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1.
报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献。该男性患儿就诊时为11个月,生后早期起病,病程中主要表现为淋巴结、肝脾肿大,伴溶血性贫血、慢性感染(巨细胞病毒、细小病毒B19感染以及慢性腹泻),外周血双阴性T细胞(double negative T cells,DNTs)明显升高(占淋巴细胞的27.18%,CD3+T淋巴细胞的35.16%),多种自身抗体阳性(包括抗核抗体、双链DNA、类风湿因子)以及高丙种球蛋白血症。父母双方均体健,否认自身免疫性疾病病史。经基因诊断提示存在FAS基因c.309A>C杂合突变,位于FAS基因3号外显子,导致FAS蛋白第103位氨基酸由精氨酸(R)突变为丝氨酸(S)。但基因结果仍需进一步验证父母双方基因及正常对照,明确是否为致病基因。该患儿临床经过糖皮质激素治疗,并在外院接受霉酚酸酯治疗,贫血改善,仍有反复感染,肝脾回缩但未至正常。ALPS的特征是编码细胞Fas/FasL凋亡途径的基因发生突变引起的一组临床症候群,特点突出,早期容易误诊为其他疾病,需对外周血淋巴细胞进行分析,治疗手段主要依赖于免疫抑制剂治疗。 相似文献
2.
3.
目的观察中医治疗复发性口腔溃疡的疗效。方法在中医辨证论治的基础上采用补中益气汤加外敷药物治疗复发性口腔溃疡,按中医辨证分型增加相应药物口服,同时配合外敷药。结果治愈率55.56%,总有效率88.89%。结论补中益气汤加外敷药治疗因脾胃虚弱及脾肾阳虚引起的复发性口腔溃疡有比较好的治疗效果。 相似文献
4.
患儿 女,14岁,2004年8月23日入院.因多发皮下结节1个月余,发热13 d入院.人院前1个月全身相继出现多处同样皮下结节.13 d前开始发热,体温39℃以上,发热时肿块有肿胀感.腹软,肝脾不大,未及包块.右面颊、右颈、躯干、四肢见多处1~3 cm大小皮下结节,质地稍硬,无触痛,表面皮肤淡红色或暗红色. 相似文献
5.
6.
7.
8.
目的回顾性总结和分析应用左旋门冬酰胺酶(L-Asp)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的经验、不良反应及其应对措施,以期对未来用药提供借鉴。方法 102例ALL患儿入组。分析超敏反应对疗效的影响,总结凝血功能异常及暂时性高血糖(TH)的应对措施,对L-Asp相关胰腺炎(AAP)病例作简要总结。结果(1)34例(33.3%)出现超敏反应,多数程度较轻且发生于诱导期以后的治疗过程中。(2)PT延长16例(20.3%),APTT延长17例(21.5%),FIB不同程度降低,50例(63.3%)低于1g/L,4例(5.I%)低于0.5g/L。(3)70例(68.6%)出现不同程度的血糖升高,11例(10.8%)诊断TH,其中4例(36.4%)有高血糖家族史。(4)4例(3.9%)发生AAP,1例再次应用L-Asp后未出现AAP。结论(1)超敏反应组和无超敏反应组的预计5年OS和EFS差异无显著性。(2)L-Asp治疗过程中出现的凝血功能改变原则上在无严重合并症时可不行预防性凝血因子的替代治疗。(3)高年龄组(≥6岁)及有糖尿病家族史者发生TH的可能性更大。(4)AAP发生后48 h内症状缓解、淀粉酶和脂肪酶低于正常值上限3倍以及影像学未提示假性囊肿或坏死者可尝试再次应用L-Asp化疗。 相似文献
10.
儿童淋巴瘤相关噬血细胞综合征一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患儿,男,13岁。因间断发热1个月余,发现右腹股沟区肿物半个月入当地医院,手术切除肿物,病理诊断非霍奇金淋巴瘤后于2004年12月21日转入我院。查体:体温36.8℃,呼吸24次/min,脉率80次/min,血压110/70mm Hg。重病容。浅表淋巴结及肝、脾无明显肿大,心、肺无明显异常。血常规:WBC3.5×109/L,中性粒细胞0.61,淋巴细胞0.36,单核细胞0.03,Hb95g/L,BPC92×109/L。EB病毒及巨细胞病毒等多种病毒抗体均阴性。ALT86U/L,AST102U/L,总蛋白62g/L,白蛋白29.8g/L,三酰甘油1.63mmol/L,总胆固醇3.20mmol/L。凝血功能:PT10.9s,APTT38.3s,Fg4.14g… 相似文献