Beckwith-Wiedemann's综合征一例

患儿　女,生后4天因患肺炎和频繁抽搐入院。患儿系第1胎第1产,孕40周横位剖宫产出,生后1分钟和5分钟Apgar评分分别是7分和9分。出生体重4500g,身长50cm,娩出后发现脐带粗大、打结。体检发现患儿体格巨大、头颅正常,头围35cm、舌巨大伸出口外,脐轮直径2.7cm并膨出。肺CT显示双肺肺炎。头CT、心脏、肝、脾、肾彩色多普勒超声检查未见异常。化验:血钙1.78mmol/L(正常值:1.8～2.75mmol/L)、血镁0.43mmol/L(正常值:0.6～4mmol/L)、血糖1.7mmol/L(正常值2.2～7mmol/L)。患儿及父母染色体核型正常。临床诊断为新生儿肺炎、低钙血症、低镁血症…     

联合用药致高钾血症

1病例 男性75岁.因患慢性支气管炎、阻塞性肺气肿、肺心病、心房纤颤、全心衰竭、肾功能不全于2010年7月4日入院.入院第2天查血钾4.3mmol/L,钠140.6mmol/L,氯97.3mmol/L,血肌酐正常,尿素氮11.42mmol/L.病人反复出现夜间阵发性呼吸困难,双肺可闻及哮鸣音.     

两代人染色体罗伯逊易位

先证者　女 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产。出生时会哭 ,体重3kg。面容苍白 ,头颅无畸形 ,小眼裂 ,五官端正 ,鼻梁塌陷。肝、脾不大 ,心、肺正常。患儿现出生已 40天仍人工喂养 ,不能抬头 ,因发烧抽搐来我院就诊。抽搐时表现双目上视 ,四肢抽动 ,双手半握拳 ,无口吐白沫 ,每日反复发作 5～ 6次 ,每次持续约 1分钟左右 ,抽后吃奶正常。住院时头颅 CT、胸透、三大常规检查均正常。查血 Ca 为 1.5 mmol/ L。初步诊断为低钙血症 ,支气管炎。细胞遗传学检查 :先证者及父母均进行细胞常规培养。染色体制片 ,G显带 ,各计数 30个中期分裂相 ,其父的核…     

青少年起病的成人型糖尿病一家系八例

先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族。因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检。查体:身高170cm,体重54kg,血压110/70mmHg。面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大。实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9~5.6mmol/L),0.5h8.18mmol/L,1h12.36mmol/L,2h15.22mmol/L,3h17.64mmol/L;胰岛素释放试验:空腹胰岛素5.32mU/L(正常3~17mU/L),0.5h6.25mU/L,1h19·04mU/L,2h19.88mU/L,3h14.05mU/L;肝肾功能、血脂未见异常;胰岛自身抗体:ICA阴性,谷氨脱羧酶抗体阴性;尿常规:尿糖(+/-),酮体阴性,…     

伴有大细胞成分的卵巢高钙血症型小细胞癌1例

患者女,29岁,因发现盆腔巨大包块并腹水入院.术前实验室检查:血钙2.76 mmol/L(正常高限值为2.74 mmol/L).入院后行全子宫、双附件、大网膜切除术及部分盆腔淋巴结、骶前淋巴结、下腔静脉前淋巴结清扫术.     

一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

患者　男,4 6岁,既往有“再生障碍性贫血(再障)史”4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常。2 0 0 1年1月2 9日因“口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天”入院。入院前尿量达6 0 0 0～80 0 0 ml/日,查空腹血糖、甲状腺功能均正常,入院后血电解质检查:钠15 7mmol/ L ,钾3.9mmol/ L ,氯116 mmol/ L ,二氧化碳结合力2 1.1mmol/ L ;尿比重1.0 0 5 ;可提取核抗原系列阴性;头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗塞,垂体部位未见病变。禁水试验为禁水前:血压15 2 / 5 8mm Hg,脉搏78次/分,体重90 .5 kg,禁水4 h后:血压1…     

