妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从？

正1病历简介患者女性,30岁,主诉"诊断Gitelman综合征1年,停经3+6周",于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1. 1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因"难治性低钾低镁血症",因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。     

累及甲状腺的朗格汉斯组织细胞增生症6例报道及文献复习

  目的  探讨累及甲状腺的朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans' cell histocytosis, LCH)的临床特点。  方法  回顾性分析2004年1月至2014年12月北京协和医院明确诊断有甲状腺受累的6例LCH患者的临床资料并总结其临床表现、诊断、治疗和预后情况。  结果  6例患者中男性4例, 女性2例, 起病年龄9~24岁, 平均年龄(16.1±5.7)岁; 6例患者均有垂体后叶受累, 4例有肺脏受累, 3例有肝脏受累; 4例患者甲状腺自身抗体阴性, 2例阳性; 4例患者通过甲状腺粗针穿刺活检获得病理证实; 5例患者采用化疗方案治疗; 随访4例患者中3例病情稳定无进展。  结论  在有多器官受累的甲状腺肿大患者中, 需进一步排除LCH甲状腺受累的可能性, 必要时进行甲状腺穿刺, 特别是粗针穿刺以明确病理诊断, 同时在LCH甲状腺受累患者中要特别注意有无肝脏受累。     

TGF-α及TNF-α对大鼠和人嗜铬细胞瘤细胞增殖及凋亡的不同作用

目的观察转化生长因子α（TGF-α）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）对大鼠嗜铬细胞瘤PC12细胞和原代培养的人嗜铬细胞瘤细胞增殖及凋亡的不同作用。方法用MTF法观察TGF-α和TNF-α对嗜铬细胞瘤细胞增殖的作用;通过PI染色流式细胞分析、Hochest33342染色和细胞基因组DNA电泳等方法检测细胞凋亡。结果TGF-α（0．25～100μg/L）呈浓度依赖方式促进PC12细胞增殖,TNF-α（1—100μg／L）呈浓度依赖方式抑制FC12细胞增殖;而TGF-α和TNF-α（0．1—100μg/L）均呈浓度依赖方式刺激人嗜铬细胞瘤细胞增殖。高浓度（100μg／L）的TGF-α和TNF-α分别抑制或刺激PC12细胞凋亡,但均对人嗜铬细胞瘤细胞凋亡无明显影响。结论TGF-α及TNF-α均能影响人和大鼠嗜铬细胞瘤细胞的增殖及凋亡,但对不同来源的嗜铬细胞瘤细胞的作用不同。     

不同病因高血压患者血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平的差异

该文回顾分析并比较原发性醛固酮增多症(原醛)、原发性高血压(essential hypertension,EH)和嗜铬细胞瘤3种不同病因高血压患者血浆肾素活性(plasma renin activity,PRA)、血管紧张素Ⅱ(angio-tensinⅡ,AngⅡ)、醛固酮水平的差异及探讨运用醛固酮与PRA的比值(aldosterone/PRA,ARR)的不同切点在高血压人群中筛查原醛的敏感性和特异性。     

TGF-a、TNF-a和VEGF对人嗜铬细胞瘤细胞增殖和凋亡的影响

目的 研究转化生长因子a(TGF-a)、肿瘤坏死因子a(TNF-a)和血管内皮细胞生长因子(VEGF)对原代培养的人嗜铬细胞瘤细胞增殖和凋亡的影响。方法 用噻唑兰(MTT)法观察TGF-a、TNF-a和VEGF对原代培养的人嗜铬细胞瘤细胞增殖的作用；用PI染色流式细胞分析、Hochest33342染色的方法检测上述细胞因子对人嗜铬细胞瘤细胞凋亡的影响。结果 0．1～100ug／L的TGF-a、TNF-a和VEGF均促进入嗜铬细胞瘤细胞增殖。无血清培养72h，人嗜铬细胞瘤细胞的凋亡率为3．98％，100ug／L的TGF-a、TNF-a和VEGF对其凋亡无明显影响。结论 TGF-a、TNF-a和VEGF刺激原代培养的人嗜铬细胞瘤细胞增殖，但对其凋亡无明显影响。     

