Torin1、Nutlin-3a促进人诱导多能干细胞来源早期心肌细胞成熟的初步研究

目的探索Torin1、Nutlin-3a对促进人诱导多能干细胞来源早期心肌细胞成熟的影响。方法将Torin1和Nutlin-3a作用于3T3细胞,通过细胞免疫荧光、流式细胞分析技术等验证其抑制细胞增殖的效果;再将药物作用于人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,利用Western blot检测心肌细胞成熟相关蛋白的表达情况;利用qRT-PCR检测心肌细胞成熟相关基因mRNA的表达情况;利用细胞免疫荧光染色观察心肌细胞的形态、肌节发育情况;利用膜片钳电生理技术评估心肌细胞动作电位的相关指标,包括频率、振幅、动作电位时程等,评价其成熟情况。结果细胞免疫荧光、流式细胞分析技术显示,Nutlin-3a和Torin1可以抑制3T3细胞的增殖,使细胞退出细胞周期。Western blot检测结果显示,Nutlin-3a组和Torin1组cTnT、cTnI蛋白表达量相比DMSO组有增高的趋势。qRT-PCR结果表明,Torin1处理后的心肌细胞增殖存在减少趋势,并且可能更多地以脂代谢为能量代谢方式,心肌特异性标志表达量增高提示心肌细胞内结构可能更加成熟。免疫荧光染色结果显示,与对照组相比,实验组细胞形态趋近长棒型,其中Torin1组心肌细胞肌节更加丰富,排列更加规整,更加接近成熟心肌细胞形态。膜片钳电生理实验结果分析显示,Torin1组和Nutlin-3a组振幅、最大去极化速率、动作电位平台期、APD30、APD70、APD90、阈电位绝对值相比对照组有增大的趋势,Torin1组和Nutlin-3a组动作电位频率相比对照组有减少的趋势,表明Torin1和Nutlin-3a处理人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,可能促进心肌细胞动作电位成熟。结论用Torin1和Nutlin-3a处理人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,可一定程度上改善细胞成熟的相关指标,mTOR信号通路可能是心肌细胞成熟的关键调控通路。     

一项基于单中心的多发性硬化的临床流行病学回顾性分析

【目的】总结华南地区多发性硬化（MS）诊断和治疗现状,为我国MS诊治提供参考。【方法】选取中山大学附属第三医院2011年至2019年3月出院第一诊断MS患者,按发病年龄分为儿童组（<14岁）及成人组（≥14岁）,从流行病学、症状学、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。【结果】296例患者入组;男女比1∶1.67,发病年龄中位数26岁,复发缓解型占65.9%。首发症状肢体无力130例（43.9%）、感觉障碍118例（39.9%）、视力障碍55例（18.6%）,成人与儿童组感觉障碍（114vs.4,Z=-2.155,P=0.031）与发作性症状（4vs.3,Z=-3.610,P=0.000）有统计学差异;复发症状方面,总复发次数712次,其中肢体无力380次（53.4%）,感觉障碍265次（37.2%）,视力障碍134次（18.8%）,成人组与儿童组在运动、感觉、视力、其它眼部症状及发作性症状方面均有统计学差异;脑脊液寡克隆带（OCB）阳性率45.5%,MOG抗体阳性率16.7%。MRI显示脑室旁T2病灶≥9患者57.4%,皮质与近皮质病灶28.1%,幕下病灶0.3%,视神经病灶63.2%,两组无统计学差异。既往治疗药物包括糖皮质激素（使用率79.7%）,β干扰素（15.9%）,硫唑嘌呤（13.9%）;目前正在使用治疗药物包括糖皮质激素（15.5%）,利妥昔单抗（9.1%）,硫唑嘌呤（8.1%）,特立氟胺（8.1%）。【结论】MS的发病年龄、性别、临床症状、影像学等信息与亚洲既往文献报道相似。治疗方面,新型疾病修饰治疗（DMT）药物使用呈上升趋势。     

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

探讨不同甲状腺扫描终止参数对甲状腺摄锝率的影响

目的 比较甲状腺静态扫描采用计时和计数两种不同扫描终止参数对SPECT/CT甲状腺摄锝率的影响。方法 随机抽取60例甲状腺摄锝功能检查的患者,根据SPECT系统中摄锝功能检查程序进行满针计数、甲状腺静态扫描、空针计数采集。其中甲状腺静态扫描均采集计数组、计时组两组数据,计数组采用常规甲状腺扫描的定计数采集,采集300 k,约2~6 min;计时组采用系统程序扫描时间,定时为10 min;根据摄锝率大小分为摄锝功能正常、摄锝功能增强、摄锝功能减弱3组分别进行比较。 结果 摄锝功能正常组(18例)中计数组平均摄锝率(1.22±0.66)%,计时组为(1.23±0.66)%;摄锝功能增强组(30例)中计数组平均摄锝率(13.72±4.85)%,计时组为(13.72±4.86)%;摄锝功能减弱组(12例)中计数组平均摄锝率(0.12±0.01)%,计时组为(0.09±0.01)%;以上三组摄锝率对比差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 甲状腺摄锝功能检查中采集300 k计数时间和采集10 min时间这两种不同显像终止时间测得的甲状腺摄锝率大小无明显差别。采用计数扫描法可明显缩短扫描时间。     

郑启仲教授运用二甘汤治疗儿科疾病经验

考证了二甘汤的源流,介绍了郑启仲教授运用二甘汤治疗汗证、儿童多发性抽动症、厌食症、过敏性紫癜的经验,探讨了二甘汤的组方奥妙、证治规律,揭示其谨守气阴两伤、虚热内扰、正虚邪恋的病机,体现了异病同治的原则。附典型验案4则,以资验证。     

妇产科护理中的高危因素分析与对策

随着科学技术的不断发展,我国医疗卫生水平也得到了很大的提高。护理作为医疗中重要的一部分,对患者的康复起到了很大的作用,因此本文对产妇护理水平与护理中可发生的高危因素进行了研究与分析,并提出相应的对策来消除护理中的安全隐患,提高产妇护理中的安全。     

交叉异位融合肾并左肾区囊肿99Tcm-DTPA肾动态显像一例

笔者报道了一例交叉异位融合且左肾区囊肿患者的99Tcm-DTPA肾动态显像,该类肾畸形发病罕见,且缺乏特异性症状。通过临床症状、实验室检查、病理及影像学检查综合分析该病特点,还通过99Tcm-DTPA肾动态显像评估畸形肾的功能状态,旨在为该疾病的检出、诊断及治疗提供有力参考。     

Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析

目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点，以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性，于3月龄至11月龄起病，主因发育落后就诊，同时有锥体系及锥体外系症状，4例在就诊前已出现自残行为，4例目前尚未出现自残行为，血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异（c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A）。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后，5例患儿脑损伤症状缓解，1例窒息死亡，1例死于肺部感染，1例未规律服药和复查，病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一，主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症，基因测序是确诊的关键，对症治疗可改善症状。