舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

反式白藜芦醇对β－淀粉样肽致痴呆大鼠的保护作用

目的：观察反式白藜芦醇（ TR）对β－淀粉样肽（Aβ25－35）致痴呆大鼠海马旁回的保护作用。方法先将SD大鼠分为3,20月龄2大组,然后再分为假手术组、模型组、低与高剂量实验组。用Aβ25－35制痴呆模型后,实验组灌胃给TR 10,40 mg? kg－1? d－1,假手术组、模型组均给予0．9％NaCl（1 mL／100 g）,连续10 d。用实时定量PCR法检测8组大鼠海马及皮质半胱氨酸蛋白酶－3（caspase－3）、DNA聚合酶γ的表达。结果模型组与假手术组的caspase－3、DNA聚合酶γ表达水平比较差异有统计学意义（ P＜0．01）,说明造模成功。 TR对caspase－3、DNA聚合酶γ表达水平的下调非常显著（ P＜0．01）。模型组3月龄较20月龄大鼠的caspase－3表达量明显增高（ P＜0．05）。实验组3月龄与20月龄大鼠caspase－3表达量差别有统计学意义（ P＜0．05）。结论 TR对损伤的大鼠海马周围皮层神经元有保护作用。