1例Costello综合征的临床表现

Objective: To observe the clinical characteristics of Costello syndrome. Methods：the clinical characteristics and gene mutation types of one child with Costello syndrome were analyzed. The key words of Costello syndrome, Costello syndrome and HRAS were searched and analyzed. Results: all the children showed some special facial features, growth retardation and heterozygous mutation of HRAS gene. After diagnosis, all patients were treated with growth hormone and medical treatment. It was found that the clinical characteristics of Costello syndrome reported at home and abroad were similar to the child in our case. The main clinical manifestations of Costello syndrome were special features, heart system disease, short stature and mental retardation, with tumor susceptibility. Conclusion: the incidence rate of Costello syndrome is extremely low, involving multiple system diseases. Special signs and HRAS gene sequencing are helpful for the diagnosis of the disease.     

Costello综合征1例报告

1 病例资料 患儿女,8岁.因"自幼双眼睫毛过长"来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史.家族史:无特殊,父母非近亲结婚,有 1 位13岁胞姐,父母及胞姐均身体健康.体格检查:患儿身高125 cm,体重40 kg;头围 52 cm,头发稀疏、卷发 (图1B);高前额,眼距宽,低耳位,鼻梁塌,唇厚嘴 大;全身皮肤粗糙(图1C),掌跖部皮纹深大.     

黄芪注射液对血液透析过程中微炎症反应的影响分析

目的:观察黄芪注射液对血液透析(hemodialysis,HD)过程中微炎症反应的影响。方法:维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者48例,随机分为黄芪注射液治疗组及生理盐水对照组,每组24例。检测两组患者单次透析前及透析结束时血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、超敏C反应蛋白(hypersensitive3c-reactive protein,Hs-CRP)等血清浓度,比较两组上述指标的变化。结果:黄芪注射液治疗组:透析后TNF-α,IL-6,Hs-CRP3个指标均较透析前有下降,其中TNF-α和IL-6透析前后比较差异具有统计学意义(P<0.05);Hs-CRP虽有下降,前后变化差异无统计学意义(P>0.05);生理盐水对照组:透析后TNF-α、IL-6、Hs-CRP均较透析前有上升,但三者前后变化均差异无统计学意义(P>0.05);黄芪注射液治疗组TNF-α、IL-6透前透后差值(d)与生理盐水对照组透前透后差值(d)比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:黄芪注射液可一定程度降低炎症因子的水平,减轻透析过程中微炎症反应。     

芪蓣清化汤治疗脾肾气虚型慢性肾脏病蛋白尿的临床疗效及其对炎症细胞因子的影响

目的评价芪蓣清化汤治疗脾肾气虚型慢性肾脏病蛋白尿的临床疗效及其对炎症细胞因子的影响。方法将72例脾肾气虚型慢性肾脏病蛋白尿患者随机分为治疗组和对照组,每组36例。两组均予西医常规治疗,治疗组同时予芪蓣清化汤,对照组予肾炎康复片。两组疗程均为6个月,观察临床疗效以及中医证候积分、24 h尿蛋白定量、肾功能、血清白蛋白、血脂、炎症细胞因子(hs-CRP、TNF-α、IL-6)水平的变化情况。结果①治疗组、对照组总有效率分别为77.8%、52.8%,治疗组临床疗效优于对照组(P0.05)。②治疗前后组内比较,两组浮肿、纳少脘胀积分及证候总积分均降低(P0.05),治疗组腰脊酸痛、疲倦乏力积分亦降低(P0.05);组间治疗后比较,治疗组腰脊酸痛、疲倦乏力积分及证候总积分明显低于对照组(P0.05)。③治疗前后组内比较,两组24 hUPro均显著降低(P0.05);治疗后组间比较,治疗组24 hUPro、SCr、eGFR水平均较对照组改善(P0.05)。④治疗前后组内比较,两组hs-CRP、TNF-α、IL-6水平均降低(P0.05);治疗后组间比较,治疗组hs-CRP、TNF-α、IL-6水平均低于对照组(P0.05)。结论芪蓣清化汤可有效提高脾肾气虚型慢性肾脏病蛋白尿的临床疗效,改善患者临床症状,减少尿蛋白排泄,延缓肾功能恶化;其可能是通过降低机体炎症细胞因子的表达而发挥肾脏保护作用。     

