枫糖尿症研究进展

枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的支链氨基酸水平显著升高,按临床表现分为5种临床表型,按受累基因不同分为4种基因型,该病的治疗主要包括急性代谢危象期治疗及慢性期饮食治疗,总体预后不佳.     

单中心60例先天性血管环回顾性分析

目的：分析先天性血管环的临床特征、诊断及治疗。方法：对重庆医科大学附属儿童医院2003年1月至2013年1月10年间确诊的60例先天性血管环患儿进行回顾性分析。所有患儿均行心脏彩超、CT血管造影（computed tomography angiography,CTA）、消化道钡餐、纤维支气管镜等确诊。结果：本组患儿男 40 例,女20 例,年龄1 d~6岁1月（中位数年龄7.65月）。其中肺动脉吊带25例（占41.67%）,双主动脉弓21例（占35%）,右主动脉弓合并左动脉导管/韧带12例（占20%）。临床表现以呼吸困难、吼喘及反复呼吸道感染为主,占87%（52例）。28例（46.7%）合并有心脏畸形,45例（75%）合并有气道狭窄,10例合并有食管狭窄。CTA的诊断符合率81.82%,心脏彩超的诊断符合率53.33%。40例行手术治疗,包括左肺动脉移植术15例,双主动脉弓离断术12例,切断动脉导管/韧带12例,左锁骨下动脉夹闭1例。本组患儿7例死亡：术前、术中各死亡1例,术后死亡5例。血管环合并完全性气管环是手术死亡的高危因素（P<0.05）。术后患儿中,虽半年内仍存在不同程度吼喘、气急等呼吸道症状,但较术前有明显缓解。结论：对于内科治疗效果欠佳的反复肺炎、喘鸣、吞咽困难的婴幼儿,要高度警惕先天性血管环。心脏彩超联合CTA是确诊血管环的最佳方法,早期正确诊断和及时手术是治疗及改善其预后的关键。     

阿奇霉素治疗小儿急性化脓性扁桃体炎临床观察

目的观察阿奇霉素治疗小儿急性化脓性扁桃体炎的临床疗效和不良反应。方法 60例急性化脓性扁桃体炎患儿,随机分为治疗组30例,给予阿奇霉素治疗;对照组30例,给予青霉素治疗。观察2组临床疗效和不良反应。结果治疗组治愈率及有效率均优于对照组(P均<0.05),不良反应发生率低。结论阿奇霉素治疗小儿急性化脓性扁桃体炎安全有效,用药简单,患者依从性好。     

肌酐测试在举重运动中的应用

测试了31名男举重运动员与15名女举重运动员的尿肌酐,其尿肌酐日排出量与举重总成绩高度相关,r分别为0.869与0.963(P<0.001)。本文在运动生化中首次引入肌酐/身高系数,男女举重运动员分别为10.8±2.6与8.4±2.0mg/cm,显著高于其他专项运动员。本工作还以肌酐测试为基础,将举重运动员分为技能型、肌肉型、低衡型与高衡型,指明了提高成绩的途径。     

欠发达地区住院患者中潜在的结核分枝杆菌菌血症

在人免疫缺陷病毒(HIV)流行的欠发达地区,结核病的发病率明显增高。HIV阳性者感染结核分枝杆菌(MTB)及发展为活动性结核病的比率是HIV阴性者的30倍。由于MTB感染通常不能及时发现,因而成为医院内潜在的传染源。为此,作者对HIV和     

川崎病伴血小板减少1例

1 临床资料 患儿,男,11个月,因"发热5天"入院.入院查体:体温:39℃,心律:115次/分,呼吸:27次/分,体质量:9 Kg,急性热病容,全身未见皮疹,双侧颈部可扪及0.5 cm×0.5 cm大小淋巴结,质软,活动,无压哭,双侧眼结合膜充血,无分泌物,口唇皲裂,杨梅舌,咽充血,扁桃体不肿大,双肺呼吸音粗,未闻及干湿哕音,心音有力,律齐,未闻及病理性杂音,腹软,肝肋下1.0厘米,剑下未及,脾肋下未及,指趾端稍肿胀,无脱屑,肛周无脱屑.     

