单基因青光眼的临床实践指南

青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。     

妊娠期凝血功能的检测在预防并发静脉血栓栓塞症的价值

目的观察妊娠期凝血功能的检测在预防并发静脉血栓栓塞症(VTE)的价值。方法收集2008年1月至2017年12月在本院妊娠期合并VTE患者80例的病历资料,与同期产检及住院分娩的无产科合并症孕妇80例为对照组进行对比。比较其血常规、凝血功能与纤溶状态。并结合其临床资料分析其并发VTE的危险度。结果所有观察组病例均经超声显像证实诊断为下肢深静脉血栓形成(DVT)(右下肢23例,左下肢57例)。DVT组孕次及体重指数增加幅度大于对照组(P0.05);DVT组血红蛋白、红细胞计数、红细胞压积、血小板计数均低于对照组(P0.05),两组均有高凝与纤溶亢进状态,DVT组更显著(P0.05)。结论高凝与纤溶亢进状态、稽留流产病史、多孕次、体重指数增长、妊娠期高血压疾病均是VTE形成的危险因素,应多加监测,早期诊断,即时予以防治。     

某地区5306例生育前精液质量与解脲脲原体感染情况探讨

目的探讨上海地区生育前精液质量现状及解脲脲原体(UU)对精子质量的影响。方法收集2014年1月至2015年11月符合标准的5 306例生育前男性行精液检查,按照年龄、UU感染情况进行分组,分析比较各组精液指标。结果精液pH值(7.27±0.14),精液量(3.15±1.42)mL,精子浓度(57.51±40.22)×106/mL,精子总数(172.83±134.90)×106,A级与B级精子总和(38.50±17.54)%,总活力(46.36±20.08)%,活动精子总数(89.86±92.82)×106。20~29岁年龄组男性精子总活动力为(49.60±20.70)%,活动精子总数为(93.40±95.83)×106,大于其余各组。2 311例(43.55%)UU阳性,UU阳性组精子总数、活动精子总数、精子浓度、A级精子率、A+B级精子率、精子总活力、精浆酸性磷酸酶、精浆α-糖苷酶及精浆果糖明显低于UU阴性组(P0.01),UU阳性组精液酸碱度及精浆锌明显低于UU阴性组(P0.05)。结论上海地区生育前男性精液质量不良,UU在生育前检查具有重要的作用。     

妊娠期高血压疾病血浆凝血酶生成活性检测的意义

目的探讨妊娠期高血压疾病(HDP)患者应用血浆凝血酶生成活性,判断HDP患者病情发展及预后。方法 2004年1月至2009年12月对上海市长宁区妇幼保健院、上海市宝山区罗店医院住院的妊娠妇女应用荧光发色底物分析方法,对妊娠期高血压疾病患者32例、轻度子痫前期35例、重度子痫前期38例(其中4例围产期发生急性D IC)和正常晚期孕妇50例血浆凝血酶生成活性进行检测,测定分析各组研究对象凝血酶生成的量和速度,并进行比较研究。结果正常孕妇凝血酶生成峰值为(362.0±29.6)nmol/L,妊娠期高血压疾病为(385.0±33.5)nmol/L,轻度子痫前期为(412.0±41.5)nmol/L,重度子痫前期为(624.0±67.6)nmol/L。轻、重度子痫前期患者较正常孕妇有显著增高(P<0.05),同时有纤维蛋白原及纤维蛋白降解产物D-二聚体(D-D)的明显改变,重度子痫前期凝血酶生成峰值与纤维蛋白原含量呈正相关关系(r=0.894,P<0.05)。结论轻、重度子痫前期患者存在不同程度的血栓前状态,重度子痫前期尤为明显。HDP患者血浆凝血酶生成活性检测可作为预测HDP患者血栓形成及D IC发生的实验室检查方法...     

妇女风疹病毒,弓形虫、巨细胞病毒感染调查分析

目的本文主要探讨风疹病毒,弓形虫、巨细胞病毒的IgG、IgM在产科和妇科人群中的分布。为预防TORCH感染和做好优生优育工作提供依据。方法采用化学发光法检测产科和妇科人群的风疹病毒,弓形虫、巨细胞病毒的IgGI、gM,并对两组人群进行比较。结果本次调查结果上海市TORCH感染中,育龄孕妇风疹病毒IgG阳性率为82.65%,弓形虫IgG阳性率为0.092%,巨细胞病毒IgG阳性率为94.75%;风疹病毒IgM阳性率为9.25%,弓形虫IgM阳性率为3.55%,巨细胞病毒IgM阳性率为2.49%。结论上海市育龄妇女巨细胞病毒、风疹病毒感染率较高,提示应及早进行育龄妇女TORCH筛查,以做好优生优育工作,提高出生人口素质。     

