叶酸代谢障碍风险人群叶酸干预效果评估

目的评价补服叶酸的干预效果,确定个性化增补叶酸预防不良孕产史的干预方案,有效降低出生缺陷的发生。方法随机选取九江市210例按照医嘱补服叶酸的妇女妊娠结局数据及199例没有按照医嘱补服叶酸的妊娠结局数据,然后进行叶酸代谢遗传检测的干预效果评估。结果叶酸代谢障碍遗传检测结果是中高度风险的人群中,未进行个性化叶酸补服组的妊娠结局异常数量明显高于进行个性化叶酸补服组,而两组别的基因型和等位基因比较差异无统计学意义(P0.05)。结论母亲叶酸干预行为会影响到新生儿出生体重,妊娠结局也会有差异。     

云南省育龄人群红细胞叶酸水平参考范围的建立

目的:了解云南省育龄人群红细胞叶酸水平,建立云南地区的红细胞叶酸参考范围。方法:对2013年1、4、7、10月在云南省第一人民医院遗传诊断中心门诊进行孕前咨询的普通育龄人群2 639例分别测定男女性不同年龄阶段红细胞叶酸浓度,建立本地区的红细胞叶酸参考范围,并比较不同性别、不同地区、不同民族之间的差异。结果:云南地区普通育龄人群20~29岁女性红细胞叶酸参考水平为11.31~35.73 ng/ml,20~29岁男性为10.85~33.59 ng/ml,女性叶酸测定数值较男性为高;在云南省各个民族之间叶酸水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:建立云南地区红细胞叶酸参考范围为云南地区育龄人群补充叶酸提供了理论依据。     

染色体异态性与不良孕产史关系的探讨

目的:探讨染色体异态性与不良孕产史的关系。方法:对有不良孕产史的155例夫妇(不良孕产史组)和孕前检查的145对夫妇(正常体检组)进行外周血染色体核型分析,分析两组的染色体异态性发生率。结果:排除其他染色体异常后,不良孕产史组染色体异态性的发生率为11.61%,正常体检组染色体异态性的发生率为2.41%,两组比较差异有统计学意义。结论:有不良孕产史的人群染色体异态性的发生率明显高于普通人群。染色体异态性与不良孕产史有相关性。     

478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

育龄妇女血清和红细胞叶酸水平与不良妊娠结局的相关性分析

目的:探讨育龄妇女血清和红细胞叶酸水平与不良妊娠结局的关系。方法:选取86例有不良妊娠史的育龄妇女作为病例组,175例健康育龄妇女为对照组,检测两组的血清及红细胞叶酸水平。评价不良妊娠结局与血清和红细胞叶酸水平的相关性。结果:病例组和对照组的平均血清叶酸水平分别为(9.74±3.93)ng/L和(10.37±4.12)ng/L,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组的平均红细胞叶酸水平分别为(526.27±193.63)ng/L和(543.32±210.28)ng/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:红细胞叶酸水平较血清叶酸水平能更好地提示不良妊娠结局。     

孕早期血清叶酸、同型半胱氨酸水平检测的临床意义及预防妊娠并发症、胎儿出生缺陷的临床疗效分析

目的探讨孕早期血清叶酸(FA)、同型半胱氨酸(Hcy)水平检测结果及其在预防妊娠并发症、胎儿出生缺陷中的作用,为指导临床合理使用叶酸预防出生缺陷提供参考依据。方法选取2016年1月-2017年9月行产前检查及住院分娩的未合并不良妊娠的60例孕妇作为A组,同期入院的60例合并不良妊娠的孕妇作为B组,50例行健康体检的育龄女性作为C组。比较3组血清FA、Hcy水平,比较不良妊娠中FA、Hcy异常率,血清FA与Hcy的相关性及不良妊娠的危险因素。结果 3组Hcy、FA水平差异有统计学意义(P0. 05)。B组Hcy水平显著高于A组、C组,差异有统计学意义(P0. 05),B组FA水平显著低于A组、C组,差异有统计学意义(P0. 05)。A组FA水平显著低于C组,差异有统计学意义(P0. 05)。不良妊娠组中Hcy、FA水平异常率显著高于正常妊娠组及正常非孕组,差异有统计学意义(P0. 05)。血清Hcy水平与FA水平呈显著线性负相关(r=-0. 112,P0. 001)。Hcy升高、FA降低、年龄增大均为不良妊娠的独立危险因素,差异有统计学意义(P0. 05)。结论孕早期检测血清FA、Hcy水平,有利于发现不良妊娠高危人群,从而及时补充FA,减少妊娠并发症和胎儿出生缺陷的发生。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

