肥胖基因学说的初步探讨

肥胖是一种重要的慢性代谢性疾病,是遗传、环境、饮食多种因素作用的结果,基因调控在其中发挥着重要作用[1].本文就肥胖基因学说进行初步探讨,旨在为肥胖的基因治疗提供参考. 1 OB基因与肥胖 OB基因又称肥胖基因,位于人类第7对染色体q31.3位点上,长约20kb,含有3个外显子和2个内含子;OB基因只在脂肪组织中表达,其编码产物瘦素(Leptin)是一种分泌性蛋白质,由167个氨基酸残基组成;研究证实[2],Leptin具有抑制食欲、减少能量摄入、增加能量消耗和抑制脂肪合成的作用,其在脂肪组织合成后,分泌到血液中,通过血液循环到达脑组织并与摄食中枢神经系统上的瘦素受体(LR)结合,把信号传到中枢系统,促进促黑素细胞激素(α-MSH)与其受体结合,抑制神经肽等,从而抑制摄食和肥胖的发生、增加解偶联蛋白在脂肪组织中的表达,使多余能量以热能的形式消耗.LR也可以直接参与并启动细胞内信号转导,调节脂肪细胞功能.     

序列特异性引物联合RT-PCR在LRRK2基因多态性分型中的应用

目的建立帕金森病(PD)相关基因LRRK2疾病易感位点R1628P、G2385R的新检测方法。方法设计序列特异性引物,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)的方法,对已知基因型的标准品进行分型检验;检测100例未知基因型的PD样品,并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)的方法对待检样品基因型进行验证。结果标准品分型结果完全正确,待检的100例样品分型结果与PCR-RLFP分型结果完全吻合。结论序列特异性引物联合实时荧光定量PCR可成功实现对LRRK2疾病易感位点R1628P、G2385R的基因型分型。     

成人 still病1例

1 临床资料 患者,男性,60岁,因发热、皮疹、四肢关节疼痛3个月,于1997年7月9日入我院.起病无明显诱因.体温晨起正常,午后波动于39.0℃～40.1℃,高热时出现皮疹,但随体温下降而隐退.四肢关节游走性疼痛,膝关节最早出现,累及踝、肘、肩、腕及末端指关节,踝、腕关节肿胀.持续咽痛,随热退而好转.颈背部肌肉极度酸痛.反复咳嗽、咳痰,无胸痛及咯血.无心悸、气短.曾就诊于北京某医院,诊断为结核性胸膜炎和结核性心包炎.     

PAI-1基因多态性与包头地区汉族2型糖尿病并发肾病的相关性研究

目的：探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1）基因多态性与2型糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）的相关性,并初步研究其可能机制。方法：50例正常对照组,120例2型糖尿病,测定任意尿白蛋白与肌酐比值（Ua/c）,根据比值将糖尿病组分为50例糖尿病非肾病组、70例糖尿病肾病组。提取DNA,聚合酶链反应扩增,产物以琼脂糖凝胶电泳分离确定PAI-1基因型。并收集体重、身高、血压、血糖、糖化血红蛋白、甘油三酯、胆固醇等资料。结果：（1）正常人、糖尿病非肾病与糖尿病肾病组相比,PAI-14G/4G基因型的分布有明显的差别,糖尿病肾病组PAI-1基因中4G等位基因频率明显高于糖尿病非肾病组（0.550∶0.149,χ^2=35.685,P〈0.05）。（2）Logistic回归分析表明PAI-1基因是2型糖尿病肾病的独立患病危险因素。PAI-14G/4G基因型比其他基因型具有更高的糖尿病肾病发病危险。结论：2型糖尿病肾病组PAI-1基因4G/4G型和4G等位基因频率明显高于正常人、2型糖尿病非肾病组。PAI-1基因4G/4G型是2型糖尿病肾病发病的独立患病危险因素。PAI-14G/4G型为糖尿病肾病发病的易感性基因。     

糖尿病急性并发症应用微量泵输注胰岛素的疗效观察

我们根据微量泵给药具有恒定、精确、易操作等优点，于2007年10月至2008年10月采用微量泵输注小剂量胰岛素的方法，对30例糖尿病急性并发症的病人进行及时治疗，获得良好效果，报告如下。     

老年高血压危险分层与平均动脉压及静息心率的关系探讨

老年高血压发病率极高，通过观察老年高血压病人危险分层与平均动脉压（MAP）及静息心率（RHR）的关系，探讨老年高血压病人的预后。     

胰岛素泵在糖尿病治疗中的应用

胰岛素泵的工作原理是胰岛素皮下连续注射(continuous subcutanoous insulin injection,CSⅡ).该方法模拟了胰岛素的生理分泌,既能控制病人的基础血糖,又能有效控制餐后血糖,是糖尿病病人强化治疗的最有效措施.CSII可迅速、理想地控制血糖,并且低血糖发生率低.……     

空腹血糖受损人群临床与代谢指标特征

为探讨诊断切点下调后空腹血糖受损（IFG）人群的临床及代谢指标特征,对糖调节受损（IGR）人群2年自然转归研究中的232例空腹血糖受损及145例正常糖耐量（NGT）者进行研究.空腹血糖受损诊断采用2003年美国糖尿病协会专家委员会建议标准.结果显示空腹血糖受损人群血压、体重指数、腰围、腰臀比、甘油三酯、胆固醇、血尿酸均明显高于正常糖耐量组;空腹血糖受损组胰岛素抵抗指数明显高于正常糖耐量组,而胰岛β细胞功能指数则低于正常糖耐量组.诊断切点下调后的空腹血糖受损人群血压及代谢综合征的指标均高于正常糖耐量组,其高血压、高血脂、肥胖的患病率高于正常糖耐量组,同时空腹血糖受损人群表现出胰岛素抵抗这一代谢综合征的基本病理特征.     

厄贝沙坦对早期糖尿病肾病患者血TGF-β1的影响

早期糖尿病。肾病患者66例,随机分为对照组（30例）、厄贝沙坦组（36例）,进行3个月临床观察,两组患者均于治疗前后测UAER及血TGF-β1浓度。结果①对照组治疗前后UAER及血TGF-β1差异无统计学意义。②厄贝沙坦组治疗后UAER及血TGF-β1较治疗前显著下降（P〈0．05）。③血TGF-β1与UAER呈正相关（r=0．674,P〈0．01）。结论（1）血TGF-β1可能在糖尿病肾病发病中起重要作用。（2）厄贝沙坦可能降低血TGF-β1起到肾脏保护作用。     

血ADM TGF-β1在2型糖尿病肾病患者的变化及意义

目的：探讨血清ADM、TGF-β1在各期糖尿病肾病中的变化及在糖尿病肾病进展中的临床意义。方法：67例2型糖尿病患者根据24 h尿白蛋白排泄率（UAER）分为3组：正常蛋白尿组、微量蛋白尿组和临床蛋白尿组。分别检测糖尿病组和20例正常对照组血清ADM、TGF-β1水平。结果：①糖尿病组血ADM、TGF-β1较正常对照组明显增高（P〈0.05）。②微量蛋白尿组血ADM、TGF-β1较正常蛋白尿组明显增高（P〈0.05）,临床蛋白尿组血ADM、TGF-β1较微量蛋白尿组明显增高（P〈0.05）。③血ADM、TGF-β1与UAER呈正相关（r=0.674,P〈0.01）。结论：①血ADM、TGF-β1可能在糖尿病肾病发病中起重要作用。②糖尿病正常蛋白尿组血ADM即升高,血ADM可能成为更早期糖尿病肾病的敏感指标,对监测肾病进展有重要意义。