碱性成纤维细胞生长因子对大鼠移植膀胱血管生成的影响

目的 探讨外源性碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在大鼠同种异体无血管吻合膀胱移植中促进移植物血管形成的作用。方法 将SD幼大鼠膀胱无血管吻合移植至5周龄Wistar大鼠大网膜上并予以免疫抑制治疗作为膀胱移植的动物模型。接受膀胱移植大鼠以抽签法随机分为2组：生理盐水对照组和重组人碱性成纤维细胞生长因子(rh—bFGF)治疗组，治疗组腹腔注射rh—bFGF，500U／d，对照组腹腔注射等量的生理盐水。膀胱移植术后各组分别于7，14d两个时间段处死大鼠，切取移植膀胱标本。利用计算机图像分析技术观察移植物中血管生成的情况，并作定量指标检测。结果人与对照组相比较，rh-bFGF治疗组大鼠移植膀胱组织内的血管的数量明显增加，即7d组由28．6增至93．9个／断面，P=0．000l，14d组由27．1增至78．6个／断面，P=0．000l；血管平均断面面积、平均周长、平均直径各项指标明显增加，其中在血管平均断面面积，即7d组由243．93增至546．06μm^2，t=-5．65，P=0．0003，14d组由387．96增至733．92μm^2，t=-4．48，P=0．0017。差异均有显著性意义(P&;lt;0．05)。结论 bFGF可明显增加早期大鼠同种异体无血管吻合移植膀胱组织中的血管形成。     

视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨

目的研究杜氏／贝氏进行性肌营养不良（DMD／BMD）携带者视网膜眼电图（ERG）的改变，探讨ERG对DMD／BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD／BMD家系．用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者，对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测，并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变；11名肯定携带者中5名出现ERG异常，14名非携带者无ERG改变，两组无重叠。结论ERG是一项对DMD／BMD诊断非常敏感和特异的检查，而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。     

甲状腺功能亢进症患儿合并糖代谢紊乱10例临床分析

目的：探讨儿童甲亢患者糖代谢紊乱的特点。方法：用SUPER GLUCOCARD^TM血糖仪和放射免疫方法检测29例甲亢患儿餐前、餐后60min、120min血糖和餐前、餐后60min胰岛素、C肽、胰高糖素、皮质醇及T3、T4、TSH、TGA、TMA（其中10例糖耐量减低为甲亢1组，另19例糖耐量正常为甲亢2组），并与20例健康儿童进行比较。结果：（1）34．5％甲亢患儿出现糖代谢紊乱，病程大于1年和小于1年糖代谢紊乱发生率为50％，9％（P＜0．05）。（2）甲亢1组餐后60min胰岛素、胰岛素／血糖、胰岛素／胰高糖素显著升高（P＜0．05）。结论：甲亢儿童存在糖代谢紊乱现象，表现为葡萄糖耐量减低和胰岛素拮抗，其发生与病程有关，病程较长，发生率较高。糖代谢紊乱可能与自身免疫、胰岛β细胞功能受损及胰岛素拮抗有关。     

寡核苷酸的卟啉化学修饰及其产物纯化的研究

为探索寡核苷酸的修饰方法，合成了一种卟啉修饰的反义寡核苷酸并对其抑制ｃ－ｍｙｃ靶基因表达的效果进行了初步探索。利用卟啉的１－羟基苯并三氮唑活性酯可将卟啉基因直接修饰在商品化的寡核苷酸片断上。用聚丙烯酰胺凝胶电泳结合红外，紫外测定完成寡核苷酸偶合物的鉴定。与其他类似研究相比，此法简便易行，具有较宽的应用范围。     

小儿原发性肾病综合征Tamm-Horsfall蛋白与β_2微球蛋白水平改变的意义

目的：研究小儿原发性肾病综合征（ＰＮＳ）Ｔａｍｍ－Ｈｏｒｓｆａｌ蛋白（ＴＨＰ）与β２微球蛋白（β２ＭＧ）水平改变的意义。方法：对小儿ＰＮＳ６０例活动期和缓解期血ＴＨＰ、β２ＭＧ水平和尿ＴＨＰ、β２ＭＧ排泄量进行测定。结果：血ＴＨＰ、β２ＭＧ值均在正常范围。尿ＴＨＰ排泄量持续增高，且以激素治疗耐药和依赖者增高为著。β２ＭＧ排泄ＰＮＳ－Ｉ完全正常；ＰＮＳ－Ⅱ活动期增高，缓解期恢复正常；ＰＮＳ－Ⅲ持续增高。肾合成ＴＨＰ功能增强，原因不明。尿β２ＭＧ排泄增多可能系近曲小管功能受损所致。结论：ＴＨＰ和β２－ＭＧ水平改变对ＰＮＳ有重要意义     

