原发性开角型青光眼与高血压的关系

目的 探讨原发性开角型青光眼与高血压病的关系．方法 随机选择确诊原发性开角型青光眼50例，高血压病50例，观察眼压、血压、视乳头C／D比，视野，归纳总结．结果 50例原发性开角型青光眼中，血压高者25例(50％)．50例高血压病中，眼压高者38例(76％)，视野损害40例(80％)，光敏度下降35例(70％)，中心暗点25例(50％)，周边视野缩小17例(34％)，生理盲点扩大17例(34％)．结论 原发性开角型青光眼与高血压病有极大关联．     

原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性

目的　探讨 Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼 (primary open- angle glaucoma,POAG)发病的关系。方法　应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港 15 7例 POAG散发患者和 15 5名对照 MYOC基因的 SNPs。结果　在 MYOC基因所有 3个外显子及邻近的非编码区共检出 17种 SNPs:1- 83G→ A、G12 R、P16 L、A17S、R4 6 X、R76 K、R91X、T12 3T、D2 0 8E、L 2 15 P、730 35 A→ G、A2 6 0 A、I2 88I、E30 0 K、T35 3I、Y4 71C和 15 15 73G→ C。其中 ,R91X、E30 0 K和 Y4 71C仅在 POAG患者中检测到。此外 ,15 15 73G→ C各基因型在 POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义 ,POAG患者中 CG型频率为 0 .6 % ,低于对照组的 4 .5 % (P=0 .0 36 )。其余 16种 SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义。结论　 MYOC基因多态性可能与中国人 POAG发病有关 ,提示 MYOC基因是 POAG的相关基因。     

原发性开角型青光眼致病基因研究进展及研究策略

青光眼是一种以视神经损伤和相应视功能损害为特征的视神经疾病,具有渐进性、不可逆性和遗传异质性的特点,是位居第二的致盲性疾病,其中原发性开角型青光眼则最为常见.此文对青光眼经典的遗传学研究策略及主要的研究进展进行简要的概述;对采取全外显子组测序(whole-exome sequencing)鉴定致病基因的策略、面临的挑战及采取的对策进行系统的阐述.     

遗传性原发性开角型青光眼二家系

原发性开角型青光眼的病因和发病机制还不十分清楚,但是遗传在发病中的作用已引起了广泛的重视,已肯定其发病与阳性青光眼家族史有关,并提出了有关遗传方式的各种学说。现将我们所见四代以上发病两家系１４例报告如下。病例与家系家系１;先证者,男,３０岁,因双眼视...     

原发性闭角型青光眼患者个性特征研究

原发性闭角型青光眼患者个性特征研究孙蔚郭恩元王思慧蔡鸿英孟宪锐刘五存天津眼科医院青光眼是眼科常见疑难病，其病因至今尚不完全清楚。近年来国内外专家公认青光眼是眼科的心身疾病，与青光眼有关的心理社会因素也日益引起国内外研究者们的注意［１－２］。本研究旨...     

急性闭角青光眼1例误诊分析

急性闭角型青光眼是致盲率极高的疾病,患病的高峰在55~65岁之间,女性多发。病理性高眼压,视乳头萎缩凹陷及视力急剧下降是本病的主要特征。其临床表现主要是:剧烈眼部胀痛、虹视、视蒙,严重者仅留眼前指数或光感,常合并恶心、呕吐、发热、寒颤及便秘等症状。极易误诊为颅脑疾病、偏头痛、急性胃肠炎等。如误诊为急性胃肠炎而给予阿托品类药物治疗,将使病情恶化,增加病人痛苦,甚至造成失明。现将本病1例误诊报告如下。1病史摘要患者,女,57岁,发病时间为1 d,即往有高血压病史,无明确的眼疾及偏头痛史,主诉为一侧头痛、恶心及呕吐,同时伴有同侧…     

曲伏前列素联合布林佐胺治疗原发性开角型青光眼的临床疗效及安全性

目的 探讨曲伏前列素联合布林佐胺治疗原发性开角型青光眼（POAG）的临床疗效及安全性。方法 选取2016年1月~2018年12月我院收治的POAG患者112例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组56例。对照组给予曲伏前列素滴眼液治疗,观察组在对照组基础上给予布林佐胺滴眼液。比较两组平均眼压、昼夜眼压差、临床疗效及不良反应。结果 治疗后,观察组平均眼压和昼夜眼压差均低于对照组[（16.26±2.14）mmHg vs（17.70±2.66）mmHg]、[（1.89±0.52）mmHg vs（2.33±0.56）mmHg],差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组总有效率为96.43%,高于对照组的75.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 曲伏前列素联合布林佐胺治疗POAG临床疗效确切,可有效降低眼压,稳定昼夜眼压,不增加不良反应。     

白化病的临床实践指南

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。     

早期开角型青光眼感受野异常的推算

本文根据人眼的调制传递函数(MTF)的观测资料,推算了人的正常眼的感受野和早期开角型青光眼的感受野;将早期开角型青光眼的感受野与正常眼的感受野进行比较,发现存在显著的异常。本文有临床及病理应用前景。     

视网膜色素变性的临床实践指南

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。     

苯丙酮尿症的临床实践指南

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。     

Prader-Willi综合征的临床实践指南

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。     

Rett综合征的临床实践指南

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。     

Noonan综合征的临床实践指南

Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。     

遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。     

杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。     

Analysis of myocilin gene mutations in Japanese patients with normal tension glaucoma and primary open-angle glaucoma

The myocilin gene was identified as a gene (MYOC) that caused primary open-angle glaucoma (POAG). Although a normal tension glaucoma (NTG) patient with the myocilin gene mutation was previously reported, no study using large numbers of patients with NTG has been reported. Single-strand conformation polymorphism analysis and subsequent sequence analysis were performed for genotyping the myocilin gene in 114 unrelated Japanese patients with NTG. One hundred and nineteen patients with POAG and 100 control subjects without glaucoma were studied as reference subjects. Five amino acid sequence changes of the myocilin were identified: Arg46Stop (one NTG), Arg76Lys (four NTG, 10 POAG, seven control), Arg158Gln (one NTG, one POAG, one control) found in only Japanese, Asp208Glu (four NTG, three POAG, one control), Pro481Ser (one control). Pro481Ser was novel. Arg76Lys always occurred with 1-83 from G to A in the promoter as it was reported in Chinese. Although some Japanese patients with NTG had sequence changes of the myocilin gene, there were no apparent specific mutations in patients with NTG.