舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

丘脑底核脑深部电刺激治疗原发性帕金森病的不良事件

目的观察原发性帕金森病(Parkinson disease,PD)患者行丘脑底核脑深部电刺激术(deep brain stimulation of subthalamic nucleus,STN DBS)的不良事件。方法纳入行STN DBS的原发性帕金森病45例,收集患者一般临床资料,术后随访至3~9年,观察术后不良事件。结果手术相关不良事件:微毁损效应44例、囊袋积液2例、颅内出血1例、嗜睡1例;未观察到任何装置相关不良事件;刺激或疾病相关不良事件:异动症15例、步态平衡障碍12例,焦虑抑郁状态6例,构音障碍与多巴胺失调综合征各4例,智能减退2例,少数患者出现体重增加、幻觉、睁眼困难等。7例患者因共存疾病死亡。结论 STN DBS大部分不良事件可以控制,术后个体化调整参数及药物,有利于减少STN DBS不良事件。     

双侧丘脑底核脑深部电刺激术治疗帕金森病有效性和安全性的meta分析

目的 系统评价双侧丘脑底核脑深部电刺激术(subthalamic nucleus deep brain stimulation,STN-DBS)治疗帕金森病的临床疗效和副作用.方法 通过检索国内外文献数据库,检索2009年4月前已发表的关于双侧STN DBS治疗帕金森病的临床研究.对所纳入的研究进行系统评价.结果 共纳入27项临床研究(纳入900例患者).对随访1年病例进行meta分析.结果 显示术后单纯STN DBS治疗与术前单纯服药治疗两种方案对UPDRSⅢ以及震颤.强卣的改善无统计学差异(P>0.05);而STN-DBS治疗对UP-DRSⅡ、步态、运动迟缓改善不如术前服药(P<0.01);术后STN-DBS联合药物治疗对UPDRSⅡ、UPDRSⅢ以及震颤、强直、姿势稳定性的改善比术前服药治疗好(P<0.05),对运动迟缓、步态.联合治疗与术前药物治疗无统计学差异(P>0.05).在STN-DBS副作用方面,手术导致颅内出血的发生率(3.7%)及死亡串(0.7%)等风险较低;较常见的为刺激导致的短暂的副作用:体重增加(18.8%)、构音障碍(14.9%)、睁眼困难(5.7%)、抑郁(8.2%)及智能减退(4.0%),大部分可经调节刺激参数后改善.结论 STN-DBS联台药物治疗可显著改善帕金森病患者症状,并减少治疗药物的剂量以及药物所致的副作用;STN-DBS副作用较少,安全性高.     

ICU患者中心静脉导管堵塞的危险因素分析

目的探讨重症加强治疗病房(intensive care unit,ICU)中心静脉置管(central venous catheter,CVC)堵塞发生情况及其危险因素。方法由专人负责调查本院ICU 133例CVC患者发生堵塞情况;比较发生CVC堵塞与无发生CVC堵塞组患者置管部位、留置导管日、选择的封管液、血小板计数(blood platelet,PLT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、国际标准化比值(international normalized ratio,INR)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)和纤维蛋白原(fibrinogen,FBG)的差异。结果导管通畅117例,占88.0%;发生导管堵塞16例,占12.0%,其中部分堵塞10例,发生率为7.5%,完全堵塞6例,发生率为4.5%。中心静脉导管堵塞发生与导管留置时间及PLT、FBG水平有关(均P0.05);与置管位置、封管方式及PT、INR、APTT、TT水平无关(均P0.05)。结论患者导管留置时间长,血小板、纤维蛋白原凝血水平高是ICU CVC患者堵塞的危险因素。     

普拉克索治疗帕金森病的疗效观察

帕金森病(Parkinson disease,PD)是好发于中老年的中枢神经系统变性疾病,以震颤、肌强直、运动迟缓及姿势平衡障碍为主要表现。多巴胺受体激动剂作为PD早期可单药治疗的药物,以及随着疾病的进展和药物治疗时间增长,出现左旋     

