小儿Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌一例

8℃,P 90次/分,R 22次/分,BP 118/70 mmHg,WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛。既往无血尿史,否认家族遗传病史。实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC(+++);血BUN及Cr正常。     

Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症

目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间（APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FⅡ：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型)；FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点，其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。     

胸部创伤的CT诊断

1.材料与方法 本组病例38例,男性31例,女性7例,年龄最大62岁,最小14岁,平均32岁,其中交通事故26例,挤压伤1例,附落伤3例,打击伤2例,刀刺伤6例.38例病人同时做X线平片及CT扫描,X线机采用日本岛津300mA机,CT为美国GE公司生产的GE1600I型CT机,以10mm层厚、间隔扫描.     

后路椎板开窗减压加对侧椎板植骨融合治疗胸腰椎爆裂性骨折伴不全瘫

[目的]探讨后路椎板开窗减压加对侧椎板植骨融合治疗胸腰椎爆裂性骨折伴不全瘫的临床疗效.[方法]回顾分析本院从2007年2月～2011年2月收治的48例胸腰椎骨折伴不全瘫的患者,均行后路椎板开窗减压加对侧椎板植骨融合治疗,观察患者疗效.并选择同期分级相似胸腰椎骨折伴不全瘫的患者51例行椎板切除减压作为对照组,将两者出血量、手术时间及术后疗效做一对比.[结果]椎板开窗组术后未出现神经损伤加重及死亡病例.脊柱后凸角度(Cobb角)、伤椎椎体前缘高度、椎管占有率与术前相比,具有统计学意义;患者脊髓及神经损伤ASIA分级术后部分有明显改善;术后1年患者影像学资料显示骨折骨性愈合.无内固定物松动及断裂发生.与椎板切除组相比,椎板开窗组手术时间及手术出血量(术中+术后引流)具有统计学意义.[结论]与后路椎板切除组相比,后路椎板开窗减压加对侧椎板植骨融合治疗胸腰椎爆裂性骨折伴不全瘫具有创伤小、出血少,操作简单、手术时间相对较短,能较大限度保持后结构完整等优势,术中脊髓也能得到有效减压,术后疗效可靠.     

地沟油对小鼠肝肾功能及脂肪代谢的影响

目的观察摄食地沟油对小鼠肝肾功能及脂肪代谢的影响。方法将72只小鼠平均分为6组,其中地沟油组与食用油组各3组,按照5、10和20μL/g剂量的地沟油或食用油连续隔天给予小鼠灌胃8周,比较两组小鼠灌胃前后丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平。结果地沟油的水分含量、酸价和过氧化值指标均超标。连续灌胃8周后,5μL/g剂量地沟油组小鼠ALT明显高于食用油组(P0.05);10μL/g剂量地沟油组小鼠AST高于食用油组(P0.05)。5、10和20μL/g剂量地沟油组小鼠Scr均高于同剂量食用油组(P0.05);10和20μL/g剂量地沟油组小鼠BUN均高于同剂量食用油组(P0.05);但相同剂量地沟油和食用油组小鼠的TG和TC未见统计学差异(P0.05)。结论连续8周摄食地沟油对小鼠肝、肾功能均有明显损害作用。     

HPLC法检测人胆汁中利奈唑胺浓度

目的建立检测人胆汁中利奈唑胺浓度的HPLC法。方法以氯霉素为内标,色谱柱为Eclipse XDB C18(250 mm×4.6 mm,5μm),流动相为甲醇-水(45∶55),流速1.0 m L·min-1,柱温30℃,检测波长254 nm。结果利奈唑胺在质量浓度0.50~100 mg·L-1内线性关系良好(r=0.999 8),定量下限为0.50 mg·L-1;低、中、高浓度的日间、日内精密度RSD均<10%,相对回收率分别为98.62%、101.32%、100.64%,提取回收率>75%。结论本方法操作简便,结果准确,适用于胆汁中利奈唑胺的检测。     

社区健康服务中心儿童麻疹预防接种史调查分析

目的研究社区服务中心儿童荨麻疹预防接种史与荨麻疹发病情况的分析。方法本组对2013年1月—2013年13月龙东和嶂背社区服务中心麻疹病例27例作为观察组,同期未出现麻疹儿童31例作为对照组,观察两组儿童麻疹疫苗接种情况。结果观察组27例儿童中,22例无接种史,占81.48%;2例有接种史,占7.41%;3例应急接种,占11.11%;对照组31例儿童中,2例无接种史,占6.45%;26例有接种史,占83.87%;3例应急接种,占9.68%,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。其中无接种史与麻疹发病率正相关关系,有接种史与麻疹发病率呈负相关关系。结论相关部门应重视对麻疹的预防工作,扩大麻疹疫苗的接种范围,达到降低麻疹的发病率的目的。     