遗传性高尿酸血症肾病一家系九例

先证者 ( 1 )　女 ,32岁。反复发作性关节炎 8年 ,多发于指、腕、膝、踝关节 ,发作时关节处红、肿、热、痛伴功能障碍。多为 1处关节 ,有时 2～ 3处关节同时发病 ,可自行缓解 ,间歇期无症状。近两年来发作频率明显增加。查体 :患者一般情况好 ,体质消瘦。眼睑轻度浮肿 ,心、肺、肝、脾无异常。右侧腕关节及左踝关节红、肿、热、痛 ,活动受限。血 Hb10 3g/L,血沉 30 mm/h。血尿素氮 (BUN) 14.81mmol/L(正常 :2 .2 9～ 6 .0 8mmol/L ) ,血肌酐 (Scr) 110 .2μmol/L (正常 44～ 97.0μmol/L ) ,血尿酸 (UA) 6 0 0μmol/L (正常 :男 148～…     

脂肪化生型脑膜瘤1例

正患者男性,51岁,因发现血糖升高4个月,左额部脑膜瘤4个月入院。患者4个月前反复头晕、消瘦入住我院。各项实验室检查:血糖11. 8 mmol/L,糖化血红蛋白10. 3%。2017年4月腰椎磁共振平扫:(1)左额部脑膜瘤;(2)腰椎退变伴L5-S1椎间盘轻度后正中突出;(3)脑血管MRA未见异常。患者入院血糖正常后转外科行脑膜瘤手术。头颅MRI     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

十二指肠及胰腺原发腺肉瘤一例

患者男 ,5 7岁。上腹不适半月 ,皮肤巩膜黄染 1周余 ,近半月体重下降 2～ 3kg。否认家族史中有肿瘤疾病史。体检 :右肋弓下及一可疑包块 ,活动度尚可 ,按压时患者有饱胀感。实验室检查 :尿常规 :尿酮体 :1.5mmol/L ,尿胆原 :16μmol/L (正常范围 0～ 4 μmol/L) ;肝肾功能检查 :丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶均高出正常值 ;血淀粉酶 :176 .4U/L (正常范围 0～ 12 5U/L) ;血脂肪酶 :74 4 .7U/L (正常范围 0～ 190U/L)。腹部B超 :肝内外胆管扩张 ,胆囊增大 ;胰管扩张 ;胰头下方实性占位可能性大。腹…     

家族性混合性高脂血症六家系

病例与家系家系 1:先证者Ⅱ4、女、5 0岁。因头晕、乏力半年余来诊。查体 :Bp130 / 85mmHg(1mmHg =0 133kPa)体重指数(BMI) 2 4 ,心肺及其它查体未见异常。心电图正常。胆固醇(TC ) 8 5 4mmol/L ,甘油三脂 (TG ) 13 0 2mmol/L ,血糖6 0 2mmol/L。诊断 :混合性高脂血症。家系调查 :I2 ,女 ,72岁。Bp 15 0 / 90mmHg ,BMI2 3 5 ,TC 8 0 2mmol/L ,TG 4 0 5mmol/L血糖 6 0 3mmol/L。心电图 :慢性冠状动脉供血不足。诊断 :混合性高脂血症、缺血性心脏病、高血压病。Ⅱ1、2、4、5、6胆固醇、甘油三脂均高于正常范固、TC >6 5 0mmo…     

染色体平衡易位三例

例1 女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2～3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29 nmol/L(正常女性参考值4.77～44.52 nmol/L),雌二醇:977.39 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol/L);其余内分泌指标在正常范围.     

胎儿窘迫时羊水中电解质浓度的实验研究

目的　探讨羊水中电解质浓度的变化对诊断胎儿窘迫及判断围产儿预后价值。方法　随机选择 5 0例正常产妇作正常组 ,5 0例胎儿窘迫者作为胎儿窘迫组 ,取各组羊水进行电解质浓度测定分析 ;每例新生儿出生时行Apgar 1min及5min评分。结果　胎儿窘迫组中 ,羊水中Na+ 浓度 (10 6 30± 11 4 0mmol/L)及Mg2 + 浓度 (0 36± 0 11mmol/L)较正常组Na+ 浓度 (12 8 4 1± 11 0mmol/L)及Mg2 + 浓度 (0 5 1± 0 14mmol/L)显著降低 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ) ;而K+ 浓度 (4 80±0 19mmol/L)及Ca2 + 浓度 (1 6 8± 0 13mmol/L)则较正常组羊水K+ 浓度 (4 14± 0 2 9mmol/L)及Ca2 + 浓度 (1 0 9±0 2 8mmol/L)显著升高 ,(P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 )。窘迫组的新生儿窒息率 (12 % )较正常组 (2 % )显著升高P <0 .0 2 5。结论　胎儿窘迫时 ,羊水中部分电解质浓度发生改变 ,监测该变化可作为诊断胎儿窘迫的依据及判断预后的指标。     

