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目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G A(p.Arg161Gln)和c.615C A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻。家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440_441del(p.Gly147fs)和c.482GA(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早。采用维生素B12、叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍。结论晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要。 相似文献
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目的探讨N2O(笑气)滥用所致脑血流量(CBF)的改变。方法回顾性分析2017年12月至2018年10月间于中日友好医院就诊的24例笑气滥用患者[男9例,女15例,年龄18~32(24.0±8.9)岁]脑血流灌注显像图,计算各脑区(基底节、脑中央区、小脑、扣带回、额叶、内侧颞叶、枕叶、顶叶、颞叶)与后台软件数据库的同年龄段正常人相应感兴趣区(ROI)摄取的差异统计值。差异统计值>1.68为局部脑血流灌注升高;<-1.68为局部脑血流灌注减低。各脑区左、右双侧差异统计值的相关性采用Pearson相关分析,差异统计值与临床各指标相关性采用Spearman相关分析。结果各脑区左、右两侧差异统计值均有相关性(r值:0.503~0.892,均P<0.05)。额叶、颞叶CBF降低比例较高,分别为62.5%(15/24)及70.8%(17/24);扣带回CBF增加比例较高(33.3%,8/24)。额叶(rs=0.375)、脑中央区(rs=0.305)与笑气滥用时长有相关性(均P<0.05)。结论脑血流灌注显像有助于了解笑气滥用患者脑血流变化情况。 相似文献
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糖尿病神经病的发病机制 总被引:7,自引:0,他引:7
糖尿病神经病的发病机制汪仁斌刘兴洲(神经内科)神经病变是糖尿病最常见的并发症之一,随糖尿病病程延长,其发生率在7%(病程<1a)~50%(病程>25a)不等,若包括亚临床型神经病,则可高达90%[1]。神经病变可以累及感觉、运动神经及植物神经,从而出... 相似文献
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阿尔茨海默病患者REM睡眠期脑电活动研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 :观察阿尔茨海默病 (AD)患者REM睡眠期脑电活动变化。方法 :对 11例临床诊断的轻中度AD患者进行全夜多道睡眠图监测并以 15例健康人为对照。结果 :AD患者睡眠结构紊乱 ,Ⅱ期睡眠和REM睡眠时间明显减少 ,慢波睡眠明显增多 ,睡眠潜伏期延长 ,REM睡眠期及清醒期脑电活动频率明显变慢。在REM睡眠中头后部脑电非对称性明显 ,而清醒时为额部明显。结论 :轻中度AD患者REM睡眠期及清醒期脑电活动频率明显变慢 ,而且非对称性明显。 相似文献
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慢性乙型病毒性肝炎合并慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者男性40岁1998年4月出现左手指尖麻木,逐渐发展至四肢远端。4d后出现右眼闭合不全,四肢无力,以双下肢为重,能够行走,胸腹部及背部亦出现麻木。当地医院给予地塞米松、干扰素治疗,症状停止发展,右侧面瘫有恢复。1月后在地塞米松减量过程中,症状又加重... 相似文献
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目的:探讨蚓状肌-骨间肌法对腕管综合征(CTS)的诊断作用.方法:临床症状和体征符合CTS的患者55例(84侧)和年龄性别匹配的正常对照组50例(50侧).采用蚓状肌-骨间肌法测定蚓状肌(2L)和骨间肌(Ⅰ)潜伏期(DML)及其差值(2LIDMLD),并与正常对照组比较.此外常规记录患者正中神经和尺神经的感觉、运动传导速度.结果:正常对照组和CTS组2LIDMLD平均值及范围分别为0.13±0.07ms、1.07±0.55ms,CTS组与正常对照组比较,差异有显著性意义(P<0.01).蚓状肌-骨间肌法和常规的正中神经感觉传导速度(SCV)检测CTS,阳性率分别为85.71%和63.09%.结论:2LIDMLD是诊断CTS的敏感的的电生理指标,蚓状肌-骨间肌法为一种快捷方便、诊断敏感的神经电生理检测方法. 相似文献
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目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。 相似文献
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患者男性,28岁,主因"进行性四肢力弱、萎缩20余年,于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊.现病史:患者约4~5岁开始出现活动能力较同龄儿差.上小学前走路易摔跤,随后症状逐渐加重,表现为走路慢,脚尖着地;起床、翻身、蹲起困难;近端肌肉萎缩.12岁时曾在外院就医,诊断考虑"进行性肌营养不良"(具体检查不详). 相似文献
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目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。 相似文献
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以神经系统症状首发的干燥综合征1例 总被引:1,自引:0,他引:1
干燥综合征(sjogren syndrome,SS)是累及外分泌腺为主的慢性炎性自身免疫病,当病变隐袭、多系统受累,而口、眼干症状不显著时极易漏诊[1~3]。患者女性,63岁。因"双腿痛3年,腰背痛1年"入院。患者入院前3年无明显诱因出现右足背胀痛,渐出现双 相似文献