维生素C对大鼠晶状体蛋白二级结构的作用

目的 通过抗氧化离体实验,用经典的抗氧化剂维生素C(VitC),验证抗氧化剂对晶状体蛋白的抗氧化保护作用,并建立体外设计、验证和筛选药物对晶状体抗氧化保护作用的评定指标.方法 15 d龄SD大鼠经皮下注射2 mmol/L亚硒酸钠溶液建立白内障模型,在晶状体蛋白制备过程中,部分样品加入经典的抗氧化剂VitC,测定蛋白含量、分析蛋白多肽成分并检测蛋白圆二色性.结果 在VitC的保护作用下晶状体蛋白的低分子量蛋白的含量明显增加,PAGE电泳中出现多条分子量较低的蛋白条带,但SDS-PAGE的泳带无明显改变,CD谱显示α-螺旋增加和β-折叠减少.结论 VitC对晶状体蛋白具有一定的抗氧化保护作用,初步得出今后在设计、验证和筛选药物对白内障的抗氧化保护作用时可依据的评价指标.     

头孢呋辛缓释药膜植入兔眼前房的药效学评价

目的评估植入兔眼前房的可生物降解头孢呋辛缓释药膜的抗感染效用。方法头孢呋辛缓释药膜由头孢呋辛酯(CAE)、高分子聚合物PLGA和聚乙烯吡咯烷酮按一定比例通过溶剂蒸发法制成。50只兔随机分为实验组(n=35):右眼前房植入CAE缓释药膜,对照组(n=15):右眼结膜下注射头孢呋辛125 mg,分别检测对照组注射头孢呋辛后0.5、1、2、6、24 h房水中的药物浓度以及实验组植入CAE药膜后第1、2、3、5、7、14、28天房水和血浆中的药物浓度。实验组植入药膜前后行眼压检测,植入后裂隙灯定期观察前房炎症反应,取角膜组织作扫描电镜和光镜组织学检查,以观察CAE缓释药膜的毒性作用。结果对照组注射头孢呋辛后0.5 h时房水中浓度最高为47 736.18 ng/mL,24 h后浓度极低为10.92 ng/mL;实验组于植入后1周内房水原药浓度>500 ng/mL,第28天时浓度较低为(59.20±39.05)ng/mL,血浆中药物浓度一直处于极低水平(<10 ng/mL)。实验组眼压测量、裂隙灯检查、扫描电镜及组织学检查均无明显异常发现。结论可生物降解头孢呋辛缓释药膜植入兔眼前房后,至少在1周内维持眼内有效药物浓度,而血浆中的药物浓度则极低。兔眼对植入的缓释药膜耐受良好,无明显毒副反应。     

