家族性心脏传导疾病并房颤一家系报道及其治疗

摘要：目的探讨一个家族性心脏传导疾病并房颤家系的临床特征及其有效的治疗方案。方法对先证患者所在家系的家族成
员进行常规临床体检和心电图、超声心动图、动态心电图、X线胸片、生化、自身抗体等检查。同时对先证者行双腔起搏器安置术
联合口服胺碘酮治疗3个月,期间监测患者甲功及肺部情况,治疗完成后随访3个月,并对相关文献进行回顾。结果家系中所
有成员均无器质性心脏病的临床证据。先证者反复头晕、胸闷,以活动后较明显,静息心电图表现为心房纤颤伴高度房室传导
阻滞;其叔叔于30岁时因晕厥发现“心房纤颤,三度房室传导阻滞”而安置起搏器治疗;其爷爷死于“心脏病”（具体不详）;其他家
族成员心电图检查未见明显异常,既往亦未发生明显的心脏事件（晕厥、猝死）。患者经治疗后症状明显好转,心电图及动态心
电图均未见心房纤颤,起搏器工作良好。结论心脏传导性疾病并心房纤颤可呈家族聚集性发病,双腔起搏器联合胺碘酮治疗
可作为家族性心脏传导疾病并心房纤颤患者安全有效的治疗措施。
     

RGS2基因C1114G多态性与阵发性房颤的相关性

目的分析G蛋白信号转导调节蛋白RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与阵发性房颤（PAF）的相关性。方法选取PAF患者115例及健康对照者102例,应用创造酶切位点原理设计引物,采用PCR-RFLP技术检测RGS2基因C1114G等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率均符合Hardy．Weinberg平衡（P〉0．05）。两组间RGS2基因C1114G多态性的基因型频率及等位基因频率比较有统计学差异（P〈0．01）,其中GG基因型及1114G等位基因型频率在PAF患者中显著增高。结论RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与PAF相关,1114G等位基因可能是PAF的遗传易感基因。     

P波离散度预测阵发性心房颤动射频消融术后复发的价值

【目的】探讨阵发性房颤射频消融术后复发的预测因素。【方法】145例行环肺静脉导管射频消融术的阵发性房颤患者,记录术前及术后心电图,测量最大、最小P波时限,计算P波离散度。【结果】术后平均随访（6．1±0．2）个月,根据是否复发房颤分为复发组51例和未复发组94例。复发组较未复发组的术前最大P渡时限增大[（120．2±11．0）ms比（105．6±7．8）ms,P〈0．001];P波离散度明显增大[（53．6±6．2）ms比（39．9±4．7）ms,P〈0．001];两组P波最小时限及其他临床指标均无统计学差异。多因素分析示术前P波离散度≥46ms（P=0．04）和发作频率≥5次／月（P=0．01）是房颤复发的预测因素,二者预测复发的灵敏度分别是87％和86％;特异度92％和85％。【结论】术前P波离散度及房颤发作频率一定程度上可预测阵发性房颤射频消融术后的复发。     

闭环刺激双腔起搏器防治血管迷走神经性晕厥的疗效观察

目的:观察植入闭环刺激双腔起搏器防治血管迷走神经性晕厥（VVS）的效果。方法: 将40例经直立倾斜试验确诊为VVS且近期多次发作的患者,分为起搏器组（18例）和药物治疗组（22例）,所有患者均给予口服美托洛尔缓释片（475 mg,1次/d）,起搏器组植入具有闭环刺激功能（CLS）的双腔起搏器,药物治疗组不做其他治疗,两组患者治疗3个月后复查直立倾斜试验并随访观察。结果: 起搏器组直立倾斜试验转阴率94%,药物治疗组直立倾斜试验转阴率29%,两组比较差异有统计学意义（P<001）。两组患者随访观察6～21(13±5)个月,起搏器组所有患者均未再发晕厥,2例有晕厥先兆,但症状较前明显减轻;药物治疗组9例再发晕厥,但发作次数较前减少。两组患者间晕厥复发率差异有统计学意义（P<001）。结论: 具有闭环刺激功能双腔起搏器能有效的防治血管迷走神经性晕厥。     

特发性频发室性早搏患者经导管射频消融术后血浆BNP水平变化的临床研究

【目的】探讨心功能正常的特发性频发室性早搏（FVC）患者经射频消融术（RFcA）后血浆脑钠肽（BNP）的变化及其意义。【方法]33例接受RFCA成功治疗的特发性频发PVC患者为室早组，总数为（16391．03±10873．01）个／天。另选53例健康体检者作为对照组，两组均检查心脏彩超、动态心电图及血浆BNP浓度，室早组术后3个月复查，分别比较术前、术后及对照组左室射血分数（LVEF）、左室舒张末内径（LVEDd）及血浆BNP浓度。【结果】对照组血浆BNP水平显著低于室早组术前水平（P〈0．01）；室旱组患者手术后血浆BNP水平较手术前明显降低（P〈0．01）；对照组与室早组术后相比血浆BNP水平无显著差异（P〉0．05）；对照组与室早组术前相比、室旱组手术前后比较及对照组与室早组术后相比LVEF及LVEDd差异均不明显（P〉0．05）。【结论】心功能正常的特发性频发PVC患者血浆BNP水平升高，RFCA有效治疗PVC后可使患者血浆BNP降低，在心脏超声检查心脏结构改变不明显的情况下采用BNP来判断PVC患者病情严重程度、发展及预后情况有重要意义。     

Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测.方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序.若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况.结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1 192位密码子的第2个碱基发生A →G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.009 7.结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q).