GFAP基因c.1249delG变异引起的婴儿型亚历山大病1例

探讨婴儿型亚历山大病的遗传性特征。对原因不明的反复抽搐、合并脑白质异常的患者进行高通量测序全外显组测序,筛选出致病基因,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果在患者中检测到GFAP基因变异c.1249delG（p.Asp417MetfsTer15）。提示GFAP基因c.1249delG的变异可以引起中国人婴儿型亚历山大病。      

我国流感疾病负担相关研究进展

流行性感冒(简称“流感”)作为全球广泛流行的急性呼吸道传染病,不仅对人群健康造成严重威胁,同时给社会带来巨大的疾病负担。分析流感造成的疾病负担, 对于免疫接种策略的调整和公共卫生资源配置的优化具有重要意义。本文通过检索有关相关文章及流感法定报告数据,对我国近年来流感疾病负担研究进行综述,以期较为全面反映流感对人群健康和社会经济的影响,为流感防控政策的制定,特别是流感疫苗免疫接种的推广提供依据。     

2023年2月中国需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的 评估2023年2月在我国（不含香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同）发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法 根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果 预计2023年2月突发公共卫生事件报告数将较2023年1月上升。2023年2月受奥密克戎变异株XBB、CH和其他可能新出现的亚型毒株的免疫逃逸以及重复感染的影响,预计新型冠状病毒在全球可能有更多地区呈地方性流行。我国春节后人员流动增加,中小学和高校陆续开学,增加了病毒传播机会。2月流感病毒活动水平可能上升,以甲型H1N1流感为主的可能性大。结论 对新型冠状病毒感染予以特别关注,对季节性流感予以一般关注。     

2019年3月中国大陆需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的评估2019年3月在我国大陆地区发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果预计3月突发公共卫生事件的报告数较2月有所上升,可能以水痘、流行性感冒、流行性腮腺炎、其他感染性腹泻病及手足口病等事件为主。 我国内地流行性感冒活动水平将继续下降,但仍会出现聚集或暴发疫情。 诺如病毒感染性腹泻可能在学校出现聚集或暴发疫情高峰。 风疹发病水平将持续上升。 刚果民主共和国埃博拉病毒病疫情仍将持续发生,但输入我国的风险低。结论需要对流行性感冒予以重点关注,对诺如病毒感染性腹泻、风疹、刚果民主共和国埃博拉病毒病予以一般关注。     

家族性激素敏感性肾病综合征四例二家系报告

根据临床表型和对激素治疗的敏感性,家族性特发性肾病综合征可分为两种类型:激素抵抗件(FSRINS)和激素敏感性(FSSINS).后者在全世界各地、各种族均见报道, 但报道不多,其发病的遗传背景不详.     

中国流感疫苗应用现状及促进预防接种的政策探讨

流感是一种疫苗可预防性疾病,每年接种流感疫苗是预防流感及其并发症的最有效手段。流感疫苗在我国是二类疫苗,年平均接种率仅2%~3%。接种率低的原因包括公众对流感和流感疫苗认知不足、医务人员极少推荐、接种服务可及性和费用等。为促进我国流感疫苗的预防接种,降低流感对公众的健康危害和经济负担,应考虑采取综合政策措施积极推动流感疫苗预防接种工作,包括采用不同筹资方式和机制,提高重点人群的接种意愿和接种率、改进免疫服务公平性的效果和效率;提高医务人员和公众对流感和疫苗预防的认识,改进临床预防实践,通过制订临床指南、路径、专家共识等多种渠道,推动临床医生对流感疫苗预防接种建议的推荐;加快预防接种工作体系建设,为公众提供更方便、可及和规范的预防接种;加大新型流感疫苗研发支持力度,加快新型流感疫苗上市应用;修订我国药典中"妊娠期妇女为流感疫苗接种禁忌"的条款。     

2014－2019年鄱阳湖地区H9N9亚型禽流感病毒进化分析

  目的  分析2014 — 2019年环鄱阳湖地区H9N9亚型禽流感病毒的分子特征。  方法  2014 — 2019年采集环鄱阳湖地区禽类相关环境标本31854份,运送至国家流感中心（CNIC）并进行无特定病原体（SPF）鸡胚法病毒分离。 经甲型流感病毒快速诊断试剂盒进行流感病毒阳性筛查,收获所有甲型流感病毒（IAV）阳性鸡胚尿囊液。 病毒分离阳性毒株进行基因深度测序,使用CLC、CD-HIT、MAFFT 7.475、MEGA 6.06、FastTree、FigTree v1.4.4软件进行序列分析。  结果  2014 — 2019年环鄱阳湖地区共检测到18株H9N9亚型禽流感病毒（AIVs）。 对病毒全基因组序列做系统进化分析,结果表明均由H9N2亚型AIVs和H7N9亚型AIVs基因重配产生。 江西省禽类相关环境标本中分离的H9N9亚型AIVs的NA基因与中国东部省份分离的H9N9亚型AIVs的NA基因处于不同分支。 氨基酸位点分析显示这些H9亚型AIVs均为低致病性禽流感病毒,但HA基因上的Q226L,PA蛋白550L位点、M1蛋白的N30D和T215A位点以及NS1蛋白的P189D、F103L和M106I等关键位点发生替代。  结论  2014 — 2019年我国环鄱阳湖地区的H9N9亚型AIVs系H9N2和H7N9亚型流感病毒重配而来,推测其出现与H9N2、H7N9在2013 — 2017年期间同时高发流行密切相关。 氨基酸位点分析提示该病毒具有感染人的潜力。 尽管目前H9N9亚型AIVs未造成人感染病例,仍要加强不同亚型AIVs之间重配病毒的监测和研究。     

