应用MLPA技术探究早期胚胎停育的遗传学发病原因

目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。     

双手背多发结节型环状肉芽肿一例

51岁女性患者,双手背结节逐渐增多伴压痛10年,否认关节痛病史。系统检查无异常。皮损组织病理学示真皮及皮下组织内组织细胞形成的栅栏状肉芽肿,中央可见胶原纤维变性。辅助检查:类风湿因子(RF)及抗溶血性链球菌O (ASO)阴性,血尿酸值正常,结核菌纯蛋白衍生物(PPD)试验阴性,胸部X线片示双肺纹理增多,自身抗体谱阴性。结合临床诊断:结节型环状肉芽肿。给予沙利度胺口服及皮损内曲安奈德注射治疗后皮损大部分消退。     

IL-2在系统性红斑狼疮中的作用研究进展

白细胞介素2(IL-2)促进调节性T细胞（Treg）和B淋巴细胞活化增殖并参与体液免疫与细胞免疫应答,介导细胞毒性T细胞（cTc）、自然杀伤细胞（NK）、淋巴因子激活的杀伤细胞（LAK）等的分化,在抗感染与肿瘤免疫中发挥重要作用。近年研究发现IL-2缺乏引起Treg-IL-2轴紊乱破坏外周免疫耐受稳态,在系统性红斑狼疮（SLE）等多种自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用,同时小剂量IL-2治疗SLE在国内外均取得良好疗效。本文就IL-2在SLE发病机制及治疗的研究进展进行综述。     

肺栓塞56例诊断和治疗分析

肺栓塞发病率高 ,易误诊 ,病死率高 ,对健康危害甚大。为了提高对该病的认识 ,并及时作出诊治以防漏诊、误诊 ,结合作者的临床经验及我科 1例栓塞患者的诊断治疗情况并复习了近期国内文献报道 5 5例肺栓塞 [1～ 4 ] 的临床资料、辅助检查及有关治疗情况 ,分析如下。1　临床资料　肺栓塞患者 5 6 (男 36 ,女 2 0 )例 ,年龄 2 3～ 86岁。基础疾病 :下肢深静脉血栓 2 4例 ,高血压病 18例 ,骨折 4例 ,术后卧床 3例 ,余 7例无基础疾病病史。临床症状及体征 :呼吸困难 4 6例 (占 82 % ) ,胸痛 33例 (占 5 9% ) ,咯血 16例 (中 2 9% ) ,咳嗽 2 5例 …     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

傣药雅解沙把(百解胶囊)的研究概况

傣医认为，健康是人体内“四塔”（风、火、水、土）之间保持着相对的平衡和协调，发病则因为“四塔”之偏盛与不足。人食五谷杂粮、烟、酒、糖、茶、瓜果、蔬菜，这些食物虽为人体所需的营养物质，但过食过量对人体而言也是一种毒素。正常情况下，这些毒素可通过机体的正常代谢功能痛将其分解排除。若过食或机体的功能低下时，便滞留于体内而导致疾病的产生，轻则出现口干舌燥、失眠、二便异常、皮肤生疖、黑斑等病；重则恶变、癌变、多种脏器损伤。傣药“雅解沙把”（百解胶囊）具有清热解毒、定心安神的作用。常用于保护肝肾功能，解除有害物质对人体的损害。也用于治疗热毒炽盛引起的咽喉肿痛、口舌生疮、面部疔疖、斑疹、便秘等。     

DJ-1抗氧化应激相关机制在年龄相关性黄斑变性和角膜内皮营养不良发生中的作用

DJ－1作为对氧化还原反应敏感的分子伴侣以及氧化应激传感器参与多种细胞内生命活动,在抵抗氧化应激、调控信号通路、调节基因转录及线粒体动态平衡中起重要作用,与多种疾病的发生、发展密切相关。近年来, DJ－1在眼病中的作用越来越受到研究者的注意,相继发现其在富克斯角膜内皮营养不良（ Fuchs endothelial corneal dystrophy , FECD ）、年龄相关性黄斑变性（ age－related macular degeneration ,AMD）中具有显著的抗氧化应激作用。本文主要综述了近年来DJ－1抗氧化应激机制在这两种疾病发生发展中的作用。     

论特色傣药——雅解(解药)

阐述了傣医特色傣药雅解（解药）的起源与发展，功能、主治及临床常用傣药解药的单方和复方。     

军事训练致肩袖创伤性肌腱炎21例治疗体会

肩袖创伤性肌腱炎又称肩袖损伤、肩部撞击综合征,系指肩峰下滑囊炎、肩袖肌腱炎,它是肩关节外展活动时,肩峰下间隙内结构与喙肩穹之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部疼痛综合征,主要见于引体向上、仰卧撑及投弹等活动,严重者可致肩袖断裂及冻结肩,影响日常生活和训练。我院近几年收治21例,采用患肩外展架固定、曲安奈德肩峰下肩隙局部注射等治疗方法,疗效较好,现报告如下。     

微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化

目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idlc(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果 微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter).另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点.