一项基于单中心的多发性硬化的临床流行病学回顾性分析

【目的】总结华南地区多发性硬化（MS）诊断和治疗现状,为我国MS诊治提供参考。【方法】选取中山大学附属第三医院2011年至2019年3月出院第一诊断MS患者,按发病年龄分为儿童组（<14岁）及成人组（≥14岁）,从流行病学、症状学、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。【结果】296例患者入组;男女比1∶1.67,发病年龄中位数26岁,复发缓解型占65.9%。首发症状肢体无力130例（43.9%）、感觉障碍118例（39.9%）、视力障碍55例（18.6%）,成人与儿童组感觉障碍（114vs.4,Z=-2.155,P=0.031）与发作性症状（4vs.3,Z=-3.610,P=0.000）有统计学差异;复发症状方面,总复发次数712次,其中肢体无力380次（53.4%）,感觉障碍265次（37.2%）,视力障碍134次（18.8%）,成人组与儿童组在运动、感觉、视力、其它眼部症状及发作性症状方面均有统计学差异;脑脊液寡克隆带（OCB）阳性率45.5%,MOG抗体阳性率16.7%。MRI显示脑室旁T2病灶≥9患者57.4%,皮质与近皮质病灶28.1%,幕下病灶0.3%,视神经病灶63.2%,两组无统计学差异。既往治疗药物包括糖皮质激素（使用率79.7%）,β干扰素（15.9%）,硫唑嘌呤（13.9%）;目前正在使用治疗药物包括糖皮质激素（15.5%）,利妥昔单抗（9.1%）,硫唑嘌呤（8.1%）,特立氟胺（8.1%）。【结论】MS的发病年龄、性别、临床症状、影像学等信息与亚洲既往文献报道相似。治疗方面,新型疾病修饰治疗（DMT）药物使用呈上升趋势。     

Rotor-Gene链融解曲线法甲基化标记筛选技术的建立

目的:建立基于Rotor-Gene的链融解曲线法的甲基化标记筛选技术,分析各种影响因素,评估其实用性.方法:克隆Hela细胞雄激素受体基因外显子-1的Bisulfite-PCR产物,挑出经测序证实的可以代表不同甲基化程度的一组质粒,并以之为模板,在Rotor-Gene 3 000实时定量PCR仪进行扩增和链融解,分析融链温度、链融解曲线与甲基化程度、甲基化模式的相关性及各种影响因素.结果:基于Rotor-Gene 的链融解曲线法,不仅可以区分甲基化与非甲基化,而且能够鉴别片段内细微的甲基化差异;主要的影响因素有升温幅度、缓冲液离子强度、产物浓度等.结论:基于Rotor-Gene 的链融解曲线法,可以集扩增和链融解于一体,是一种经济简便的甲基化分析技术,可用于样品的甲基化筛选.     

雄激素受体调控基因组表达与去势抵抗性前列腺癌关系探索

目的 探索雄激素受体调控基因与前列腺癌发生去势抵抗的关系.方法 选取80例经病理检查和临床资料证实并采用内分泌治疗的前列腺癌患者,随访获取发生去势抵抗时间,定量即时聚合酶链锁反应(qRT-PCR)检测确诊时穿刺标本的六个雄激素受体调控基因KLK3(PSA),PMEPA1,NKX3.1,ODC1,AMD1和ERG表达并分...     

基因组差异甲基化片段筛选技术

分离和鉴定细胞之间的差异甲基化片段,不仅有助于了解基因的功能、分离疾病相关基因,而且可以发现与细胞分化或病变相关的甲基化标记。目前筛选差异甲基化DNA片段的方法主要有:甲基化敏感的限制性界标基因组扫描、甲基化敏感的代表性差异分析、甲基化敏感的限制性指纹技术、甲基化CpG岛扩增-代表性差异分析、微阵列技术等。其中微阵列法又先后建立有CpG岛微阵列、寡核苷酸微阵列和表达CpG岛序列标签微阵列。这些方法各有特点和适用范围,应根据具体研究目的和工作条件进行恰当的选择。     

蛋白A免疫吸附治疗自身免疫脑炎疗效的回顾性分析

目的 探索蛋白A免疫吸附治疗对自身免疫性脑炎(A E)的疗效及安全性.方法 回顾性收集作者医院收治的24例对一线治疗反应不佳的AE住院患者,其中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性20例,抗γ-氨基丁酸B型受体(GABAB R)阳性2例,抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)阳性1例,抗IgLON5阳性...