组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析

随着第二代测序技术的发展与应用,其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势,如何有效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求。目前许多传统的测序数据分析软件仅支持单一功能,并不具备完整的数据分析能力,应对海量的测序数据时其处理能力也显著不足。为了应对上述问题,本文设计了一款基于Hadoop框架的测序数据分析软件,整合了现今生物研究领域内常用的多款序列分析软件,从而实现了对测序序列数据的自动化分析。该软件输入原始的测序数据后,经过碱基质量控制、序列比对、SNP位点信息提取、突变基因信息生成等几个过程,最终输出详细的突变基因信息报告。该软件实现了自动化的数据分析,提高了数据分析的效率,极大减轻了数据分析人员的工作量。     

一期后路经椎弓根截骨术治疗胸腰椎后凸畸形疗效观察

目的观察后路经椎弓根截骨术治疗胸腰椎后凸畸形的效果。方法采用经椎弓根截骨术治疗胸腰椎后凸畸形16例,观察患者后凸矫正、临床症状和神经功能恢复情况。结果平均随访15个月,全部患者腰痛症状缓解,后凸明显改善,Cobb角平均矫正38°,4例神经功能障碍者得到了良好恢复,无术中及术后严重并发症。结论一期经椎弓根截骨结合植骨内固定术治疗胸腰椎后凸畸形安全有效。     

钛制弹性髓内钉固定术治疗儿童股骨干骨折12例疗效观察

目的观察钛制弹性髓内钉（TEN）固定治疗儿童股骨干骨折的疗效。方法将27例股骨干骨折患儿（1例为双侧股骨干骨折）分为观察组12例及对照组16例,观察组采用TEN固定,对照组采用钛板固定,观察两组手术时间、出血量、负重时间、内固定取出时间。结果观察组手术时间70 min,出血量500 ml,负重时间2.3个月,内固定取出时间8.3个月;对照组分别为30 min、60 ml、4.2个月、10.8个月,两组手术时间、出血量、负重时间比较有统计学差异（P均〈0.01）。结论TEN固定术治疗儿童股骨干骨折效果好,且较为安全。     

聚苯乙烯在环己烷、甲基环己烷系统中的液液平衡 Ⅰ．雾点线和旋节线的实验测定

建立了高分子溶液雾点线和旋节线的测定方法及其实验装置，测定了环己烷－聚苯乙烯（Ｍ＿ｗ＝１９００００；Ｍ＿ｗ／Ｍ＿ｎ＝１．０４）、甲基环己烷－聚苯乙烯（Ｍ＿ｗ＝３７９００；Ｍ＿ｗ／Ｍ＿ｎ＝１．０１）系统的雾点线和旋节线，经与文献数据比较，表明本方法及其装置是可行的。     

肿瘤细胞增殖活性的检测及其意义

<正>大量研究表明,肿瘤细胞增殖活性与其生长、浸润、复发、转移等生物学行为及预后密切相关.目前,用于细胞增殖活性检测的方法较多,其意义尚有争议.现将有关研究方法及其意义作一综述.1 核发裂计数核分裂计数(mitotic count,MC)指计数每10个高倍视野中核分裂的数目.可对常规固定处理的组织切片,经H-E染色后进行 观察并计数,是最简单的评价细胞增殖状态的方法.在许多肿瘤的病理学及临床研究中,长期被用作辅助诊断及预测预后的手段.但是,其检测结果可受许多因素影响:如组织固定方法、显微镜视野大小、肿瘤异质性等.因此,有作者建议采用核分裂     

髋臼周围损伤对髋关节发育影响的实验研究

目的：探讨髋臼软骨及周围骨膜损伤对髋关节发育的影响。方法：4-5周龄白兔20只，切除其右饲髋关节部分髋臼软骨(A组)及臼缘上方骨膜(B组)，左侧作为对照。用X线、形态学及组织学方法观察髋关节发育状况。结果：右侧全部出现髋关节发育不良，半脱位发生率：A组80％，B组40％。对照侧发育正常。结论：髋臼软骨及臼缘上方骨膜破坏可导致髋关节发育不良和半脱位。     

聚苯乙烯在环己烷,甲基环己烷系统中的液液平衡：Ⅰ.雾点…

建立了高分子溶液雾上测地线点线为旋节线的测定方法及其实验装置，测定了环己烷－聚苯乙烯，甲基环己烷－聚苯乙烯系统的雾点线和旋节线，经与文献数据比较，表明本方法及其装置是可行的。     

双入路联合手术治疗腰骶段脊柱结核58例

腰骶段脊柱结核在临床比较常见,其发病部位特殊,解剖复杂,手术入路及内固定均有其特殊性,其致残率高,危害大.早期有效的治疗,特别是正确地掌握手术时间和手术方法是提高治疗效果、降低致残率和脊柱畸形发生率的关键.本院2002年7月至2006年10月采用双入路联合手术治疗腰骶段脊柱(L4～S2)结核58例,取得满意效果,总结如下.     

钛网植入联合前路钢板重建颈椎稳定性

目的 探讨钛网植骨联合前路钢板在颈椎前路重建中的应用价值。方法 采用钛网植骨联合前路锁定钢板固定治疗10例颈椎病及4例颈椎骨折患者，评价其疗效及植骨融合情况。结果 本组14例获3-16个月随访，神经功能得到不同程度恢复，所有患者椎体间融合良好，无内置物松动、下沉等并发症发生。结论 钛网植骨联合前路钢板在颈椎疾患前路重建中，可达到良好的稳定效果；正确的手术方法是避免并发症发生的关键。