能不全发生率为20.76%,显著高于采用sCr评估出的3.81%或cCr评估出的13.15%（P<0.05）;Child-Pugh C级患者肾功能不全发生率为29.17%,显著高于Child-Pugh A级的13.68%或Child-Pugh B级的21.31%（P<0.05）;单因素Logistic回归分析提示年龄、Child-Pugh分级、高尿酸血症、低钠血症与肾功能不全的发生有关,而多因素Logistic回归分析结果显示年龄、高尿酸血症和低钠血症是乙型肝炎肝硬化患者发生肾功能不全的独立危险因素（P<0.05）。结论 eGFR较sCr或cCr能更早地反映出乙型肝炎肝硬化患者是否存在肾功能不全,乙型肝炎肝硬化患者肾功能不全程度与Child-Pugh分级有关,但高龄、高尿酸血症和低钠血症是其发生的独立危险因素。