唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析

目的 探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DEI.FIA)在孕中期唐氏综合征筛查中的应用.方法 收集767例妊娠妇女孕中期血清标本,应用DELFIA进行AFP和Free-HCGβ的定量检测,当血清中AFP、HCG筛查风险系数大于或等于1/275时定为唐氏综合征高危妊娠(或筛查阳性);染色体检查用英国CV-100染色体图像分析系统进行G带分析.结果 (1)767例妊娠妇女中检出唐氏综合征高危孕妇36例,阳性率为4.69%,其中有32例孕妇自愿接受了产前诊断,有4例证实为唐氏综合征.(2)4例唐氏综合征,AFP浓度在0.05～0.21(＜0.5MoM),Freep-HCG[3浓度在2.73～4.27之间(＞2.5MoM),均为21-三体综合征.结论 采用DELFIA联合检测AFP和Free-HCGβ可以评估胎儿患唐氏综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习

目的 分析1例具有BCR-ABL融合基因e14a3罕见亚型的成人慢性髓细胞白血病(CML)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点.方法 采用骨髓细胞形态学确诊为白血病,常规染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术确定其细胞遗传学异常,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,给予患者甲磺酸伊马替尼治疗.结果 骨髓细胞形态学检测结果倾向血小板增多症,骨髓活检提示CML,费城(Ph)染色体核型分析为克隆性异常t(9;22;11)变异型异位,FISH提示伴融合基因阳性的间期核占74％,即伴t(9;22)染色体易位的间期核占74％,RT-qPCR检查JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL(p210、p190、p230)基因均为阴性,罕见亚型BCR-ABL(e14a3)基因为阳性,给予患者甲磺酸伊马替尼0.4 g/d,并监测治疗效果,患者用药4个月后BCR-ABL(e14a3)转阴.目前仍甲磺酸伊马替尼治疗,BCR-ABL(e14a3)基因持续阴性.结论 骨髓形态不典型,染色体及FISH检查均符合CML的特点,但是典型的BCR-ABL融合基因检测阴性的情况下,应进行非典型BCR-ABL的融合基因筛查及微小残留病灶(MRD)监测.     

某国产双向血培养瓶细菌培养分离效果的评价

目的对某国产双向血培养瓶的灵敏度和抗菌药物吸附能力分析,并评价其细菌分离效果。方法 (1)灵敏度检测:用无菌生理盐水将标准菌株配制成0.5麦氏单位,倍比稀释形成浓度梯度后分别接种于该双向血培养瓶,常规培养。(2)抗菌药物吸附能力:用MH肉汤稀释头孢噻肟和庆大霉素,形成浓度梯度系列,分析铜绿假单胞菌对未经树脂吸附处理过和经过树脂吸附处理过的药物溶液MIC的变化。(3)150例临床标本同时用Bect/Alert血培养瓶和该双向血培养瓶培养,并对其检出率、检出时间和检出种类进行统计。结果 (1)灵敏度:大肠埃希菌、葡萄球菌均为10~2 CFU/mL,20h检测出阳性;肺炎链球菌10~2 CFU/mL,48h检测出阳性,10CFU/mL,72h检测出阳性,流感嗜血杆菌10~2,CFU/mL 20h检测出阳性;白假丝酵母菌10CFU/mL,48h检测出阳性;(2)抗菌药物吸附:每毫升树脂吸附头孢噻肟、庆大霉素分别为800.00、33.33μg;(3)Bect/Alert血培养瓶和该双向血培养瓶阳性检出率均为20.67%,都检出19种病原菌。结论该双向血培养瓶灵敏度较高,抗菌药物吸附能力强,操作简单易行,价格便宜,适合基层医院。