深圳市外来育龄女工血叶酸水平及知信行调查

目的 了解外来育龄女工血清叶酸水平及对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、经济收入和年龄等的相关性,促进育龄女工对出生缺陷预防的认识.方法 采用自行编制问卷对深圳市观澜外来育龄女工820名(流动组)和常住育龄女工336名(常住组)进行调查,调查同时进行相关知识的健康宣教,并对相关指标进行单因素分析.结果 在参与调查的1 156名育龄妇女中,仅116名(10.0%)知晓叶酸的生理作用;360例(31.1%)知晓胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育;育龄女工的年龄、经济收入和受教育程度可能与叶酸缺乏后果的知晓率有关;流动组血清叶酸和红细胞叶酸水平均低于常住组,但差异均无统计学意义(均P>0.05);流动组血清和红细胞叶酸减低发生率均高于常住组,差异有统计学意义(χ2值分别为18.987和19.581,均P<0.05);职业类别中流动组普工血清和红细胞叶酸减低发生率高于非普工,差异有统计学意义(χ2值分别为17.356和21.312,均P<0.05),文化程度中流动组和常住组初中或以下者血清叶酸减低发生率均高于高中或以上者,差异有统计学意义(χ2值分别为18.875和25.345,均P<0.05).结论 育龄妇女对叶酸的知信行较低,需进一步加强育龄妇女尤其是外来育龄女工对叶酸知识的认识.     

不良孕产史与染色体异常的关系研究

目的:统计不良孕产史患者中异常核型的比例,探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对1 365例具有不良孕产史的患者采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带核型分析后结合临床资料对其进行染色体异常与男女发生的比例及不良孕产次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果:1 365例完成核型分析的检查者中,染色体异常20例,异常检出率1.47%。主要以男性染色体异常为主,男女性别与染色体异常检出率的差异无统计学意义,不良孕产史次数与染色体异常检出率差异有统计学意义。结论:染色体异常是导致不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

桂林市育龄女性对出生缺陷认知及影响因素调查

目的:了解广西壮族自治区桂林市婚龄育龄女性对于出生缺陷相关知识的认知及对生育观的需求,为优生优育工作提供科学依据。方法:采用整群随机抽样方法对婚龄育龄女性以面对面访谈的方式进行问卷调查,共发放调查问卷400份,收回353份,有效问卷317份。结果:在被调查的317例育龄女性中达标(以全部答对"出生缺陷"版块的相关知识的60%定为相关知识达标)的人数为148名,仅占总体的46.69%。已孕女性与未孕女性对孕期易致畸的最重要时期、开始补充营养素的最佳时间的知晓情况比较差异有统计学意义(P<0.05);已孕女性与未孕女性对知晓孕前服用叶酸或叶酸复合营养素有利于预防神经管发育畸形的作用比较差异有统计学意义(P<0.05);影响育龄女性对出生缺陷认知的因素有育龄女性已孕与否、健康教育与文化程度。结论:桂林市育龄女性对出生缺陷知识有一定的了解但不全面,建议相关部门应结合本地区的实际情况有针对性地开展宣传教育活动,加强对育龄女性进行关于出生缺陷知识的相关教育。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

血清同型半胱氨酸、红细胞叶酸和维生素B_(12)水平预测不良妊娠的作用分析

目的探讨检测血清同型半胱氨酸(HCY)、红细胞叶酸及维生素B12水平预测不良妊娠的作用,为临床及时干预提供参考依据,避免不良妊娠的发生。方法选取2017年4月-2019年6月在该院产检的116例孕妇为研究对象,根据调查结果将其分为观察组和对照1组,其中观察组为发生不良妊娠者(15例),对照1组为未发生不良妊娠者(101例);另选取同期在该院体检的未孕育龄女性40例作为对照2组。分别抽取3组研究对象静脉血检测血清HCY、红细胞叶酸及维生素B_(12)水平,分析各指标间相关性。结果观察组血清HCY水平明显高于对照1组、对照2组,差异均有统计学意义(均P0.05);而对照1组血清HCY水平明显低于对照2组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组红细胞叶酸、维生素B_(12)水平明显低于对照1组、对照2组,差异均有统计学意义(均P0.05);且对照1组明显低于对照2组,差异有统计学意义(P0.05)。血清HCY水平与红细胞叶酸水平呈负相关关系(r=-0.12,P=0.00),与维生素B_(12)呈负相关系(r=-0.17,P=0.00)。结论妊娠期女性血清HCY水平升高、维生素B_(12)及红细胞叶酸水平下降是女性不良妊娠的影响因素,所以孕期应加强监测,尤其是血清HCY、维生素B12及红细胞叶酸水平的监测,通过监测及时进行干预以预防不良妊娠的发生。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

