D－二聚体临床应用价值

D－二聚体（D－Dimer）是交联纤维蛋白经纤溶酶水解后的一种特异性降解产物，血浆 D－二聚体含量增高可反映继发性纤溶活性增强，对高凝状态和血栓性疾病的诊疗和预后监测均具有重要意义。     

微创治疗与药物治疗高血压脑出血的临床分析

目的比较颅内血肿微创清除技术与内科保守治疗高血压脑出血的临床疗效。方法收集高血压性脑出血患者75例,根据治疗方式不同随机分为药物治疗组38例及微创治疗组37例,其中微创治疗组在标准药物治疗的基础上,接受微创治疗,即采用最小侵入操作清除血肿。采用国立卫生研究院(NIHSS)评分对两组患者治疗前后3、6周的神经功能缺损及自理能力恢复情况评分,应用平均微小各向异性值(fractional anisotropy,FA)评估弥散张量成像(DTI)术前和术后2周的变化。结果微创治疗组与药物治疗组患者,在治疗前神经功能缺损差异无统计学意义,在治疗后微创治疗组神经功能缺损程度及肌力恢复明显,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论微创血肿清除术是治疗高血压脑出血的有效方法。     

SPG4基因的遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia-4,SPG4)约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.     

多模式血管影像在急性大脑中动脉闭塞性缺血性脑卒中侧支循环评估中的价值及对预后的影响

目的探究多模式血管影像在急性大脑中动脉(MCA)闭塞性缺血性脑卒中(AIS)侧支循环评估中的价值以及患者脑侧支循环状态对预后的影响。方法选取贵州医科大学第二附属医院神经内科及首都医科大学宣武医院神经内科2018年9月至2019年12月接受治疗的MCA闭塞性AIS患者72例,所有患者均于入院1周内行经颅彩色多普勒超声(TCCS)检查、计算机断层血管造影(CTA)检查。收集并记录患者临床资料。分析TCCS与CTA评估侧支循环的一致性以及Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)、侧支循环评分(CCS)与美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、改良Rankin量表(mRS)评分的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析对预后的评估价值。结果 TCCS与CTA检测患者侧支循环结果一致的患者66例,TCCS与CTA检测患者侧支循环结果的一致性高(Kappa值=0.825,P <0.05);将66例患者根据脑侧支循环状态分为侧支循环良好组41例和侧支循环不良组25例,侧支循环良好组ASPECTS、CCS评分[(7.18±1.24)分,(3.97±0.83)分]均高于侧支循环不良组[(5.21±1.07)分,(1.74±0.72)分,P <0.05];侧支循环良好组治疗后7 d NIHSS评分、90 d mRS评分[(4.61±2.94)分,(1.39±0.95)分]均低于侧支循环不良组[(11.04±6.28)分,(3.17±1.24)分,P <0.05];ASPECTS评分与NIHSS、mRS评分均呈负相关(r=-0.724、-0.637,P <0.05),CCS评分均与NIHSS、mRS评分均呈负相关(r=-0.653、-0.619,P <0.05);ASPECTS、CCS评分联合评估预后的ROC曲线下面积、敏感度和特异度(0.831,83.2%,70.5%)均高于ASPECTS、CCS评分单独评估(0.659,70.6%,68.7%;0.676,72.8%,68.4%,P <0.05)。结论多模式血管影像可从血管形态学、血流动力学等多个方面对MCA闭塞性AIS患者脑侧支循环状态进行综合评估,有效提高MCA闭塞性AIS患者侧支循环评估准确率。脑侧支循环的建立对预后的改善有重要意义。     

