ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性分析

目的探讨ABCC4(ATP-binding cassette,subfamily C member 4)基因多态性rs10508022位点与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性。方法收集我院2013年6月至2015年6月确诊的75例ITP住院患者作为病例组,其中46例糖皮质激素敏感型,29例糖皮质激素耐药型,并同期收集60例健康体检者作为对照组。采用SNa Pshot法对所有受试者进行rs10508022位点基因分型,判断其与激素治疗ITP疗效的关系。结果 rs10508022位点基因型频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义(P=0.15),但在ITP患者糖皮质激素敏感组和耐药组间差异有统计学意义(P=0.003),且G等位基因是ITP患者糖皮质激素耐药的风险等位基因(OR=3.17,95%CI=1.55-6.47)。结论 ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素抵抗有关,且G等位基因可能是风险基因。     

骨硬化蛋白单克隆抗体单用与联合黄芪对去卵巢诱导的骨质疏松疗效比较

目的：探讨骨硬化蛋白单克隆抗体（Scl-Ab）单用与联合黄芪对去卵巢诱导的骨质疏松治疗效果的比较。方法：随机将30只雌性健康SD大鼠行切除双侧卵巢手术（OVX组,n=25）和假手术（Sham组,n=5）,手术12周后各取5只大鼠处死并取股骨行Micro-CT检测骨质疏松动物模型是否建立。建模成功后将OVX组大鼠随机分成2组：Scl-Ab组和Scl-Ab+黄芪组。术后第1天Scl-Ab+黄芪组给予药物治疗：Scl-Ab皮下注射（12.5 mg/kg,每周2次）;同时每天给于200 mg/kg黄芪液灌胃,直至12周。Scl-Ab组则给予Scl-Ab皮下注射（25 mg/kg,每周2次）,并且每天给予200 mg/kg 0.9%氯化钠溶液灌胃,直至12周。用药12周时处死所有大鼠并取股骨行Micro-CT、硬组织切片检测。结果：与Scl-Ab组比,Scl-Ab+黄芪组大鼠股骨远端有较高的股骨BMD、BV/TV、Tb.Th、Tb.N、Conn.D、MAR和较低的Tb.Sp,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：Scl-Ab联合黄芪对去卵巢诱导的大鼠骨质疏松治疗效果要优于单用Scl-Ab。     

GSK3β及其选择性剪接体 mRNA实时荧光定量PCR检测体系的构建

目的建立并评估检测糖原合酶激酶3β(GSK3β)及其选择性剪接体(GSK3βΔex8+9)mRNA的实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法。方法提取慢性粒细胞白血病(CML)和CML急变期患者外周血或/和骨髓总RNA,分别扩增GSK3β及GSK3βΔex8+9目的片段并构建质粒标准品和标准曲线,建立qRT-PCR法并检测其重复性和特异性。结果成功扩增出GSK3β(133 bp)和GSK3βΔex8+9(219 bp)目的条带,建立了检测两目的基因的qRT-PCR法;相应的标准曲线显示循环阈值与模板浓度线性关系良好,相关系数(r)分别为0.997和0.999;两反应体系的重复性结果显示,批内和批间变异系数(CV)均2%;特异性结果显示,GSK3β反应体系扩增对照组mRNA仅显示GSK3β条带,GSK3βΔex8+9反应体系扩增对照组mRNA均无GSK3βΔex8+9条带出现。结论建立的qRT-PCR法重复性好,特异性强,可用于GSK3β和GSK3βΔex8+9基因表达的定量检测。     