中国流感疫苗预防接种技术指南(2018-2019)

接种流感疫苗是预防流感病毒感染及其并发症的最有效手段。目前,我国国内批准上市的灭活流感疫苗为三价（ⅡV3）和四价（ⅡV4）疫苗,包括裂解疫苗和亚单位疫苗。流感疫苗在我国大多数地区属于第二类疫苗,实行自愿、自费接种。为指导我国流感预防控制和疫苗应用工作,中国CDC国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组综合国内外最新研究进展,对2014年版指南进行了更新和修订,形成了《中国流感疫苗预防接种技术指南（2018－2019）》。本指南主要更新了以下内容：流感的流行病学和疾病负担,流感疫苗的种类、2018－2019年度流感疫苗抗原组份、ⅡV3和ⅡV4疫苗的免疫反应、免疫持久性、免疫原性、效力、效果、安全性、成本效果和成本效益等;并基于现有的科学证据,提出了2018－2019年度流感疫苗预防接种的建议。本指南建议：原则上,接种服务单位应为≥6月龄所有愿意接种流感疫苗且无禁忌证的人提供接种服务。对可接种不同类型、厂家疫苗产品的人群,可由受种者自愿选择接种任一种流感疫苗,无优先推荐。为降低高危人群罹患流感及感染后发生严重临床结局的风险,指南推荐6月龄至5岁儿童、≥60岁老年人、慢性病患者、医务人员、<6月龄婴儿的家庭成员和看护人员以及孕妇或准备在流感季节怀孕的女性为优先接种对象;首次接种流感疫苗的6月龄至8岁儿童应接种2剂次,间隔≥4周;2017－2018年度或以前接种过≥1剂次流感疫苗的儿童,建议接种1剂次;≥9岁儿童和成年人仅需接种1剂次。建议各地防疫部门在疫苗供应到位后尽快安排接种工作,最好在10月底前完成免疫接种;对10月底前未接种的对象,整个流行季节都可以提供接种服务;孕妇在孕期的任一阶段均可接种流感疫苗。本指南适用于从事流感防控相关的各级CDC工作人员,预防接种点的接种人员,各级医疗机构儿科、内科、感染科等医务人员,以及各级妇幼保健机构的专业人员。     

性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答的影响北大核心

目的探讨性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答的影响。方法采用巢式病例对照研究设计于2009-2018年在中国两个地区招募健康受试者,接种流感病毒裂解疫苗,采集接种前、接种后28d血清,采用血凝抑制(HI)试验测定流感病毒HI抗体,分析性别和年龄对血清抗体阳转率的影响。结果受试者接种流感疫苗后A/H1N1、A/H3N2、B/Victoria、B/Yamagata组分血清抗体阳转率分别为62.6%(1063/1698)、56.5%(959/1698)、52.1%(522/1001)、52.8%(368/697)。多因素Logistic回归分析显示,B/Victoria组分血清抗体阳转率呈女性高于男性[OR(95%CI):1.32(1.02-1.71)]、5-17岁受试者高于<5岁受试者[OR(95%CI):2.15(1.32-3.48)];5-17岁、18-64岁、≥65岁受试者B/Yamagata血清抗体阳转率均低于<5岁受试者[OR(95%CI):0.37(0.19-0.72)、0.47(0.32-0.70)、0.52(0.34-0.81)]。结论性别和年龄对人群流感疫苗免疫应答有一定影响,且因疫苗组分而异;需探索其影响机制。     

小鼠轮状病毒EW株VP7基因的克隆及其在重组腺病毒中的表达

目的：构建表达小鼠轮状病毒(EDIM)EW株VP7基因的重组腺病毒，以在小鼠模型上研究轮状病毒的免疫保护机制。方法：用RT-PCR方法扩增EDIM VP7全长cDNA并进行基因序列分析，将所得的VP7基因片段插入腺病毒穿梭质粒pShuttle-CMV，获得重组质粒pShuttleCMV-EVP7，将该质粒与腺病毒骨架质粒pAdEasy-1共转化大肠杆菌BJ5183获得重组腺病毒质粒pAdCMV-EVP7，将该质粒线性化后转染293细胞包装重组腺病毒rvAdEVP7。以rvAdEVP7感染293细胞，并分别应用电子显微镜、PCR、RT-PCR和Western blot等方法观察rvAdEVP7的形态、VP7基因整合、遗传稳定性、VP7基因在细胞内转录及表达等有关生物学特性。结果：获得了小鼠轮状病毒的全长cDNA，重组腺病毒rvAdEVP7具有典型的腺病毒形态，PCR、RT-PCR和Western blot等分子生物学方法分析显示：rvAdEVP7中确有特异性的VP7基因稳定整合；有较好的遗传稳定性；感染293细胞后能有效转录；可表达轮状病毒主要结构蛋白VP7。结论：成功构建含VP7基因的重组腺病毒rvAdEVP7，为进一步研究轮状病毒的免疫保护机制打下了基础。