双侧丘脑底核脑深部电刺激术可改善中晚期帕金森病患者的症状

目的 探讨双侧丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)术,对中晚期帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者运动、生活质量、情绪、睡眠、认知及术后用药剂量的影响.方法 10例接受双侧STN-DBS治疗的中晚期PD患者分别于术前1周及术后3个月、6个月、12个月应用统一帕金森病评分量表(unified Parkinson's disease rating scale,UPDRS)、Hoehn&Yahr分级、帕金森病生活质量问卷(PDQ-39)、帕金森病睡眠评估量表中文版(PDSS-CV)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA),简易智能状态检查(MMSE)评价其临床情况,同时记录各时间点抗帕金森病药物的剂量及其变化,并对相关结果进行描述性分析.结果 10例PD患者术后均获得了显著疗效,震颤、肌强直、动作迟缓等都有明显改善,术后6个月开机未服药状态下改善率分别为68%、53%、35%,开机服药状态下改善率分别为86%、78%、69%,其中以震颤改善最为显著.术后UPDRSⅢ评分及Hoehn&Yahr分级均降低,术后6个月服药状态下改善率分别为67%、32%;日常生活质量提高,PDQ-39术后6个月改善率为71%,睡眠质量较术前改善,焦虑抑郁情况较术前有不同程度减轻,认知功能尤明显影响.抗帕金森病药物用量术后6个月较术前减少45%.结论 双侧STN-DBS能明显改善中晚期PD患者的运动症状及非运动症状.     

Hallervorden-Spatz病1例报告

报告1例Hallervorden-Spatz病,探讨其病理特点、临床表现、影像学特点、鉴别诊断及治疗。     

帕金森病患者的第二个“蜜月期”——脑起搏器术后的自我管理

正脑起搏器,医学专业名称为脑深部电刺激(DBS),是帕金森病外科治疗领域的一种里程碑式的技术。目前,全球已有超过14万例帕金森病患者受益于该疗法。帕金森病溯源帕金森病是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,其发病机制是大脑黑质区域分泌多巴胺的神经细胞减少,导致静止性震颤、肌强直、动作迟缓和行走困难等症状。左旋多巴类药物可提高脑部多巴胺的递质水平,是治疗帕金森病最有效的药物,早期可以显著改善患者症状,让患者度过一个     

双上肢不自主运动,行走不稳

病例:患儿,男,10岁,因双上肢不自主运动、行走不稳4个月于1年前入院。患儿4个月前开始出现双上肢不自主扭动,手指呈指划动作,以右上肢为重,影响进食及日常活动;伴行走不稳,行走时右下肢抬高,以脚尖着地,容易摔     

早期颅脑影像学改变在缺氧缺血性脑病远期预后判断中的作用

目的探讨颅胍影像学检查对心肺复苏术后缺氧缺血性脑病患者预后判断的价值。方法 17例心肺复苏术后确诊为缺氧缺血性脑病的患者。根据患者格拉斯哥预后评分（GOS）将患者分为恢复意识组（8例）和持续性植物状态组（9例）。分别于心肺复苏术后2周内、1月内、3月内进行脑电图（EEG）、经颅超声多普勒（TCD）、CT、磁共振成像（MRI）检查。结果恢复意识组和持续性植物状态组忠者EEG及TCD检查检查均可出现B昏迷型脑电图、平坦波型脑电图、弥漫慢波、血流减慢等情况。而在CT或MRI检查时,恢复意识组患者影像学改变轻微局限,持续植物状态组2周内颅脑影像学检查可出现弥漫性脑水肿、蛛网膜下腔出血征象,1月内或3月内出现脑室旁白质大片异常信号且不断增多。 结论颅脑影像学动态追踪检查可协助判断缺氧缺血性脑病远期预后。