NICU患者并发肺部感染的危险因素分析

目的 分析神经内科重症监护病房(NICU)患者医院肺部感染的危险因素,为医院肺部感染的管理及预防提供理论依据.方法 回顾性分析医院NICU2009年9月-2012年9月66例住院患者临床资料,统计分析患者医院肺部感染的危险因素.结果 66例NICU住院患者中共有28例发生医院肺部感染,感染率为42.4％;脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、重症肌无力和癫痫持续状态患者的医院肺部感染率分别为43.4％、42.8％、40.0％、42.8％和40.0％,统计分析显示各组之间差异无统计学意义;年龄＞65岁、住院时间＞2周、有意识障碍及侵入性操作感染率分别为52.8％、52.4％、55.0％、59.1％.结论 NICU患者医院肺部感染发生率高,年龄、住院时间、有无意识障碍和侵入性医疗操作是其医院肺部感染的高危因素.     

慢性化脓性中耳炎的治疗

目的 探讨对反复流脓、鼓膜紧张部穿孔、中鼓室无肉芽或息肉的慢性化脓性中耳炎的原因及治疗体会.方法 32例(34耳)鼓膜紧张部穿孔、中鼓室无肉芽或息肉的慢性化脓性中耳炎,经正规保守治疗后仍反复流脓,颞骨高分辨螺旋CT显示鼓窦、听骨链周围有高密度影但中耳骨质无破坏,通过"完桥式"乳突根治术,同期或择期行鼓膜修补术给予治疗.结果术中可见26耳鼓窦、上鼓室及听骨链周围有大量肉芽组织;8耳乳突腔、鼓窦内为较黏稠的渗出液,鼓窦人口及听骨链周围有肉芽组织.所有病例中耳骨质无破坏.手术清除肉芽组织和渗液,其中16耳同期行鼓膜修补术,15耳择期行鼓膜修补术,术后全部干耳,31耳听力提高.结论反复流脓的慢性化脓性中耳炎经正规保守治疗3～6个月仍反复流脓者,应行颞骨CT检查,考虑鼓窦、听骨链周围有顽固性肉芽组织者,尽管中耳骨质无破坏也应尽早手术治疗,建议行"完桥式"乳突根治术加鼓膜修补术.     

CYP2C19基因检测指导抗血小板药物治疗贵州地区少数民族缺血性脑卒中的效果

目的 探讨细胞色素酶P450 2C19（CYP2C19）基因检测指导抗血小板药物治疗贵州地区少数民族缺血性脑卒中的效果。方法 回顾性分析2019年3月至2021年3月贵州医科大学第二附属医院神经内科收治的256例少数民族缺血性脑卒中患者临床相关资料,按照治疗方案不同分为观察组（n=128）和对照组（n=128）,观察组接受基因检测指导用药,对照组接受常规治疗。比较两组患者临床资料、CYP2C19基因表型分布的差异。随访两组患者出院后1年内缺血性脑卒中的复发情况,采用K-M曲线分析两组患者缺血性脑卒中累积复发率差异。结果 两组患者白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血肌酐、血尿素氮、美国国立卫生研究院卒中量表评分、缺血性脑卒中累积复发率、CYP2C19基因表型分布比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;两组CYP2C19基因快代谢型患者1年内缺血性脑卒中累积复发率比较,差异无统计学意义（P=0.347）;观察组CYP2C19基因中间代谢型及慢代谢型患者1年内缺血性脑卒中累积复发率低于对照组（P<0.05）。结论 CYP2C19基因检测指导抗血小板药物治疗贵州地区少数民族缺血性脑卒中能明显降低慢代谢型和中间代谢型患者的复发风险。     

肝豆状核变性的遗传学研究进展

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.WD是由ATP7B基因突变引起的,基因变异超过515种(至少379种可能为致病突变),广泛分布不同人种和地域,包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变、置换突变和剪接突变等.其中最常见的突变类型欧洲患者为14号外显子His1069Gln错义突变,亚洲患者为位于8号外显子的Arg778Leu错义突变.基因突变分析有利于准确诊断及早期治疗,遗传缺陷的动物模型有助于开展实验性治疗和研究疾病的病理遗传机制.本文就肝豆状核变性的遗传学进展作一综述.