单基因青光眼的临床实践指南

青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。     

抗血管内皮生长因子药物治疗渗出型老年性黄斑变性的局限性研究现状

渗出型老年性黄斑变性(wAMD)是由于脉络膜新生毛细血管通过破裂的Bruch膜到达RPE层和光感受器细胞层形成脉络膜新生血管(CNV),继而导致新生血管出血、渗漏以及瘢痕形成。鉴于VEGF在CNV发生发展过程中具有重要作用,各种眼内抗VEGF药物靶向治疗是目前wAMD治疗的一线选择。但抗VEGF药物治疗wAMD的疗效受多种因素影响,仍有部分患者存在治疗无应答、药物耐受、需要长期反复注射以及严重副作用等问题。深入探究wAMD发病的生理病理过程,寻找导致CNV形成的最根本原因,从病因出发探寻更优的治疗方案是未来研究的方向。     

石蜡包埋尖锐湿疣组织中人类乳头瘤病毒(HPV)的PCR技术检测

以PCR技术检测石蜡包埋尖锐湿疣（CA）组织标本中HPV－DNA。实验结果：30例具有典型病理特征标本和14例病理特征不典型的标本均发现HPV－DNA6型或／和11型；2例诊断为假性湿疣的标本有1例检出HPV6型DNA；3例生殖道鳞癌有2例检出16型HPV－DNA；2例正常组织未检出HPV－DNA。这一结果表明用石蜡包埋标本在进行PCR研究中有特别用途，PCR可对尖锐湿疣（CA）的诊断提供直接、快速和准确的依据。     

常染色体显性遗传白内障分子遗传学研究进展

先天性白内障是儿童致盲的重要原因，其发病机制复杂，其中约1／3为遗传性因素。遗传方式包括常染色体显性遗传（ADCC）、常染色体隐性遗传（ARCC）和X连锁遗传（XLCC），其中以ADCC最为常见。随着分子遗传学的发展，迄今为止已报道了人类ADCC的14种基因的数10种突变。现就ADCC在分子遗传学上的研究进展加以综述。     

藏族大骨节病血清生化指标检测及相关性分析

[目的]探讨血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、肌酐等生化指标与藏族大骨节病患者的相关性。[方法]收集四川省阿坝州若尔盖地区藏族大骨节病患者295例(其中I度68例,II度89例,III度138例),同地区藏族正常对照290例,测定患者及对照的13项血清生化指标:钙(Ca)、磷(PHOS)、镁(Mg)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、α羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶(CK)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、肌酐(Cre)。[结果]藏族大骨节患者血清Mg、ALP、LDH、HBDH水平均显著高于对照组(P﹤0.05);患者血清CK、DALT、AST、GGT、Cre水平则显著低于对照组(P﹤0.05);而患者组和对照组血清Ca、PHOS、TP、ALB水平没有明显差异(P﹥0.05)。同时,患者血清ALP、LDH、HBDH、ALT和AST水平还与病情严重程度存在明显的相关性(P﹤0.05)。[结论]藏族大骨节患者血清中Mg、ALP、LDH、HBDH水平显著升高,CK、ALT、AST、GGT、Cre水平则明显降低;且ALP、LDH、HBDH、ALT和AST水平与大骨节病的严重程度相关。因此,这些生化指标的检测对于大骨节患者的早期诊断和预防以及病程进展的监测具有非常重要的意义。     

视网膜色素变性的临床实践指南

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。     

32株沙门菌血清学鉴定和药敏试验结果

沙门菌感染是一种较常见的肠道传染病,为了解沙门菌在健康人群中带菌感染的流行情况,我们对2007-2008年来我区健康体检的从业人员肛拭标本大便中分离鉴定出的32株沙门菌进行系统鉴定和药敏试验,现将结果报告如下。材料与方法 1.菌株来源 2007-2008年来我区健康体检从业人员的肛拭标本大便中分离到的32株沙门菌菌株。     

食品及公共场所从业人员HBsAg检测结果

国家《食品卫生法》、《传染病防治法》等有关法律规定,食品生产经营、公共场所从业人员应定期进行预防性健康体检,取得健康证后方可参加工作,为了解我市饮食服务行业人员乙型肝炎病毒（HBV）感染情况,我们进行了样品检测和资料收集分析,现将2008年饮食服务行业人员乙肝表面抗原（HBsAg）和HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAg结果报告如下。     

一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究

目的 鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关.方法 提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA,PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域,通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变.结果 对PAX6基因序列分析结果显示,该家系3例患者中均存在一个无义突变,而在正常人和家系中非受累成员中则未发现.无义突变位于PAX6基因第10外显子1143位核苷酸c.1143C>T,突变导致精氨酸替换为终止密码(R261X).结论 PAX6基因突变R261X是中国人先天性无虹膜合并白内障的致病突变.     

后程加速超分割三维适形放射治疗食管癌临床观察

目的 探讨后程加速超分割三维适形放射治疗(LCAH-3DCRT)中晚期食管癌的近期疗效.方法 68例中晚期食管鳞癌随机分为后程加速超分割三维适形组34例(后超组)和后程三维适形组34例(对照组).两组均先行常规放疗:2 Gy/(次·d),剂量40 Gy/4周;后超组后程采用加速超分割三维适形照射,1.5 Gy/次,2次/d,间隔6 h,全程剂量67.0～ 71.5 Gy/38～41次,40～45 d.对照组后程采用三维适形放疗,2 Gy/(次·d),全程剂量66～70 Gy/33～35次,45～50 d. 结果 1、2、3年生存率后超组及对照组分别为85%(29/34)、68%(23/34)、56%(19/34)及62%(21/34)、41%(14/34)、32%(11/34)(P<0.05),两组放疗副反应无明显差别.结论 后程加速超分割三维适形放射治疗能明显提高食管癌患者1、2、3年生存率,不增加放疗副反应及并发症.