伴黏液性上皮分化的卵巢高钙血症型小细胞癌1例

患者女性,26岁,因发现盆腔包块5天于2016年6月入院就诊。妇科检查示盆腔可触及直径约12 cm质硬包块,边界不清,有触痛。B超示子宫正常大小,右侧附件区见128mm×112 mm×110 mm混合性回声,边界尚清。实验室检查:血钙浓度3.67 mmol/L (2.08~2.60 mmol/L)。行腹腔镜下右侧附件肿瘤切除术。术后辅助放、化疗3个疗程,随访至2020年1月未见肿瘤复发或转移。     

不同水平的低密度脂蛋白胆固醇人群的动脉弹性

目的 观察不同水平的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)人群动脉弹性的变化.方法 对象为2008年1月至2009年12月在本院体检中心体检者315例,平均年龄(51±11)岁,男性175例,女性140例.根据美国国家胆固醇教育计划(NCEP-Ⅲ)标准,按照血清LDL-C水平分为4组:LDL-C正常组(C组,n=88,LDL-C:2.63～3.41 mmol/L);LDL-C临界升高组(H1组,n=37,LDL-C:3.42～4.20mmol/L);LDL-C升高组(H2组,n=69,LDL-C:4.21～4.97mmol/L);LDL-C显著升高组(H3组,n=121,LDL-C≥4.98 mmol/L).应用动脉硬化测定仪检测各组体检者的脉搏波传导速度(PWV)和踝臂指数(ABI),并行组间比较.结果 C组和H1组体检者的PWV值处于正常范围,H2组和H3组则轻度升高,与C组、H1组差异有统计学意义[H2组:(1623±115)cm/s,H3组:(1720±100)cm/s,C组:(1288±103)cm/s,H1组:(1266±112)cm/s,P＜0.05].各组ABI值正常,差异无统计学意义.结论 低密度脂蛋白胆固醇升高者早期动脉血管弹性下降,PWV检测有助于发现LDL-C升高的早期动脉粥样硬化.     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

应激性心肌病1例报告

患者男性,31岁,已婚,工人,石家庄市人,汉族,主因亲友病故情绪过度悲伤后,头晕胸闷、心悸、身体乏力1w,于2013年12月28日就诊。经检查心脏扩大,心衰住入心内科。自病以来无心前区病痛,无头痛、头晕活动障碍,亦发热咽痛和关节病史。食欲可,无恶心呕吐,大小便正常。既往无高血压、冠心病、糖尿病、脑卒中、肿瘤、哮喘史。一直从事体力劳动。个人史：吸烟20支/d、饮白酒2~3两/d。家族中其母高血压史、无心肌病等遗传史。查体：身高1.71m、体重87Kg、腰围102cm,BMI：29.79、血压130/90mmHg。神清合作,自动体位。问话回答正确。五官端正、咽（-）。颈动脉无怒张,甲状腺可触及,未闻到血管杂音,颈软,胸廓无畸形,心尖搏动左侧第六肋间锁骨中心外1cm,心音低钝,可闻及S4,心率100次/min,P2>A2。二肺（-）腹平软,肝脾未触及,下肢轻度水肿。入院后实验室检查：血红蛋白174.00g/L（正常值130~175g/L）、白细胞9.29×109/L（正常值3.5~9.5×109/L）、中性粒细胞67.2%、淋巴细胞23.6%、血小板计数247×109/L（正常值125~350×109/L）、尿蛋白（-）、尿糖（-）。心肌酶：谷丙转氨酶86U/L（正常值1~40U/L）、谷草转氨酶83 IU/L（正常值2~40U/L）、肌酸激酶68U/L（正常值26~132U/L）、肌酸激酶同工酶23.3 U/L（正常0~25 U/L）、乳酸脱氢酶213 U/L（正常109~245 U/L）、乳酸脱氢酶同工酶22.0 U/L（正常15~65U/L）。凝血酶原时间11.5秒（正常10~14s）、凝血酶原国际标准化比率0.98（正常0.83~1.3）、纤维蛋白原含量3.89g/L（正常2~4g/L）、凝血酶凝结时间18.5s（正常14~21s）、血糖5.81mmol/L（正常3.9~6.1mmol/L）、总胆固醇6.41mmol/L（正常2.80~5.70mmol/L）、低密度脂蛋白5.06mmol/L（正常1.68~4.53mmol/L）、甘油三酯2.24（正常0.56~1.70mmol/L）、高密度脂蛋白0.90mmol/L（正常0.78~1.55mmol/L）尿酸653.0umol/l （正常155~428umol/L）、肌酐107umol/L （正常53~132umol/L）、尿素5.97mmol/L（正常2.5~7.1mmol/L）。心电图如图1~2。心脏超声如图3~4。     