64层螺旋CT对80例肠梗阻的诊断

目的:探讨64层螺旋CT在肠梗阻诊断中的应用。方法:收集经临床诊断为肠梗阻的80例CT资料,采用多平面重组(MPR)、曲面重组(CPR)、最大密度投影(MIP)、表面遮盖显示(SSD)、容积再现技术(VRT)、模拟内窥镜(VE)等多种处理方法,进行图像重组,并分析其表现。结果:在80例病例中,64层螺旋CT对肠梗阻诊断的敏感性100%,病因诊断正确率96%,包括粘连性肠梗阻25例,肠道肿瘤24例,肠外肿瘤压迫2例,肠扭转6例,绞窄性肠梗阻1例,肠系膜上动脉栓塞1例,肠套叠8例,腹股沟疝3例,动力性肠梗阻10例。结论:64层螺旋CT检查对了解肠梗阻的部位、原因、严重程度以及病变肠管血供情况发挥重要作用,可以作为临床诊断的首选检查。     

64层CT心电门控血管造影对急性肺栓塞右室功能的评价

目的：评价64层CT心电门控肺动脉造影（CTPA）对急性肺栓塞右室功能的价值。方法：回顾性分析64层CT心电门控CTPA且影像质量良好的患者共45例,所有患者均同时进行了常规CTPA。对常规CTPA患者,测量横断位、四腔心左右室最大短轴内径。对心电门控CTPA患者,测量舒张末期和收缩末期心室最大内径,并计算左、右室舒张末期和收缩末期容积。然后对阳性组与阴性组之间右心功能各组参数进行独立样本t检验,并对中央型、周围型及阴性组之间参数进行方差分析或非参数检验。结果：45例患者中,阳性30例,其中中央型20例、周围型10例。对于阴性组与阳性组,右室收缩末期容积（P=0.02）、每搏输出量（P=0.015）及射血分数（P=0.01）在两组之间的差异有统计学意义,右室/左室（RV/LV）收缩末期容积比在两组之间有统计学差异（P=0.005）。对于中央型、周围型与阴性组,右室每搏输出量、射血分数在中央型与阴性组之间以及周围型与阴性组之间均有统计学差异（P〈0.05或P〈0.01）。RV/LV容积比在中央型与阴性组之间,以及收缩末期中央型与周围型之间均有统计学差异（P〈0.05）。右室内径及RV/LV内径比在阴性与阳性组之间无统计学差异,但RV/LV内径比在中央型与阴性组之间（P〈0.05）或周围型之间（P〈0.01）有统计学差异。结论：64层CT心电门控肺动脉造影对评价右室功能有一定的价值。     

血浆同型半胱氨酸和叶酸及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产

【目的】 探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平（Ｈｃｙ）、叶酸水平及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产的相关性。【方法】 采用病例对照研究,选取４４０例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇（ｃａｓｅ ｇｒｏｕｐ）、同孕周健康孕妇（ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ）各２２０例。用高效液相色谱荧光检测法（ＨＰＬＣ－ＦＤ）检测两组孕妇血浆同型半胱氨酸水平和叶酸水平差异;１４Ｃ 放射法测定两组孕妇ＭＴＨＦＲ的活性;Ｔａｑｍａｎ－ＭＧＢ技术检测两组孕妇ＭＴＨＦＲ基因的５个ＳＮＰ分型差异。【结果】 早产临产孕妇的血浆Ｈｃｙ 水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显高于同孕周健康孕妇的血浆Ｈｃｙ水平 （７．５６ ± ２．９７ ｖｓ． ５．９６ ± ２．５４, Ｐ ＝ ０．０１５）,而早产临产孕妇的血浆叶酸水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显低于同孕周健康孕妇血浆叶酸水平（１６．２１ ± ２．９１ ｖｓ． １８．５３ ± ３．４４, Ｐ ＝ ０．００２）。早产临产孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（ｎｍｏｌ·ｍｇ－１·ｈ－１）明显低于同孕周健康孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（１３．３３ ± ３．１６ ｖｓ． ２６．８６ ± ５．６３, Ｐ ＝ ０．０００）。在ＭＴＨＦＲ基因中ｒｓ１８０１１３１和ｒｓ１８０１１３３在早产临产孕妇组与同孕周健康孕妇组的基因型分布差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 早产儿孕妇血浆同型半胱氨酸水平受叶酸水平影响,并与ＭＴＨＦＲ基因ＳＮＰ分型密切相关。     

MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对140例原因不明复发性流产者(流产组)和143例健康妇女(对照组)采集口腔黏膜上皮细胞,并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR技术对C677T、A1298C位点进行检查,用统计学方法分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组和对照组的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C位点基因型、等位基因的分布情况差异无统计学意义(P0.05);677TT基因型携带者发生流产的风险是677CC基因型携带者的2.732倍,差异有统计学意义(P0.05)。结论不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点单核苷酸多态性与具有相关性。