阴离子固相萃取结合高效液相色谱技术检测尿儿茶酚胺

目的 对阴离子固相萃取技术在尿儿茶酚胺(包括NE,E,DA)提取过程中的应用进行了研究,并在临床标本中应用.方法 收集14例嗜铬细胞瘤患者和15例正常人24 h尿液,利用强阴离子固相萃取柱萃取样本中的儿茶酚胺,用高效液相色谱与电化学检测仪联用测定其含量,对两组结果进行对比分析.结果 NE,E和DA的回收率分别为93%～105%,94%～104%和89%～112%;批内变异系数分别为8.9%,8.4%和9.3%;批间变异系数分别为9.3%,9.6%和10.7%.在0.01～100 mg/L的浓度范围内,线性良好(r=0.999 9).正常对照组的结果为NE28.67±11.98 μg/24h,E4.08±2.34 μg/24h,DA225.76±104.83 μg/24h.嗜铬细胞瘤组的结果为NE300.29±212.79 μg/24h,E11.76±7.58 μg/24h,DA235.49±79.85 μg/24h.嗜铬细胞瘤组的NE高于正常对照组(t=5.402,P<0.01),嗜铬细胞瘤组的E高于正常对照组(t=3.998,P<0.01),嗜铬细胞瘤组的DA与正常对照组差异无统计学显著性意义(t=0.283,P=0.779).结论 该方法操作简便,结果可靠,优于酸性氧化铝提取儿茶酚胺方法,适合临床应用.     

人嗜铬细胞瘤细胞的原代培养及鉴定

本研究拟建立人嗜铬细胞瘤细胞的原代培养方法。采用连续分次胶原酶消化法分离培养人嗜铬细胞瘤细胞，采用细胞培养液中儿茶酚胺水平检测、多聚甲醛诱发荧光及细胞嗜铬粒蛋白A(CgA)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)的免疫组化染色等方法进行细胞性质和功能鉴定，并用噻唑兰(MTT)法观察原代培养的人嗜铬细胞瘤细胞的生长状况。结果表明，人嗜铬细胞瘤细胞在培养3～7天时生长较快，7天后细胞开始分化。经检测细胞培养液中的儿茶酚胺浓度、多聚甲醛诱发荧光等，证明该细胞有合成和分泌儿茶酚胺的功能。并且培养的细胞CgA和NSE免疫组化染色阳性。因此，本研究成功建立了人嗜铬细胞瘤细胞的原代培养方法，并鉴定其具有嗜铬细胞瘤的分泌和表达功能，国内尚未见报告。     

钙信号在醛固酮合成中的作用及其调控机制

血管紧张素Ⅱ、促肾上腺皮质激素和钾是刺激醛固酮分泌的重要生理因素,这3种物质均可激活肾上腺皮质细胞膜上电压门控Ca~(2+)通道,引起Ca~(2+)内流,是生理性刺激醛固酮分泌的共同途径。在醛固酮瘤中,ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D和KCNJ5突变均会导致细胞内Ca~(2+)增加。细胞内钙信号将通过Ca~(2+)-CaM-CaMK途径促进醛固酮合成。     

尾加压素Ⅱ对大鼠及人嗜铬细胞瘤细胞体外增殖的影响

目的 研究尾加压素Ⅱ(UⅡ)对大鼠嗜铬细胞瘤细胞系PC12细胞及体外培养的人原代嗜铬细胞瘤细胞增殖的影响.方法 以噻唑兰法(MTT法)观察UⅡ对PC12细胞及体外培养的人原代嗜铬细胞瘤细胞增殖的影响.结果 UⅡ对PC12细胞的增殖无明显影响.10-7、10-6mol/L浓度的UⅡ可促进体外培养的原代人嗜铬细胞瘤细胞增殖.结论 UⅡ可促进嗜铬细胞瘤细胞的生长,在嗜铬细胞瘤的发病机制中可能起一定作用.     

第575例 青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型, 而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病, 表现为高血压合并低血钾, 影像学发现"肾上腺占位"的患者, 手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18-氧皮质醇和18-羟皮质醇水平的升高, 明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症(FH)Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见, 在影像学难以识别病灶性质的情况下, 对有相关家族史, 尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。