2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

经阴道彩色多普勒超声在子宫腺肌病中的诊断应用

目的总结子宫腺肌病经阴道彩色多普勒超声（TVCS）的声像图特征。方法对175例子宫腺肌病患者行TVCS检查,并与病理结果对照。结果子宫腺肌病声像图可分为弥漫型、局灶型、合并肌瘤型;经病理证实的175例子宫腺肌病患者中,超声诊断符合率为93.1%,误诊率4%,漏诊率2.9%。结论 TVCS对子宫腺肌病诊断和鉴别诊断具有重要的临床应用价值。     

广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

激素联合霉酚酸酯治疗对儿童紫癜性肾炎的VEGF和β2-MG影响分析

目的:分析激素联合霉酚酸酯治疗对儿童紫癜性肾炎的血管内皮生长因子(VEGF)和β2-微球蛋白(β2-MG)影响。方法:根据抽签法将2014年5月至2015年4月我院收治的70例紫癜性肾炎儿童分为观察组(35例)和对照组(35例)。对照组用激素治疗,观察组在此基础上联合霉酚酸酯进行治疗。观察两组患儿治疗前和治疗6个月后的VEGF、β2-MG、血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)指标变化情况,评判两组患儿的临床疗效与不良反应。结果:治疗后,观察组总的临床疗效率显著高于对照组[91.43%(32/35)比68.57%(24/35),P0.05]。观察组患儿的VEGF、β2-MG、VCAM-1水平显著低于对照组[(67.89±2.57)μg/L比(145.55±12.43)μg/L,(2.34±0.21)mg/L比(3.98±0.54)mg/L,(1035.75±11.35)μg/L比(1375.42±15.47)μg/L,P0.05]。观察组总的不良反应率显著低于对照组[14.29%(5/35)比40.00%(14/35),P0.05]。结论:激素联合霉酚酸酯治疗儿童紫癜性肾炎,能明显降低患者的VEGF、β2-MG、VCAM-1表达,临床疗效明显,不良反应率低。     

复发性流产患者心理状况分析

目的对复发性流产(RSA)患者进行焦虑、抑郁评估,探讨RSA与精神心理因素的关系,为临床心理干预治疗RSA提供有效的参考依据。方法选取2016年1月-2017年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊且确诊的130例RSA患者为观察组;选取同期正常健康育龄妇女130例为对照组,采用焦虑/抑郁自评量表(SAS/SDS),评估两组的焦虑、抑郁状态,分析RSA患者情绪状态和影响因素。结果观察组的SAS、SDS评分分别为(53.79±7.84)分、(49.23±8.02)分,较对照组的(30.56±6.15)分、(32.73±5.87)分明显增高(均P=0.000);观察组焦虑、抑郁的检出率分别为51.54%(67/130)、36.92%(48/130);中重度的检出率分别为14.62%(19/130)、11.54%(15/130),两者均高于对照组(均P=0.000);RSA患者年龄、文化程度、工作生活压力及人际关系紧张因素与焦虑、抑郁情绪相关(P0.05)。结论 RSA患者焦虑、抑郁的检出率明显高于正常育龄期妇女,高龄、高学历、工作生活压力大的患者焦虑、抑郁程度重。     

