深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

β型甲状腺激素抵抗综合征患者临床特点分析

背景　β型甲状腺激素抵抗综合征（RTHβ）属于罕见内分泌疾病,临床极易误诊、误治。目的　总结RTHβ患者的临床特点,为临床医师了解本病提供帮助。方法　选取2013-2016年于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科诊断为RTHβ的患者6例。回顾性分析6例RTHβ患者的临床资料,包括性别、诊断年龄、发病年龄、家族史、主诉、心电图检查结果、甲状腺触诊结果、甲状腺超声检查结果、甲状腺核素静态显像结果、甲状腺功能指标〔游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）〕、促甲状腺素受体抗体（TRAb）、性激素结合蛋白（SHBG）、血清铁蛋白、脂代谢指标、骨代谢指标、骨密度、基因测序情况等。结果　6例RTHβ患者的诊断年龄均高于发病年龄,患者在确诊RTHβ之前均被误诊为甲状腺功能亢进症,长期服用抗甲状腺药物治疗。患者主诉均存在心悸、多汗,3例伴心房颤动。6例患者甲状腺核素静态显像均显示甲状腺双叶摄取率增高。5例RTHβ患者甲状腺超声显示有甲状腺肿大,4例显示多发结节。6例RTHβ患者血清FT3、FT4水平升高,TSH水平在参考范围,且TRAb均为阴性;血清SHBG和血清铁蛋白均在参考范围;甲状腺激素受体（TR）β基因测序均存在点突变。结论　RTHβ的临床表现存在高度异质性,临床诊断时需注意与甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症区分,同时注意并非所有的RTHβ患者能检测出TRβ基因突变。对于高度怀疑为RTHβ的患者,可以采用促甲状腺素释放激素（TRH）兴奋试验、左旋-三碘甲腺原氨酸（L-T3）抑制试验或TRH兴奋试验联合L-T3抑制试验进行临床诊断。     

产后妇女与正常妇女血清中Na+、K+、CL-及CO2结合力的含量比较

探讨产妇分娩后血清中Na+、K+、CL-及CO2结合力的含量,对于了解产妇分娩后血液中渗透压平衡及酸碱平衡有着重要的临床意义.笔者对118例正常分娩后产妇和119例非妊娠妇女进行了血清中Na+、K+、CL-及CO2结合力的检测.结果显示,正常分娩后产妇血清中Na+、K+、CL-及CO2结合力平均值明显低于正常非妊娠妇女的平均值,而CL的含量与非妊娠妇女比较则无显著性差异.     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析

目的 探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果 2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论 染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视.     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

1230份孕中期脐带血染色体核型分析

目的 开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义.方法 在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺,抽取脐带血1～2 mL,培养、制片及G显带后进行核型分析.结果 1230份脐带血培养成功1225份,共检出异常核型68例,其中数目异常60例,染色体结构异常8例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺,进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义.     

泌尿系统先天畸形致复发性尿路感染病原菌分布及耐药性分析

目的探讨泌尿系统先天畸形导致的复发性尿路感染病原菌分布及耐药性特点,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法收集2013年8月至2017年8月深圳市儿童医院收治的伴有泌尿系统先天畸形的复发性尿路感染患儿尿液标本,用VITEK 2COMPACT型全自动细菌培养鉴定仪及其配套的革兰阴性菌、革兰阳性菌鉴定卡、药敏卡进行菌种鉴定及药敏试验。结果 121例患儿初发感染病原菌142株,复发感染病原菌203株,其中39例(32.23%)42株(20.69%)复发感染菌株与初发感染菌株相同。初发组与复发组大肠埃希菌与肺炎克雷伯菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株阳性率差异无统计学意义(P0.05)。革兰阴性菌占伴泌尿系统先天畸形尿路感染病原菌首位(53.62%),其次为肠球菌属(19.71%);复发感染组屎肠球菌发病率下降,真菌发病率升高,与初发组比较,差异有统计学意义(P0.05)。初发组及复发组主要革兰阴性菌及革兰阳性菌对所有抗菌药物耐药率差异均无统计学意义(P0.05)。结论伴泌尿系统先天畸形尿路感染复发患儿较初发患儿相比,病原菌分布有改变,经验用药时不能完全根据初次感染病原菌用药。     

母乳巨细胞病毒DNA阳性婴儿HCMV感染情况分析

目的回顾性分析母乳巨细胞病毒(HCMV)DNA阳性的母亲及其婴儿HCMV感染状况。方法 268例母乳HCMV阳性的母亲入选,患儿以肝炎或黄疸为临床诊断者最多见,占39.2%,肺炎次之,占34.0%。应用荧光定量PCR(qPCR)法检测患儿不同标本类型HCMV DNA的表达量,化学发光法检测患儿血清中HCMV特异抗体免疫球蛋白G(IgG)和(或)免疫球蛋白M(IgM)的水平。结果核酸检测中患儿全血阳性者49.8%,尿液阳性者68.1%,两者差异有统计学意义(P=0.000)。同时进行了尿液和全血核酸检测的137例患儿中全血总阳性率46.0%,尿液总阳性率74.5%,两者差异有统计学意义(P=0.000)。有IgG检测结果的病例182例,175例阳性(96.2%);有IgM检测结果的病例194例,88例阳性(45.4%),IgG阳性率和IgM阳性率差异有统计学意义(P=0.000)。结论患儿尿液HCMV DNA的检出率高于全血,提示病原学检测方面尿液标本优于全血。母乳HCMV DNA阳性母亲通过母乳喂养导致婴儿患病的概率为68.1%;根据IgM结果,处于活动性HCMV感染的患儿比例为45.4%。血液IgG阳性率明显高于IgM,提示1岁以内婴儿患HCMV感染的比例很高,但要考虑到胎传抗体的可能。