胎儿窘迫时羊水中部分生化成分变化的研究

目的探讨羊水中部分生化成分的变化对诊断胎儿窘迫的价值. 方法随机选择50例正常产妇作正常组,50例胎儿窘迫者作为胎儿窘迫组,取各组羊水进行生化测定分析;每例新生儿出生时行Apgar 1min及5min评分.结果胎儿窘迫组中,羊水中乳酸浓度(7.25±1.28mmol/L)、乳酸脱氢酶浓度(324.98±107.6mmol/L)、尿素氮浓度(7.09±1.16mmol/L)、肌酐浓度(0.185±0.028 mmol/L)较正常组乳酸浓度(5.9 5±0.67mmol/L)、乳酸脱氢酶浓度(114.41 ±56.2 mmol/L)、尿素氮浓度(4.23±0.98m mol/L)及肌酐浓度(0.13±0.03 mmol/L)显著升高(P＜0.0005, P＜0.05,P＜0.005, P＜0.0005).窘迫组的新生儿窒息率(12%)较正常组(2%)显著升高(P＜0.025) .结论胎儿窘迫时,羊水中乳酸、乳酸脱氢酶、尿素氮、肌酐浓度较正常显著升高,此种变化可反映胎儿体内的代谢状况,为胎儿窘迫的诊断提供一些客观依据.     

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).     

含血停搏液镁离子浓度对未成熟心肌保护的影响

目的采用幼兔离体心脏模型,模拟临床上可能出现的含血停搏液Ca2+浓度变化,探讨适宜于未成熟心肌保护的Mg2+浓度.方法3～4周龄长耳白兔,依照含血停搏液不同Mg2+浓度(0.6mmol/L、4.0mmol/L、8.0mmol/L、120mmol/L、16.0mmol/L)随机分为5组,建立Langendorff离体心脏灌注模型.采用Ca2+浓度1.2～1.5 mmol/L的含血停搏液,运用温血停搏液诱导停搏,冷血停搏液间断灌注,低温保护,终末温血停搏液控制性再灌注技术,观察以下指标:1.血流动力学指标:实验前后恢复率:心率、主动脉流量、冠脉流量、心排量、左室收缩压和左室舒张末压;2.心肌含水量;3.冠脉流出液乳酸盐含量;4.心肌肌酸激酶和乳酸脱氢酶漏出率;5.心肌细胞内Na+、Ca2+含量;6.心肌组织ATP含量;7.心肌组织SOD活性、MDA含量;8.心肌超微结构.结果1.心率恢复率、主动脉流量恢复率及左室收缩压恢复率组间总体差异无显著性.而冠脉流量恢复率,心排量恢复率和左室舒张末压恢复率以Mg2+浓度8.0mmol/L和12.0mmol/L为优,0.4mmol/L组最差.2.心肌含水量以Mg2+浓度8.0mmol/L和12.0mmol/L为最低.3.冠脉流出液乳酸盐含量0.4mmol/L组、8.0mmol/L和12.0mmol/L组高于其余2组.4.心肌乳酸脱氢酶漏出率以8.0mmol/L组最低,而肌酸激酶漏出率以8.0mmol/L和12.0mmol/L组为最低.5.心肌细胞内Na+含量以8.0mmol/L和12.0mmol/L组为最低,而心肌细胞内Ca2+含量以8.0mmol/L组量低.6.心肌组织ATP含量以12.0mmol/L组为最高.7.心肌组织SOD活性以8.0mmol/L和12.0 mmol/L组为最高,而MDA含量各组间总体差异无显著性.8.心肌超微结构:8.0mmol/L和12.0mmol/L组表现为基本正常未成熟心肌超微结构,而0.4mmol/L组超微结构有明显损伤表现.结论对于未成熟心肌,当采用温血停搏液诱导停搏,冷血停搏液间断灌注,低温保护,温血停搏液终末控制性再灌注技术时,为避免含血停搏液Ca2+浓度偏高对未成熟心肌的不利影响,应维持含血停搏液中Mg2+浓度在8～12mmol/L.