2008-2018年我国出生缺陷影响因素的Meta分析

目的 探讨我国出生缺陷的主要影响因素,为制订出生缺陷预防决策和干预措施提供科学依据。方法 采用Meta分析方法对2008-2018年国内外已发表的我国出生缺陷影响因素的病例对照研究进行定量综合评价。结果 家族遗传史、母亲吸烟、父亲吸烟、孕期致畸因素接触史、居住地有环境污染源、不良孕产史、孕早期患病、孕期情绪不良、孕期服用药物等因素是出生缺陷的危险因素;婚检、孕检、叶酸增补、孕期经常摄入优质蛋白等因素是保护因素。结论 预防出生缺陷,应避免孕期接触各种物理和化学有害物质,重视常规婚检、孕检,建立健康的生活方式,保持良好的心态,及时增补叶酸,多补充优质的蛋白质以增强母亲体质。     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析

目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52%、47.05%和35.43%,突变基因T的基因频率为41.04%;MTHFR A1298C位点中分别为73.82%、24.20%和1.98%,突变基因C的基因频率为14.08%;MTRR A66G位点中分别为55.81%、38.30%和5.89%,突变基因G的基因频率为25.04%;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P>0.01),MTHFR C667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P<0.01)。江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异。江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72%,略高风险与较高风险分别占43.76%和17.11%,风险很高占0.41%。结论各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

岳阳市育龄女性增补叶酸预防神经管缺陷的效果分析

目的分析岳阳市育龄女性增补叶酸预防神经管缺陷的效果,为以后的临床工作提供参考依据。方法选取2017年4月1日-2018年3月31日在岳阳市助产机构住院流产及分娩的64 276例育龄女性作为研究对象,根据治疗方式分为观察组(54 086例,规律服用叶酸)和对照组(10 190例,未规律服用叶酸)。比较两组神经管畸形发生率。结果观察组和对照组出生缺陷、围生儿出生缺陷、神经管畸形发生率比较差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论岳阳市增补叶酸预防神经管畸形发生的效果显著,但仍有提升空间,在未来工作中可通过优化健康宣教、干预出生缺陷发生的相关因素而降低神经管畸形发生率。     

山西省6县(市)出生缺陷发生相关因素分析

目的:通过调查山西省部分县(市)出生缺陷现状,分析探讨出生缺陷发生相关因素。方法:以2006年1月~2008年12月山西省6县(市)出生儿为调查对象,调查出生缺陷发生率,居住地和家庭收入情况,母亲年龄、文化程度、家族史、孕产史、既往史、个人史及是否接受婚育指导、是否增补叶酸,孕期患病及服药情况、接触有害物质情况、出生儿情况等。结果:近3年现存出生缺陷率为134.27万/,排在前4位的依次为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指(趾)与并指(趾)。出生缺陷的发生率和居住地、家庭年人均收入、母亲年龄和文化程度密切相关;近亲结婚、曾生育缺陷儿、亲属曾生育缺陷儿家庭的出生缺陷发生率均处在较高水平。母亲孕期罹患发热、上呼吸道感染、先兆流产、生殖道感染、妊娠剧吐,以及孕期使用感冒药、止吐药均可使出生缺陷发生率处在较高水平。结论:出生缺陷的发生与多种因素相关,应进行针对性的预防和干预。     

大Y染色体与生育关系的探讨

目的探讨大Y染色体与生育的关系。方法采用外周血淋巴细胞G带技术，对593对不良孕产史夫妇及对照组（与不良孕产史无关的男性）233例进行染色体检查。结果593对不良孕产史夫妇中检查出染色体核型异常38例；染色体正常555例，其中大Y染色体155例，占27．9％。对照组233例染色体中检出大Y染色体59例，占25．3％。用SPSS10．0软件分析，经卡方检验，两组数据差异无统计学意义。结论认为大Y染色体是一种正常的多态变异，与不良孕产可能无关。     

围产儿出生缺陷相关因素分析

目的:通过对围产儿出生缺陷相关因素的分析,寻找可能影响出生缺陷的相关因素。方法:以河南省部分地区的出生缺陷儿为病例组,以正常新生儿为对照组,采用病例-对照研究,按1∶3比例匹配对照组。设计统一的表格由各监测医院经过培训的专业人员填写,采用Logistic分析进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果:单因素分析显示,婚检、孕前检查、服用叶酸、孕检为出生缺陷的保护因素;早孕期感冒、不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症、多胎为出生缺陷的危险因素。多因素分析显示,婚检及孕检是出生缺陷的保护因素;不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症为出生缺陷的危险因素。结论:提倡婚检、孕检及服用叶酸,围孕期减少有害物质接触,减少孕期合并症及并发症的发生是降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质的有效措施。