中国人Wilson病患者基因高频突变位点的快速检测

果均经DNA测序证实.结论 13外显子Pm992Leu突变是中国人WD患者的基凶突变热点之一.采用限制性酶谱分析法能快速、准确检出WD患者基因高频突变位点,可用于对WD疑诊患者及其家系成员的基因诊断.     

肝豆状核变性基因诊断技术的研究进展

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,发病率为1／30000～1／100000。WD为目前少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗,大多预后良好,反之,病情逐渐加重甚至危及生命。虽然典型的WD患者根据特征性临床表现及实验室铜代谢检查等不难诊断,但许多患者早期症状复杂多样,极易被误诊为其他疾病,锏代谢检查又存在假阴性或假阳性结果四,因此,本病的早期诊断特别是症状前期和产前诊断较为困难。长期以来,国内外众多学者一直探索采用各种基因诊断技术对WD患者进行症状前期及产前诊断。现将已应用于WD的各种基因诊断技术综述如下。     

肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型关系的探讨

目的：探讨肝豆状核变性（HLD）ATPTB基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pr0992Leu点突变与中医证型的关系。方法：选择142例无血缘关系的HLD确诊患者,采用TouchdownPCR（TD—PCR）扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子,并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变,对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型,分析基因突变类型与中医证型的关系。结果：142例ttLD患者中48．59Y0（69／142）的患者在第8外显子检出hrg778Leu突变,5．63％（8／142）的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,24．65％（35／142）的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变。发生hrg778Leu突变的患者中,肝肾阴虚型32例,气血两虚型13例,湿热内蕴型21例：发生Pr0992Leu突变的患者中,肝肾阴虚型12例,气血两虚型9例,湿热内蕴型11例。结论：hrg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性（P=-0．03）。Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性（P〉0．05）。     

中医药治疗Wilson病的研究进展

近年来，中医药治疗肝豆状核变性较纯西药相比疗效显著，特别是中西医结合、专病专方等研究备受关注。本文从病因病机、辨证分型、辨证论治、中西医结合治疗、专病专方及中医药治疗机理等方面，简述中医药治疗肝豆状核变性研究概况，探讨肝豆状核变性治疗的新方法、新思路，以期进一步提高治疗肝豆状核变性的疗效。     

中西医结合治疗Ramsay-Hunt综合征16例分析

目的对收治的16例Ramsay-Hunt综合征采用中西医结合治疗的患者进行回顾性临床分析。方法对我院2003-09-2012-02收治的确诊为16例Ramsay-Hunt综合征患者给予阿昔洛韦足量足疗程抗病毒、糖皮质激素(甲基强的松龙、地塞米松、强的松)、鼠神经生长因子、B族维生素、益气化瘀改善循环中药以及针灸等中西医结合方法治疗,观察其治疗前后临床表现及肌电图损害情况。结果 16例Ramsay-Hunt综合征全部有效,治愈9例,好转7例。结论对Ramsay-Hunt综合征早期诊断并及时采用中西医结合治疗,可获得显著疗效,少数因误诊误治病程长者症状亦能获得较好改善。     

中医药治疗Wilson病的研究进展

近年来,中医药治疗肝豆状核变性较纯西药相比疗效显著,特别是中西医结合、专病专方等研究备受关注。本文从病因病机、辨证分型、辨证论治、中西医结合治疗、专病专方及中医药治疗机理等方面,简述中医药治疗肝豆状核变性研究概况,探讨肝豆状核变性治疗的新方法、新思路,以期进一步提高治疗肝豆状核变性的疗效。     

华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究

目的 对华中和华东地区肝豆状核变性(HLD)患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究.方法 应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较.结果 正常对照组测序未见异常.HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现.HLD组突变及多态总的检出率为29.49%(41/139),染色体突变频率为15.83%(44/278);其中Pro992Leu纯合或杂合突变的检出率为23.02%(32/139),其染色体突变频率为12.59%(35/278).结论 ATP7B基因第13号外显子是华中和华东地区HLD患者的一个基因突变热区,是筛选HID可疑患者时优先检测的外显子之一.     

Wilson病血尿酸水平分析及中西医结合驱铜治疗的初步观察

目的:分析肝豆状核变性(WD)患者的血尿酸(UA)水平,探讨血尿酸变化的机制及中西医结合驱铜治疗前后的变化。方法:检测131例首次住院的WD患者及63例健康对照者血尿酸和胆红素,观察不同临床表型(脑型、脑-内脏型、肝型、症状前期型)WD患者的血尿酸水平,并观察其中36例患者短期中西医结合驱铜治疗前后血尿酸水平。结果:WD患者的血尿酸水平较健康对照组明显降低(P0.01);与胆红素水平存在负相关,而与直接胆红素相关性更明显(P0.05,胆红素r=-0.211,直接胆红素r=-0.221,间接胆红素r=-0.189);在WD脑型患者中最低,其次是脑-内脏型,而肝型和症状前期型降低最少;短期中西医结合驱铜治疗后血尿酸水平明显升高(P0.01)。结论:部分WD患者血尿酸水平存在不同程度的降低,血尿酸降低同时和脑、肝、肾损害均相关;中西医结合驱铜治疗能改善低血尿酸状态。     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

肝豆状核变性患者中医证型的临床客观指标研究

目的 分析不同中医证型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）患者临床客观指标的差异,为HLD辨证分型客观化提供依据。 方法 回顾性分析2012年1月至2014年6月期间185例未经驱铜治疗的HLD患者的临床客观指标和中医证型,并比较不同中医证型患者客观指标的差异。 结果 不同证型HLD患者的发病年龄,病程,血尿酸水平,角膜K-F环阳性率,肝脏超声影像学表现,以及肾脏损伤、腹水和胆囊疾患发生率比较,差异均具有统计学意义（P<0.05）,不同证型HLD患者的临床客观指标呈现不同的特征性变化。如肝肾不足证者发病最低,病程最短,血尿酸水平最高,角膜K-F环阳性率最低,肝脏超声主要呈现星光点征,肾脏损伤发生率最低。 结论 HLD患者的年龄、病程、血尿酸水平、角膜K-F环、腹部彩色超声影像学表现对中医辨证分型具有一定参考价值。