McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

皮下脂肪和胎盘的抵抗素表达及与胰岛素抵抗的关系

目的探讨抵抗素与胰岛素抵抗(IR)、肥胖和糖尿病的关系。方法于2003-032004-12选取武汉协和医院正常人腹部(n=12)、腿部(n=8)、妊娠妇女腹部(n=12)皮下脂肪组织和胎盘(n=12)为标本,以Western blot法检测抵抗素蛋白表达情况,测定血糖、血脂、胰岛素、体重、身高,计算IR指数、体重指数(BMI)、体内脂肪百分比(BF%)。结果妊娠妇女胎盘组抵抗素蛋白(67905±8441)(OD值)的表达明显高于妊娠腹部组(40718±3818)(P<0·01);正常人腹部组(39421±6087)(P<0·01)、腿部组皮下脂肪组织(14942±6706)(P<0·001);妊娠腹部组和正常人腹部组皮下脂肪组织均明显高于腿部组(P<0·001);抵抗素蛋白与BMI、IR指数、BF、空腹血糖呈正相关性。结论胎盘可分泌抵抗素,抵抗素与中心性肥胖有密切关系,可能引起IR,导致肥胖、2型糖尿病和妊娠糖尿病。     

抵抗素的研究进展

抵抗素是由脂肪细胞分泌的一种多肽类激素，其mRNA主要在白色脂肪组织表达，被认为可引起胰岛素抵抗，与肥胖病、2型糖尿病的发病存在着密切关系。     

垂体脓肿临床特征分析

目的 通过对垂体脓肿患者的临床特点进行总结分析，提高临床医生对该病的认识。方法 对2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院住院治疗的垂体脓肿患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗方法及随访等临床资料进行总结分析，并对文献进行复习。结果 共纳入4例垂体脓肿患者，均有头痛症状，其中垂体前叶功能减退2例、视力障碍2例、尿崩症1例、发热1例。影像学检查显示3例患者的垂体脓肿在增强磁共振成像(MRI)上表现出典型的环形边缘强化，1例未出现特征性环形强化。4例垂体脓肿患者中，2例术前分别误诊为垂体囊肿和垂体占位。4例患者均接受了经蝶窦手术，病理证实为垂体脓肿。术后随访0～3 a, 2例有持续性垂体前叶功能减退，1例有持续性尿崩症，均需激素替代治疗。随访期间4例患者均无复发。结论 垂体脓肿的发病率较低，临床表现与其他鞍区肿瘤不易鉴别，临床上易误诊。早期识别、准确诊断是垂体脓肿进一步有效治疗的关键。     

2型糖尿病患者大网膜与皮下脂肪组织抵抗素蛋白表达的研究

目的了解2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者大网膜与皮下脂肪组织抵抗素蛋白表达的情况,探讨肥胖和糖尿病间的关系.方法Western bolt法检测大网膜及皮下脂肪组织抵抗素表达情况;磁性分离酶联免疫法测定空腹血胰岛素水平,葡萄糖氧化酶法测定血糖浓度,并计算胰岛素敏感指数;测量身高、体重、臀围、收缩压(SBP)、舒张压(DBP),计算腰臀比(WHR)、体重指数(BMI)、体内脂肪百分比(BF%).结果以OD值表示,正常对照组(57411±1225.59)大网膜与皮下脂肪组织抵抗素蛋白表达明显较单纯肥胖组(41671±884.38)(P＜0.01)、非肥胖T2DM组(42132±1286.15)(P＜0.01)\肥胖T2DM组(42677±1751.10)(P＜0.05)表达增高,后三组抵抗素蛋白表达差异无显著性.四组自身的大网膜与皮下脂肪组织抵抗素蛋白表达无显著差异.逐步回归分析示WHR、BMI、FBG对抵抗素表达的作用显著,方程为v=116338-38562×WHR-1154.99×BMI-1243.63×FBG.结论正常对照组大网膜与皮下脂肪组织抵抗素蛋白表达明显较单纯肥胖组、非肥胖T2DM组、肥胖T2DM组表达增高,抵抗素与腰臀比、体重指数、空腹血糖呈显著负相关提示人体抵抗素不是肥胖和糖尿病的联系所在.     

Effect of Tumor Necrosis Factor-αon Resistin Expression in 3T3-L1 Adipocytes and Its Mechanism

Insulin resistance plays an important role inthe pathogenesis, development and complication indiabetes mellitus. Obesity is one important cause,but its mechanism is complicated. Steppan foundthat resistin had direct effect on insulin in mouseadipose cells in 2001 and believed that it might bethe key molecule of diabetes mellitus[1]. TNFαis apolypeptide which has extensive biological actionand effects in the development of anti tumourmechanism, immunoloregulati…     

非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析

目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。     

胸闷憋气2年余,腰背痛1年——糖皮质激素性骨质疏松症病案讨论

1病历摘要患者,女,65岁,因"胸闷憋气2年余,腰背痛1年"于2010年5月24日初次就诊于本院。2008年3月患者自觉胸闷、憋气,胸部CT示:双肺弥散性纤维化;肺功能示:限制性通气功能障碍,抗核抗体(ANA)1∶640(+),血沉(ESR)19mm/h,诊断为结缔组织病,     

X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。