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1.
目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431GC(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。 相似文献
2.
目的总结神经元表面抗体相关脑炎临床表现、脑电图和头部MRI特点,探讨脑电图对判断疾病复发或波动的意义,以及与MRI病灶相对应的脑电图特点和各临床病程分期的脑电图特点。方法共23例神经元表面抗体相关脑炎患者,根据临床病程分期分为上升期、极期、下降期和恢复期,记录脑电图背景活动、慢波分布范围、样放电和极度δ刷,分析其与疾病复发或波动的关系、与头部MRI表现的一致性,以及各病程分期的脑电图特点。结果 23例患者中19例为抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎、3例为抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎、1例为抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎。临床症状发生率由高至低依次为精神症状或认知功能障碍、癫发作、意识障碍、言语障碍和运动障碍。发病30.50 d内6例脑电图背景活动为慢波,其中2例疾病复发或波动;5例背景活动为α节律,无一例复发或波动。有极度δ刷与无极度δ刷的抗NMDA受体脑炎患者首次住院时间(Z=-0.785,P=0.433)和疾病复发或波动发生率(Fisher确切概率法:P=0.155)差异均无统计学意义。各病程分期脑电图背景活动与头部MRI表现并不完全匹配。上升期和极期脑电图背景活动多为慢波,且慢波分布范围相对较广泛;自下降期开始,背景活动以α节律为主;恢复期慢波分布范围缩小。结论疾病早期脑电图背景活动可能与疾病复发或波动有关。各病程分期脑电图改变与头部MRI表现的不匹配提示应重视神经元表面抗体相关脑炎患者的神经功能检查。不同病程分期脑电图特点不同。 相似文献
3.
目的探讨社区重性精神病患者防治康复的可行性、有效性,进一步发展、普及、完善提高。方法在对管辖社区人群进行重性精神病筛查基础上,对社区的重性精神病患者进行防治康复有效管理。结果有效管理的重性精神病患者显效率、稳定率、功能康复率均明显提高,再发率、肇事肇祸率均显著下降。结论重性精神病患者经社区防治康复服务,其精神症状明显改善,危险性行为发生率显著降低,社会功能明显好转,从而减轻了社会和家庭的经济负担,提高了患者的生活质量。 相似文献
4.
目的探讨24h冰冻血浆(FP24)质量及其制备程序。方法 24份(400ml/份)全血于采后<6h用无菌接驳机一分为二:1份6h内过滤去除白细胞(简称滤白),在其中设对照组[12份滤白后立即制备血浆(FFP)]、实验组1[12份滤白后置4℃过夜(18~24h)后制备血浆(Ⅰ-FP24)];另1份作为实验组2,置4℃过夜后滤白并立即制备血浆(Ⅱ-FP24)。所有血浆分别制备好后立即保存至-30℃冰箱,并于采血后d337℃解冻后做体外质量评估:观察外观、检测FⅤ、FⅦ、FⅧ及Fib,以及主要生化指标含量。结果对照组FFPFib、FⅤ、FⅦ及FⅧ依次为(2.08±0.16)g/L、(86.57±18.73)%、(91.71±25.53)%和(97.65±25.99)%,与之相比,实验组1依次下降22.6%、29.38%、32.89%和40.71%,实验组2相应下降1.9%、-2.09%、14.91%和32.86%。实验组2与对照组的FⅧ分别为(65.56±13.93)%和(97.65±25.99)%(P<0.05),实验组2与实验组1的FⅤ分别为(88.38±15.97)%和(61.14±13.76)%(P<0.05);实验组2的K+、LDH、FHb分别为(4.33±0.28)mmol/L、(145.70±26.00)mmol/L和(129.96±34.33)mg/L,较对照组和实验组1明显增高(P<0.05)。结论全血采后<6h滤白并置4℃过夜再制备的冰冻血浆,凝血因子损失较多;全血采后置4℃过夜(18~24h)后滤白并随后制备的冰冻血浆,则能很大程度地保持凝血因子的效果。 相似文献
6.