阿奇霉素与红霉素治疗小儿支原体肺炎效果比较

目的比较阿奇霉素与红霉素治疗小儿支原体肺炎的临床疗效和不良反应。方法将87例支原体肺炎住院患儿随机分为治疗组43例和对照组44例,分别给予阿奇霉素和红霉素治疗。结果治疗组总有效率显著优于对照组而不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论阿奇霉素治疗小儿支原体肺炎安全有效,依从性好。     

N 端脑利钠肽前体对新生儿窒息合并心肌损伤诊断的临床价值

目的：探讨N端脑利钠肽前体（Nt‐proBNP）在新生儿窒息合并心肌损伤患儿中的变化,评估其临床应用价值。方法选择该科收住的58例出生24 h内的足月窒息新生儿为研究对象,其中轻度窒息33例（心肌损伤15例）,重度窒息25例（心肌损伤18例）,窒息后非心肌损伤25例。选取同期出生24 h内入院生命体征平稳无窒息史及心血管系统疾病的足月新生儿25例为对照组,检测各组新生儿生后第1、3、5天血浆Nt‐proBNP、肌酸激酶同工酶（CK‐MB）质量并进行统计学分析。结果出生第1、3天,重度窒息心肌损伤组、轻度窒息心肌损伤组Nt‐proBNP均高于非心肌损伤组和对照组,重度窒息心肌损伤组高于轻度窒息心肌损伤组,差异均有统计学意义（P＜0．05）;出生第5天,重度窒息心肌损伤组Nt‐proBNP仍然高于其他各组,差异有统计学意义（P＜0．05）,轻度窒息心肌损伤组Nt‐proBNP与非心肌损伤组和对照组比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。出生后第1天轻度窒息心肌损伤、重度窒息心肌损伤患儿血浆Nt‐proBNP 与CK‐MB质量呈正相关（r＝0．58、0．47,P＜0．05）。出生第1天,心肌损伤患儿血浆 Nt‐proBNP的诊断值为695．87 fmol／mL 时,ROC曲线下面积为0．763,敏感度为71．9％,特异度为65．4％,阳性预测值73．3％,阴性预测值63．8％。结论对窒息新生儿进行血浆 Nt‐proBNP水平检测,有助于早期评估窒息后心肌损伤的严重程度,具有较重要的临床应用价值。     

左旋肉碱在超未成熟儿脂类及胆红素代谢中的作用

目的 探讨左旋肉碱在超未成熟儿(EPI)脂类及胆红素代谢中的作用。方法 回顾分析2016年8月至2019年12月住院的胎龄<28周早产儿的临床资料。根据入院72小时内有无预防性使用左旋肉碱将早产儿分为左旋肉碱组和非左旋肉碱组，比较两组间血脂及胆红素水平。结果 纳入261例EPI，男151例、女110例，平均胎龄(26.5±1.3)周，平均出生体质量(907.3±175.9)g。左旋肉碱组139例、非左旋肉碱组122例。左旋肉碱组1分钟Apgar评分以及产前使用地塞米松比例均高于非左旋肉碱组，差异有统计学意义(P<0.05)。与非左旋肉碱组相比，左旋肉碱组住院第1和第2周总胆红素水平均较低，第2周胆汁酸水平较高，第4周直接胆红素水平较低，第1周三酰甘油水平较高，第1和第2周BUN和Cr均较低、ALT较高，差异均有统计学意义(P<0.05)。261例患儿中，肠外营养相关胆汁淤积症(PNAC)共发生66例，其中左旋肉碱组33例(23.7%)，非左旋肉碱组33例(27.0%)。二元logistic回归分析发现，住院4周时三酰甘油水平是PNAC发生的危险因素(P<0.05...