颈后路单开门椎管扩大成形术临床疗效影响因素的研究

目的 探讨影响颈后路单开门椎管扩大成形术(ELAP)临床疗效的相关因素. 方法 选取30例采用ELAP治疗并获得24月以上随访的患者,评测患者术前JOA评分、术后末次随访JOA评分,测量患者颈椎管正中矢状径增加距离(SCD)、开门距离(LOS)、开门角度(LOA)、术前颈椎前凸角度(LA),并结合年龄、性别、手术时间、术中出血等参数,研究以上参数之间及其与术后JOA评分改善率的相互影响关系. 结果 患者术前JOA评分平均分为(10.13±2.16),术后JOA评分平均分为(13.97±1.78),JOA评分改善率为(56.22±22.47)％.年龄≥70岁则JOA评分改善率明显下降,与其他年龄组比较,差别有统计学意义(P＜0.05);不同性别组之间JOA评分改善率无明显差别(P＞0.05);术前、术后JOA评分具有显著正相关(P＜0.01);年龄与术前评分间无显著相关,与术后JOA评分具有显著负相关(P＜0.05);SCD,LOS及IOA 3者之间呈显著相关(P＜0.01);LA与SCD,LOS,LOA无相关;术后JOA评分改善率与LOS呈显著相关(P＜0.01),与SCD呈显著相关(P＜0.05). 结论 SCD,LOS及LOA 3者之间呈显著相关;术后JOA评分改善率与LOS,SCD呈显著相关;LOS及SCD对ELAP临床疗效有显著影响.     

TENM4 基因rs4483616 位点多态性与江西省汉族人群免疫性血小板减少症的相关性研究

目的 探讨 Teneurin 跨膜蛋白4(Teneurin transmembrane protein 4,TENM4)基因 rs4483616 位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与江西省汉族人群免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)的易感相关性。方法 收集笔者医院血液内科2015年6月~2018年10月收治的200例ITP患者作为病例组,同期收集于笔者医院体检的180例健康受试者作为对照组。采用TaqMan 探针法对所有受试者TENM4基因 rs4483616 位点进行基因型检测,比较两组基因型及等位基因频率分布差异。结果 病例组TENM4基因 rs4483 616 位点 CC、CT 基因型频率分别是98%和2%,C、T 等位基因频率分别为 99%和 1%,与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TENM4基因 rs4483616位点可能是江西省汉族人群ITP的易感基因位点。     

经皮椎体成形术治疗骨质疏松性压缩性骨折的有限元力学分析

目的建立胸腰段骨质疏松性椎体压缩性骨折的病理三维有限元模型,分析手术前后病椎及邻近椎体应力变化情况。方法取CT三维重建资料通过软件MIMICS10.0建立椎体的三维实体模型,以三维有限元分析软件ANSYS12.0模拟经皮椎体成形术(PVP)过程在腰1(L1)椎体中置入不同容量骨水泥(2、4、6、8 ml),分析轴向压缩直立、前屈、后伸、侧弯、旋转5种加载状态下手术前后相邻椎体的应力变化。结果小剂量骨水泥注入(2、4 ml),病椎所受应力逐渐增加,而较大治疗量骨水泥注射入(6、8 ml),随着病椎硬度及刚度加强,其所受应力逐渐下降;而临近椎体在骨水泥注入量逐渐增加过程中,所受应力未见明显改变。结论对于老年骨质疏松性压缩性骨折的力学研究,三维有限元力学分析具有良好的应用前景及临床价值;在能够避免大治疗剂量骨水泥注入所带来并发症(如渗漏)前提下,4⁸ ml骨水泥注入量更加有效,且不增加邻近椎体骨折的风险。     

不要自鉴“性取向”

龙阳之好、分桃之恋、断袖之癖……同性恋现象,自古有之。对于想要做男人的女人,或者想要做女人的男人,究竟性取向是天生的还是后天的？哪些同性恋者需要接受治疗？     

江西汉族人群NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性与ITP的关联性研究

目的：运用TaqMan探针法对NRG3基因rs17101655 T→G单核苷酸多态性进行基因分型,探讨rs17101655 T→G单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症（ITP）的关联性,为该病的发病机制提供重要线索。方法针对NRG3基因rs17101655位点T→G多态性,设计1对PCR引物和TaqMan探针,通过实时荧光PCR扩增进行基因分型;采用病例-对照研究,对中国汉族江西地区200例ITP和200例健康对照人群进行基因分型,比较两组人群基因型分布及频率差异。结果Rs17101655位点T→G多态性的基因型和等位基因频率分布在ITP病例组和对照组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TaqMan探针法可快速、高效地对单核苷酸多态性进行基因分型,本研究结果显示NRG3基因rs17101655位点不作为中国汉族人群ITP的易感位点。