CJD为Creutzfeldt-Jakob disease的简称,又称皮质纹状体脊髓变性,是由具有感染性的蛋白质-朊蛋白(prion protein,PrP)引起,多在中年以后发病,以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束征或锥体外系症状为主要临床表现,病理表现为大脑海绵状变性、神经细胞脱失及星形胶质细胞增生,免疫组化PrPsc阳性,预后极差,死亡率100%.临床较少见,且容易误诊,现将我院收治的1例病例报道如下. 相似文献
7.
肝细胞核因子3结合位点的突变及对抑制乙型肝炎病毒复制的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究肝细胞核因子(HNF)3结合位点HNF3β对HBV转录和复制调节作用的机制.方法 通过分别位于HBV基因组的多聚酶编码区Pp、PS1p和sp区上的HNF3结合位点,构建HBV基因组2个或3个位点的复合突变,获得4个复合突变型重组质粒;分别转染非肝源性细胞小鼠成纤维细胞株(NIH3T3),Northern印迹法检测3.5 kb、2.4 kb/2.1 kb、0.7 kb HBV RNA的转录水平,Southern印迹法检测HBV DNA复制中间体水平,观察上述突变是否会影响HNF3β对HBV转录和复制的抑制作用.结果 在被转染的非肝源性细胞3T3中,HNF3β仍能降低4个复合突变型HBV重组质粒3.5 kb HBV RNA的转录水平,抑制HBV DNA的复制;与未共转染HNF3β相比,转录水平下降50%~75%、复制水平下降80%~96%.结论 在位于HBV基因组的多聚酶编码区Pp、PS1p和Sp区上的3个HNF3结合位点中,即使其中2个或3个结合位点同时联合突变,HNF3β仍能抑制HBV的转录和复制.Pp、PS1p和Sp区HNF3结合位点的突变不能阻断HNF3β对HBV复制的抑制作用. 相似文献
8.
9.
目的:检测糖皮质激素对HBV感染小鼠体内HBV复制的作用。方法:采用高压注射体内转染法将HBV复制型重组质粒p AAV/HBV1.2导入雄性C57BL/6小鼠,转染后24 h按体重、年龄、血清HBe Ag水平对小鼠进行配对,分为实验组和对照组,分别连续给予强的松或生理盐水灌胃。于第3天和第10天给药后4~6 h处死小鼠。采用Southern杂交检测小鼠肝脏HBV-DNA复制中间体;化学发光法检测血清中HBe Ag和HBs Ag。结果:对HBV感染小鼠连续给予强的松或生理盐水3 d后,所有小鼠肝脏中均可检测到较高水平的HBV-DNA复制中间体,给予强的松的实验组稍高于给予生理盐水的对照组,二者比值为1.127∶1;连续处理10 d后,实验组小鼠肝脏中HBV-DNA复制中间体的水平明显高于对照组,比值为2.534∶1。处理3 d后对照组和实验组小鼠血清HBs Ag平均值分别为:1 618.28μg/μL、1 666.23μg/μL,实验组与对照组无明显差别;小鼠血清对照组和实验组HBe Ag平均值分别为14.68μg/μL、14.95μg/μL,实验组对照组无明显差别;处理10 d后对照组和实验组小鼠血清HBs Ag平均值分别为:8 059.40μg/μL、11 885.87μg/μL,实验组高于对照组。小鼠血清对照组和实验组HBe Ag平均值分别为183.15μg/μL、286.14μg/μL,实验组高于对照组。结论:强的松可增强HBV感染小鼠体内乙肝病毒的复制和表达,并且随着作用时间的延长,作用也越明显。本研究为糖皮质激素及引起HBV再激活的相关研究奠定基础,同时也再次提醒临床医生,应充分重视糖皮质激素的使用中HBV再激活的问题。 相似文献
10.
目的:探讨老年高血压合并肺结核患者的有效护理方法.方法:以我院2015年10月4日收治的1例老年高血压合并肺结核患者为例,对该例患者实施综合护理干预,观察该例患者的临床护理效果.结果:该例患者住院23天后,病情好转出院.护理前和护理后的SF-36量表(生活质量评价量表)评分比较差异显著(P<0.05).结论:对老年高血压合并肺结核患者实施综合护理干预,可有效改善患者临床治疗效果,促进患者病情早日康复. 相似文献