双波长薄层扫描法测定血竭中苯甲酸的含量

采用双波长薄层扫描法测定了三种进口血竭商品药材中苯甲酸的含量,结果表明苯甲酸含量的高低可以作为检查进口血竭质量的标准之一。     

戈利木单抗改善难治性幼年型皮肌炎患儿肌力的疗效分析及文献复习

目的探讨难治性幼年型皮肌炎(JDM)患儿应用戈利木单抗(GLM)的临床治疗效果。方法收集2019年2月广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的1例JDM患儿的临床资料,分析总结治疗效果并进行文献复习。结果患儿,男,7岁,亚急性起病,病情迁延,以皮疹、肢体乏力和吞咽功能障碍为主要表现,查体见向阳疹及Gottron丘疹,Gower征阳性,四肢近端肌力为Ⅲ~Ⅳ级,远端肌力Ⅳ级,吞咽流质饮食时出现呛咳,实验室检查丙氨酸转氨酶(ALT)36 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)115 U/L,碱性磷酸酶69 U/L,乳酸脱氢酶941 U/L,肌酸激酶974 U/L,超敏C反应蛋白26 mg/L,红细胞沉降率(ESR)52 mm/1 h,抗核抗体谱未见异常,肌电图提示肌源性损害,大腿磁共振成像示双侧臀部、大腿及膝关节皮下脂肪、肌肉及肌肉间隙内弥散性片状异常信号影。患儿被诊断为JDM,予甲泼尼龙琥珀酸钠、静脉注射免疫球蛋白、甲氨蝶呤、硫酸羟氯喹片规范治疗后,皮疹仍呈红色,四肢近端肌力无好转,仍有呛咳表现,并出现库欣面容,复查ALT 24 U/L,AST 32 U/L,碱性磷酸酶56 U/L,乳酸脱氢酶216 U/L,肌酸激酶527 U/L,超敏C反应蛋白8 mg/L,ESR 15 mm/1 h,病情考虑为难治性JDM,与家属沟通并同意后,予GLM 50 mg治疗,每月1次皮下注射,激素逐渐减量使用,停用硫酸羟氯喹片,继续口服甲氨蝶呤,经2次GLM治疗后,患儿四肢近端肌力及吞咽肌功能较前有明显好转。在第3次皮下注射后,四肢近端肌力为Ⅳ~Ⅴ级,可上下楼梯、下蹲及下蹲后站起,无吞咽异常,进食流质顺利无呛咳,颜面皮疹有好转,复查ESR、肌酸激酶等均恢复正常,大腿磁共振成像提示未见明显肌肉炎症。结论GLM对难治性JDM患儿有效,能有效改善患儿肌力,可考虑作为难治性JDM的临床治疗药物选择。     

广州市独生子女病残儿家庭孕前优生健康检查结果分析

目的了解独生子女病残儿父母的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素,以便更好地开展优生咨询和再生育指导工作。方法对广州市2013年审批的第一胎病残儿准生二胎的401对父母的孕前健康检查结果进行分析。结果 401个家庭中有遗传病家族史或生育史者161个,常规体格检查血压升高者63人,女性生殖系统检查异常者76人,男性生殖系统检查异常者208人,妇科B超异常者39人;实验室检测结果异常前四位为白带常规异常、尿常规异常、乙肝五项异常（除HBs Ab外,至少1项为阳性）和地中海贫血初筛阳性,分别占总人数的39.50%、25.44%、20.45%和12.97%;经评估后具有高风险因素的比例高达75.06%。结论实施孕前优生健康检查,通过病残儿医学鉴定对再生育夫妇行优生指导及监测,对降低再生育二胎出生缺陷发生率和提高出生人口素质具有重大现实意义。     

牛磺酸的薄层光密度测定法

牛磺酸(taurine)是中药牛黄(Bos taur-us domesticus Gmel.)所含成份之一。它可用于抗癫癎、降低血压、抗心律失常及在脑发育和渗透压调节等方面。目前有多种剂型。其含量测定方法有氨基酸自动分析仪测定     

依托人口和计划生育体系建立地中海贫血群体干预模式的实践与体会

目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对象,依托人口计划生育公共服务体系进行地贫的宣教、筛查、督促高风险家庭产前诊断及随访的全程管理与服务.结果 试点区建立以人口计生服务体系为主体的地贫宣教、筛查、产前诊断及随访网络,试点2年共有10 695个家庭参与筛查,确诊重症地贫胎儿16例,随访8360例新生儿无重症地贫患儿.结论 依托人口和计划生育服务体系可建立有效的地贫干预模式,实现地贫的主动全程群体干预.