先天性眼球运动不能一例

患儿, 男, 2岁4个月。因“ 自出生6个月起视物时伴随头部摆动” 于2017年5月来上海交通大学医学院附属新华医院就诊。患儿足月顺产, 否认吸氧史, 否认心脑血管疾病史。眼部检查：患儿双眼角膜明, 瞳孔等大等圆, 晶状体透明, 视网膜正常; 眼压正常; 角膜映光：正位; 交替遮盖不动; 未发现眼球震颤（-）; 双眼眼球运动良好。视力检查：因患儿欠配合, 无法获得。屈光状态（1%阿托品散瞳验光）：右眼：+2.00 DS, 左眼：+2.50 DS。注视功能检查：患儿在注视物体时, 伴随他的头部不自主左右摆动。随着注视时间延长, 该症状消失。更换注视目标后, 再次出现头部左右摆动（见图1）。行为检查：患儿发音不清晰, 落后于同龄儿童; 走路稳定性较差, 站立平衡维持困难, 落后于同龄儿童。头颅及眼眶MRI检查：平扫所示颅脑内未见明显异常信号。增强扫描颅脑内未见明显异常强化灶。各脑室、脑池及脑沟未见明显扩大或变窄。中线结构无移位。所示诸副鼻窦区未见明显异常信号, 平扫眼眶内未见明显异常信号。各眼外肌位置形态正常。体格检查：一般情况良好。否认家族史, 否认外伤史。根据患儿病史及检查结果, 诊断此病例为先天性眼球运动不能（Congenital ocular motor apraxia, COMA）。建议眼科随访观察3个月, 儿童保健科就诊, 定期评估患儿的发育情况。     

痛泻要方联合电针治疗肝脾不和型溃疡性结肠炎临床研究

目的:观察电针联合"痛泻要方"对肝脾不和型溃疡性结肠炎患者不同时间点临床疗效影响。方法:64例肝脾不和型溃疡性结肠炎患者随机分为A组32例(常规美沙拉嗪肠溶片口服),B组32例(A组基础上配合电针及痛泻要方),治疗前及疗程结束后30d、60d运用中医症状积分,肠黏膜镜像积分比较两组患者临床症状及肠粘膜改善差异,运用WBC、CRP、PLT观察两组患者治疗前及治疗后30d、60d血清学指标差异。结果:①A组患者总有效率为78.1%;B组患者总有效率为90.6%,B组明显高于A组(P0.05),差异具有统计学意义。②治疗前两组患者中医症状积分,肠黏膜镜像积分无显著性差异(P0.05);治疗结束后30d、60d与本组治疗前比较中医症状积分,肠黏膜镜像积分明显下降,且远期稳定性B组优于A组(P0.05);③与治疗前相比两组患者治疗结束后30d、60d,WBC、CRP、PLT明显改善(P0.05),且远期稳定性B组优于A组(P0.05)。结论:电针联合"痛泻要方"可有效改善肝脾不和型溃疡性结肠炎患者临床症状,促进患者康复,值得临床推广。     

不同切口超声乳化联合MI60型人工晶状体植入术对白内障患者视觉质量的影响

目的：比较超声乳化同轴3.0mm切口与2.2mm切口联合MI60型人工晶状体植入对白内障患者视觉质量的影响。方法：前瞻性病例对照研究。采用随机数字表法,将实施超声乳化年龄相关性白内障手术的患者100例100眼随机分为两组,传统3.0 mm切口组50例50眼,2.2 mm切口组50例50眼。观察患者术后1wk,3mo的最佳矫正视力( BCVA)、对比敏感度( CS)及手术源性散光( SIA)。并由2位工作人员在末次随访完成VF和QOL问卷调查。
　　结果：术后1wk,3mo,两组矫正视力差异均无统计学意义(t=-1.366、-1.688,P=0.148、0.107)。2.2mm切口组在夜视(3、6c/d)及夜视加周边眩光(1.5、3、6c/d)条件下,术后1wk对比敏感度值优于3.0mm切口组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后3mo两组对比敏感度差异无统计学意义(P>0.05)。术后1wk,3mo,2.2mm切口组SIA分别为0.46±0.29、0.43±0.26 D;3.0 mm切口组SIA分别为1.55±0.59、0.89±0.28D,两组差异具有统计学意义(t=-7.348、-3.788, P=0.000、0.000)。两组病例平均VF得分差异无统计学意义,但视觉适应一项得分2.2mm切口组优于3.0mm切口组,差异具有统计学意义(t=-3.348,P<0.05)。
　　结论：同轴2.2mm切口超声乳化联合人工晶状体植入较同轴3.0mm切口治疗年龄相关性白内障手术相比,能有效减少SIA,且视觉适应性更优,具有更佳的视觉质量。