人类精子分离研究进展

目前全世界已发现 3 0 0多种性连锁隐性遗传性疾病 ,如色盲、肌营养不良、血友病和 G-6PD缺乏等。这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代。产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法。近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸。广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断 ,即 X和 Y精子的分离和鉴别。1 973年 Ericsson等 [1] 首次报道用白蛋白柱法分离 Y精子 ,随后 Check和 Katsoff[2 ]报道用改良的上游法也可收集更多的 Y精子。Steeno 等 [3]和 Iizuka 等 [4 ]则相继报道Sephadex柱…     

用精子核荧光原位杂交方法检测罗式易位 携带者的配子发生率

罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不育、反复自然流产、死胎或生育染色体异常后代。通过观察出生儿的染色体情况得到的统计数字不能完全反映其配子生成的染色体分离规律 ,因为有一部分致死型的配子由于早期自然流产而不能被观察到。而通过荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法可以快速检测大量精细胞的染色体情况[2 ] 。本文通过精子核ＦＩＳＨ的方法对一罗式易位男性携带者进行其配子发…     

羊红细胞凝集抑制试验测定尿中绒毛促性腺激素

自从1960年Wide与Gemzell氏报道用免疫试验测定孕妇尿中绒毛促性腺激素(HCG)以来,国内外不断有报道使用羊红细胞凝集抑制试验测定尿绒毛促性腺激素应用于早孕诊断与滋养叶细胞疾患的疗效观察。本文着重介绍本室自1976～1978年应用羊红细胞凝集抑制试验测定本地区早期妊娠妇女尿中HCG排泄量与妊娠期关系,正常月经周期内黄体生成素(LH)含量变化;浓缩300毫升尿雄蟾蜍试验阳     

应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究

植入前遗传学诊断 (PGD)由于可检测的材料仅 1～ 2个卵裂球细胞 ,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析。引物延伸预扩增 (PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法 ,有望解决这个问题。我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血 ,地贫 )PGD中的应用。材料和方法1　细胞来源　外周静脉血取自 3例东南亚缺失型α地贫 1杂合子 (- - SEA/αα)患者、5例 β 4 1 4 2 (-TCTT)突变杂合子患者、2例IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)突变杂合子患者。胚胎来自本单位体外受精 胚胎移植过程中由于多精受精或胚胎质量差…     

原发性卵巢妊娠43例诊治分析

目的：探讨卵巢妊娠的诊断及治疗方法。方法：对43例原发性卵巢妊娠的临床资料进行回顾性分析。结果：43例卵巢妊娠中，12例经腹腔镜诊断，1例B超提示，30例经开腹手术与病理学检查证实。开腹手术治疗37例，包括腹腔镜下诊断后转开腹手术的6例；腹腔镜下手术6例，均治愈出院。随访的40例中，术后1年内4例妊娠(3例足月分娩，1例孕1^ 月自然流产)。结论：卵巢妊娠治疗以手术为主，腹腔镜有利于早期诊断与治疗卵巢妊娠。     

植入前遗传学诊断的新进展

植入前遗传学诊断作为产前诊断的一种形式，可在胎种植前进行诊断，从而防止遗传病的发生。其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交。现就这些技术在植入前遗传学诊断中的应用、存在的问题、解决及改进的方法进行综述。     

种植前遗传学诊断的研究进展

目前，对于大多数遗传病的治疗无能为力，一个可能的预防措施是通过产前诊断和选择性流产。种植前遗传学诊断（Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）作为产前诊断的一种新的形式，为不愿接受终止妊娠的遗传病高危夫妇提供了选择手段...     

胚胎活检对种植前人胚胎发育的影响

随着显微操作技术日趋成熟，从移植入宫腔前的胚胎吸取１个或多个卵裂球，结合分子生物学诊断技术，进行人胚种植前遗传诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ）已成为可能。本中心自１９９６年开始探索人胚活检方法与时机，本文...