36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析

Righi A，Gambarotti M，Longo S，et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma：c1inicopatho1ogic，immunohistochemica1，and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1，2015，39（5）：691-9.
　　小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型，组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤，特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤，作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2（一种成骨细胞分化标志物）的免疫组化（IHC）表达情况评估。并通过荧光原位杂交和（或）逆转录聚合酶链反应（ RT-PCR）分析了EWSR1和FUS 基因突变情况，进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。     

通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5

单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具。本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌。群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆。作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP 53基因突变，然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变。 APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源。对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因频谱，揭示了结肠癌克隆起源具有异质性。该研究确定SLC12A5基因的突变，显示其在单细胞水平的高频突变，然而群体水平上却呈低频突变。 SLC12A5突变的功能特征揭示其在结肠癌中潜在的致癌作用。该研究提供了结肠癌单细胞水平上第一个广谱外显子组的证据，支持结肠癌双系克隆起源以及人群中的低频突变可能发挥的重要促癌作用。     

卵巢幼年型颗粒细胞瘤临床病理观察

目的：探讨幼年型颗粒细胞瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法：对2例幼年型颗粒细胞瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果： 2例镜下可见肿瘤细胞卵圆形或短梭形,胞质淡染,部分空泡状,成巢分布,呈多结节样生长,与周围卵巢组织有明显分界,局部区域有黏液样变性,血管丰富,部分细胞生长活跃,核分裂易见（5~7个/HPF）,核沟不明显,未见Call-Exner小体。免疫组织化学染色结果：ER、PR、Vimentin和α-inhibit阳性,Ki-67增殖指数25%~40%不等。结论：卵巢幼年型颗粒细胞瘤是一种少见肿瘤,易与其他肿瘤混淆导致误诊,其临床病理特点应引起临床医师重视。     

非小细胞肺癌患者外周血与组织中K-ras基因突变的研究

目的检测非小细胞肺癌患者外周血与肿瘤组织K-ras基因突变率及两者的一致性,探讨外周血K-ras基因突变的临床应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法检测257例非小细胞肺癌组织,318例非小细胞肺癌外周血,其中185例外周血标本和组织标本配对,检测其中K-ras基因突变,比较外周血和组织标本突变一致性,分析K-ras基因突变和患者临床特征相关性。结果外周血标本中检测出37例突变(11.64%),组织标本中29例突变(11.28%),两种标本一致性为76.19%,差异有统计学意义(Kappa=0.671,P=0.000)。结论非小细胞肺癌患者外周血与组织K-ras基因突变一致性较高,在无法获得组织学标本时可以检测外周血K-ras基因状态,为非小细胞肺癌的临床诊疗提供帮助。     

全基因组关联分析确认食管鳞癌中SLC39A6基因常见变体与生存期长短有关

本实验团队第一阶段对1 331例食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)进行全基因组单核苷酸多态性(SNP)研究发现其变体与生存期长短相关,并在第二阶段1 962例食管鳞状细胞癌患者中进行确认变体与生存期长短相关,本组发现食管鳞状细胞癌中SLC39A6基因5’端非编码区上rs1050631位点与个人生存时间相关,合     

综合测序法检测到复发性孤立性纤维性肿瘤中NAB2-STAT6基因的融合

作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序,检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合,提示NAB2-STAT6基因融合在SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6     

肺良性转移性子宫平滑肌瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨肺良性转移性子宫平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)的临床病理学特点及临床治疗。方法：对1例肺良性转移性子宫平滑肌瘤进行临床资料、病理形态学形态及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断、临床治疗、预后进行探讨。结果：肿瘤形态类似子宫平滑肌瘤,瘤细胞呈梭形,无细胞的非典型性,未见坏死,核分裂像罕见。免疫组织化学染色示肿瘤细胞：ER、PR、SMA、Calponin强阳性。结论：BML非常罕见,肺是常见转移部位,因缺乏对其认识,易与其他肿瘤混淆导致误诊。提高对BML的认识对避免误诊非常重要。     

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(primary mediastinal large B-cell lymphoma,PMBL)的临床病理学特点及诊断要点。方法：收集2010年9月~2014年12月病理确诊为PMBL的病例,对其对PMBL进行临床特点、病理形态学及免疫组织化学观察分析,并复习相关文献。结果：3例PMBL2例为男性,1例为女性,3例均侵犯邻近器官,2例伴颈部或锁骨上淋巴结受累,1例椎体受累(C7-T4)。镜下见不同程度的纤维化,瘤细胞呈巢状或弥漫浸润,瘤细胞胞质空亮丰富,细胞核圆形或卵圆形,其中1例可见坏死。免疫组织化学均表达CD20、CD79a、CD23、bcl2、CD23,其中2例表达CD30,均不表达CD3、CD5。随访3例均生存,化疗后1例获得CR,2例获得PR。结论：纵隔原发弥漫大B细胞淋巴瘤很少见,形态变化多端,容易引起误诊。提高对PMBL的认识,对避免误诊是至关重要的。     

枕骨大孔-第二颈段血管周细胞瘤1例报道并文献复习

目的:探讨血管周细胞瘤的临床病理学特点及诊断要点.方法:对1例血管周细胞瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨.结果:本例镜下观肿瘤细胞为梭形,血管丰富,形成弥漫的网状结构,鹿角状的血管将肿瘤细胞分割小叶状,瘤细胞体积较大,胞浆丰富,边界不清,核呈圆形、卵圆形,病理性核分裂相多.免疫组化染色结果显示肿瘤细胞Vimentin(+)、CD34(+)、FVIII(+)、S-100(?)、CEA(?)和GFAP(?).结论:血管周细胞瘤,非常少见,因此缺乏对其认识,从而易与其他肿瘤混淆导致误诊.提高对血管周细胞瘤的认识,对避免误诊是至关重要的.     

胃弥漫性大B细胞淋巴瘤易误诊为胃癌1例临床病理分析

目的：探讨胃弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点,减少误诊误治。方法：对所获军事医学科学院附属医院病理科诊断为胃弥漫性大B细胞淋巴瘤1例病例的临床及病理资料进行回顾性分析。结果：本例胃镜检查发现胃窦见直径约6.0 cm以前壁和大弯侧为主、浸润生长的、周边不规则的溃疡型隆起,中央污秽苔,并见紫蓝色血痂,诊断为胃体窦交界部溃疡型癌。后经我院活检病理及免疫组织化学结果证实为非霍奇金淋巴瘤,类型考虑为弥漫性大B细胞淋巴瘤。结论：胃弥漫性大B细胞淋巴瘤临床及病理类型少见,易误诊为低分化癌,应加强对胃淋巴瘤的临床及病理学特征的认识并仔细分析病情,以避免或减少误诊误治。