幼儿红细胞指数和机体内铁维生素A水平的关系研究

目的：了解婴幼儿红细胞指数和全血铁、血清铁、维生素 A （VitA ）的相关关系,为临床评估提供科学依据。方法分析重庆市沙坪坝区妇幼保健院2013年9月入托体检和儿童保健的数据,测定红细胞各指数与血清中VitA、全血铁、血清铁水平,进行相关性分析。结果红细胞指数与全血铁、血清铁、VitA 水平之间具有相关性（P＜0．05）。VitA与全血铁、血清铁之间具有相关性（P＜0．05）。不同的血红蛋白、平均血红蛋白水平其全血铁、血清铁、VitA的差异有统计学意义（P＜0．05）。结论儿童红细胞指数不同程度地反映了儿童铁、VitA的营养情况,临床可依据红细胞指数初步评估儿童的健康情况并及时补充铁剂和VitA。     

80例糖尿病患者的干预性护理

目的探讨糖尿病患者早期进行培训对提高糖尿病相关知识水平及血糖控制的影响。方法对80例糖尿病患者进行相关培训，比较培训前后糖尿病相关知识评分情况及空腹血糖、餐后2h血糖体重控制情况。结果培训后患者的糖尿病相关知识评分较前提高，p〈0．001；空腹血糖、餐后2h血糖，体重控制均较前理想，p〈0．001。结论对糖尿病患者进行早期健康知识培训，可避免和延缓糖尿病并发症的发生、发展。     

胆心综合征误诊15例分析

现将我院1999年以来胆心综合征误珍15例分析如下。     

肛门直肠测压在先天性巨结肠中的应用与护理

肛管直肠测压法是一种安全、简便、无刨伤、客观的检测技术，目前已成为肛管直肠功能检查和疾病诊断的必备指标之一。1998年10月～2003年10月，我们应用该技术对临床诊断疑患先天性巨结肠(Hirsehsprung’s disease，HD)的住院新生儿进行肛门括约肌功能测定，现报告如下。     

Systematic rehabilitation of sympathetic nerve type of cervical spondylopathy and related diseases

INTRODUCTIONTherearemanysymptomsofsympatheticnervetypeofcervicalspondylopathy，mostofwhicharesubjectivesymptomsandoneofthemostcommonsymptomisflustered，chestdistress．Diseaseconditionisoftenprolonged，mainsymptomsofdisturbanceofposteriorthoracicvertebraejointsarebackpainandchestdistress．Diagnosisofbothdiseasesaremainlyaccordingtoclinicalmanifestation，butsomesymptomsaren＇ttypicalandoftenmissedormisdiagnosed．Somepa－tientswithdisturbanceofposteriorthoracicvertebraedon＇tpresentwithobvio…     

JAK3ͻ����������������ȱ�� 1�����沢���׸�ϰ

目的报道我国首例JAK3突变致严重联合免疫缺陷(SCID)患儿资料并文献复习。方法 2011-04-25重庆医科大学附属儿童医院对1例疑似SCID患儿血标本(患儿、患儿父母及外祖母)进行JAK3基因PCR扩增、基因测序、单核苷酸多态性(SNPs)及TCRVβ亚家族克隆多态性分析。结果患儿免疫表型符合T-B+NK-,主要表现为反复呼吸道、消化道感染。JAK3基因突变为复合杂合突变,两个等位基因均为错义突变,分别来自父系第9外显子(1308G>A:R403H)和母系的第24外显子(3354G>A:R1085Q),患儿父母和外祖母分别为上述突变携带者。患儿T细胞抗原受体库未能检出。查阅文献截止2007年,国内外共35例患儿30种JAK3基因突变在JAK3base注册,免疫学表型均符合T-B+NK-SCID,但临床表现从经典SCID到基本正常均有报道。结论 JAK3缺陷患者外周血T细胞及NK细胞严重减少,B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍,免疫球蛋白水平明显降低,故临床表现为反复细菌和病毒感染,对临床症状及实验室检查高度怀疑JAK3缺陷的患者,可通过STAT5磷酸化分析、基因测序、蛋白印迹或流式测定JAK3蛋白含量等技术进一步明确诊断。主要治疗方式为干细胞移植,若不及时进行免疫重建多数死于婴儿期。     

双醋瑞因联合甲氨蝶呤治疗类风湿性关节炎的疗效及安全性分析

类风湿性关节炎(RA)是一种累及全身大小关节的慢性侵蚀破坏性的自身免疫性疾病.本文旨在比较应用甲氨蝶呤( MTX)联合双醋瑞因及MTX联合柳氮磺胺吡啶治疗RA的疗效及安全性.     

抑酸药治疗小儿上消化道出血57例疗效分析

目的　观察抑酸药对小儿上消化道出血的治疗效果。方法　将５７ 例上消化道出血患儿分成３ 组，分别以西咪替丁、雷尼替丁、奥美拉唑静脉滴注治疗。结果　３ 种药物的显效率分别为３３－３％ 、４１－２ ％ 、８０－０ ％ ，差异有显著性意义（ χ２＝ ６－７０４３ ， Ｐ ＜ ０－０５） ；总有效率分别为８６－７％ 、９４－１ ％ 、９０－０ ％ ，差异无显著性意义（ χ２＝０－６４３２， Ｐ＞０－０５）。结论　抑酸药对小儿上消化道出血有较好的疗效。     

洛赛克口服治疗小儿消化性溃疡剂量探讨

目的探讨洛赛克(奥美拉唑)口服治疗小儿消化性溃疡的合适剂量.方法将20例消化性溃疡患儿分成2组,分别晨间1次口服洛赛克(0.30～0.60)mg@kg-1@d-1(平均0.40士0.10)和(0.61～0.90)mg@kg-1@d-1(平均0.80±0.10),监测治疗前、给药第1天、第1周及4～6周(平均5周)时胃pH动态变化.结果治疗前和给药后不同时间各项胃pH监测指标在两组之间的差异无显著性凯.两组患儿治疗后平均胃pH值、中位pH值及胃pH＞3的时间百分比均大于治疗前,差异有显著性;而这3项指标及药效维持时间在不同治疗时期的差异均无显著性.结论洛赛克口服治疗小儿消化性溃疡的合适剂量为0.30～0.60mg@kg-1@d-1(平均0.40mg@kg-1@d-1).     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）;5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。