重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白，主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA，A2，F等）必需肽链，如在胚胎时期全无a链，绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子；成人的a－地中海贫血多为杂合子，即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者，对其中4例HbH病作了基因型分析。     

血清酶动力学法对进行性肌营养不良症假性肥大型检测的初步研究

本文用酶动力学法对19例DMD患者进行CPK、α—HBDH、LDH、AST活性进行测定,测定值升高率分别为100％、94.7％,84.2％、94.7％。用CPK对12个DMD先证者之母进行筛检,检出67％的女性携带者。14例DMD患者进行CPK同功酶(CK—MB)测定,总活性均升高,升高率为100％,但CK—MB与CPK之比值均小于5～10％,提示CK—MB的升高可能是由于骨骼肌损伤所致。结果表明,CPK及CK—MB测定方法快速、灵敏、准确,是筛检DMD患者及携带者的实用诊断指标,其他血清酶可作辅助诊断指标。     

重庆地区G6PD缺乏调查报告

重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80％，基因频率为0.39，女性杂、纯合子发生率（估计值）为7.66％，属全国高发地区。G6PD变异型鉴定，发现多种变异型，并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。     

四川地区血红蛋白病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学研究

我们于1983～1989年在四川省16市县范围内,对血红蛋白(Hb)病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症进行调查研究,现将结果报道如下。     

重庆地区26350人异常血红蛋白病普查报告

作者对重庆市7县26350人进行了异常血红蛋白(Hb)病普查,发现异常 Hb 病73例,检出率为0.277%。其中1例电泳迁移率相当于 HbG,化学结构分析证明其α链 N端第2位的亮氨酸被精氨酸替代,命名为 Hb 重庆(Hb Chong qing);另1例快速异常 Hb,其电泳迁移率相当于 Hbj 组,经化学结构分析证明其α链第16位赖氨酸残基被甲硫氨酸残基替代,命名为 Hb 哈尔滨(α_(16)[A_(14)]Lys→Met)。此两型为世界范围内首次发现。     

普通变形杆菌引起食物中毒死亡1例

变形杆菌属条件致病菌 ,近年来陆续在我国部分地区引起食物中毒 [1 - 3 ] 。 1998年 6月 13日 ,在重庆市某镇 8人聚午餐引起腹泻 ,分离鉴定出病原体为普通变形杆菌。现报道如下。1　临床表现在聚餐的 8人中 ,有 5人吃卤鹅肉后 ,相继发病。出现发热(体温 38℃～ 40℃ )、出汗、恶心呕吐、腹泻、头晕头痛、全身乏力等症状 ,5人入院治疗 ,4人经抢救治愈 ,1人因抢救治疗无效死亡。2　细菌培养与鉴定2 .1　 GN增菌液增菌　呈均匀混浊状生长 ,并有菌膜形成。2 .2　菌落特征　在血平板和普遍琼脂平板上呈蔓延扩散状生长 ,形成波纹状菌膜 ,有异嗅 ,…     

HBV感染者血清转氨酶与胆碱脂酶、白蛋白、前白蛋白的关系

目的探讨乙肝病毒（HBV）感染者血清转氨酶（ALT/AST）与胆碱脂酶（CHE）、前白蛋白（PA）、白蛋白（ALB）的关系,以评价各指标对HBV感染者的诊断价值。方法用全自动生化分析仪检测245例HBV感染者血清ALT、AST、CHE、PA、ALB,根据ALT/AST水平分为ALT/AST正常组、ALT/AST轻度异常组、ALT/AST异常组,对各组之间CHE、ALB、PA进行差异比较,并对各组CHE、ALB、PA与AST/ALT之间做相关分析;根据CHE的水平分为CHE正常组、CHE轻度异常组、CHE异常组,对各组之间ALB、PA进行差异比较,并对各组ALB、PA与CHE之间做相关分析。结果以血清ALT/AST分组,血清CHE、ALB、PA结果ALT/AST正常组大于ALT/AST轻度异常组,差异均有统计学意义（CHE：t=-3.536,P〈0.05;ALB：t=-4.343,P〈0.05;PA：t=-4.722,P〈0.01）,血清PA结果ALT/AST轻度异常组大于ALT/AST异常组,差异有统计学意义（t=-2.566,P〈0.05）,而血清CHE、ALB结果ALT/AST轻度异常组与ALT/AST异常组之间差异均无统计学意义（CHE：t=-1.111,P〉0.05,ALB：t=-0.494,P〉0.05）,血清ALT/AST与CHE、ALB、PA之间均有显著相关性（分别为-0.373、-0.380、-0.442）,三组内异常率PA〉CHE〉ALB;以血清CHE分组,血清ALB、PA结果 CHE正常组大于CHE轻度异常组,差异均有统计学意义（t=8.340,P〈0.05;t=4.822,P〈0.05）,CHE轻度异常组大于CHE异常组,差异均有统计学意义（t=7.302,P〈0.05;t=4.941,P〉0.05）,CHE与ALB、PA之间均有显著相关性（分别为0.825、0.753）,三组内异常率为PA〉ALB。结论血清肝功能指标与肝损伤指标密切相关;反映肝功能损害程度的血清生化指标是PA〉CHE〉ALB;对HBV感染者,血清PA可能有早期诊断肝功能损害的价值。     

日立7170和日立7600生化分析仪测定血糖结果的可比性分析

目的探讨不同检测系统之间血糖检测结果是否具有可比性。方法按照NCCLS EP9-A2文件的要求,以检测系统1（X）：日立7600全自动生化分析仪P1模块,迈克试剂,C.f.a.s.校准品和BIO-RAD质控品作为目标检测系统,检测系统2（Y1）和检测系统3（Y2）作为比较检测系统,在各检测系统中通过检测患者血葡萄糖水平来计算比较检测系统和目标检测系统之间的相对偏差（SE%）,以美国临床实验室修正法案（CLIA′88）规定的室间质量评价允许误差范围的1/2为标准,判断各检测系统间测定结果的临床可接受性。结果各检测系统间检测结果总体差异无统计学意义（P〉0.05）,检测结果明显相关（r2〉0.95）,测定结果偏倚评估临床可接受。结论血糖检测结果在该院3套检测系统间具有可比性。     

一种新的不稳定血红蛋白变型——Hb重庆(α2[NA2]Leu→Arg)

本文报告在重庆郊区的一个家系中,发现一种新的不稳定血红蛋白变型,其电泳迁移率相当于HbG,含量约为9％,家系中有5名具有这种异常血红蛋白,但无临床症状。结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代,表示为α2[NA2]Leu→Arg,并按其发现地命名为血红蛋白重庆(Hb Chongqing)     

杜氏肌营养不良症的产前基因诊断

应用 XP_(21)区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前诊断为女性胎儿,是 DMD 基因携带者。产前诊断结果与分娩后的检查结果相符合。