免疫检查点抑制剂治疗后肝功能异常的组织病理学分析

目的:探讨单独使用免疫检查点阻断剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)、ICI与靶向抗血管生成的酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)联合使用两种情况下,免疫反应介导性肝炎(immune-mediated hepatitis,IMH)的组织学表现差异。方法:收集2015至2019年在复旦大学附属中山医院接受抗ICI治疗发生肝功能异常且获得肝组织标本的病例21例。其中10例使用单药ICI,另11例使用ICI及靶向抗血管TKI联合治疗,观察组织病理形态,使用免疫组织化学方法检测程序性死亡配体1、2(programmed cell death-ligand 1,PD-L1/2)表达情况。结果:单药ICI治疗的IMH表现为程度不等、均匀分布于肝小叶及汇管区的炎性病变,并可出现小胆管炎、静脉内皮炎、Kupffer细胞活化及紫癜样变。8例(8/10)出现轻度肝损伤,2例(2/10)出现轻-中度肝损伤。在使用ICI及抗血管TKI联合治疗的患者中,肝损伤往往较为严重,其中4例(4/11)出现中-重度肝损伤,肝细胞桥接坏死、大片坏死,汇管区中-重度炎性病变,部分小胆管上皮变性,伴显著界面性肝炎。在较严重IMH的病例中,较多CD8+的T淋巴细胞聚集在汇管区及肝窦内,且有部分肝窦内皮细胞表达PD-L1。单药治疗、联合治疗中各有2例发生死亡,其中联合治疗组中有1例发生急性多发性肝炎,肝组织大片凝固性坏死,肝功能不可逆损伤,最终患者因多系统免疫失调,多器官衰竭而死亡。结论:与单用ICI相比,联合使用ICI及抗血管TKI有可能造成肝细胞的叠加损伤,引起严重IMH的可能性更高。     

过表达胶质细胞神经营养因子基因转染骨髓间充质干细胞移植治疗脊髓损伤

文题释义： 胶质细胞源性神经营养因子：作为轴突再生的一种重要神经营养因子,可诱导间充质干细胞向神经样细胞分化并对中枢神经系统退行性疾病、脊髓损伤后神经功能恢复起到重要作用。 突触素：作为突触的特异性蛋白是突触形成过程中最重要的标志物,主要位于神经元胞体及轴突,可调节神经元轴突延伸,参与突触囊泡的介导转运、神经递质释放,对促进脊髓损伤后神经功能恢复起到重要作用。 背景：胶质细胞神经营养因子(glial cell line derived neurotrophic factor,GDNF)在诱导骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)体外定向分化及促进脊髓损伤大鼠神经功能恢复过程中起到重要作用。 目的：观察过表达GDNF基因的BMSCs分化情况及其促进脊髓损伤大鼠神经功能恢复的潜在分子机制。 方法：①以重组目的基因腺病毒转染BMSCs并分为Ad-GDNF-GFP转染组、Ad-GFP转染组、未转染组,免疫荧光鉴定各组细胞神经元特异性烯醇化酶及微管相关蛋白2的表达,Western blot检测各组细胞GDNF、Wnt3a、Wnt7a蛋白表达。②以改良Allen法制备大鼠脊髓损伤模型,将造模成功的45只SD大鼠随机分为3组,分别以过表达GDNF基因BMSCs(GDNF-BMSCs)、BMSCs、PBS移植至脊髓损伤局部。移植后4周采用BBB评分法评估大鼠运动功能恢复情况,苏木精-伊红染色观察脊髓形态变化,免疫组化检测损伤局部神经元特异性烯醇化酶、突触素Ⅰ及胶质纤维酸性蛋白表达,Western blot检测损伤局部Bcl-2、肿瘤坏死因子α蛋白表达。 结果与结论：①Ad-GDNF-GFP转染组BMSCs可向神经元样细胞形态转变并表达神经元特异性烯醇化酶、微管相关蛋白2;Wnt3a、Wnt7a蛋白表达量显著高于Ad-GFP转染组、未转染组;②移植后4周,GDNF-BMSCs移植组大鼠BBB评分明显提高、脊髓空洞面积显著缩小。GDNF-BMSCs移植组脊髓损伤局部胶质纤维酸性蛋白、肿瘤坏死因子α表达量显著低于BMSCs移植组及PBS移植组,而神经元特异性烯醇化酶、突触素Ⅰ及Bcl-2表达量显著高于BMSCs移植组、PBS移植组;③结果表明,Wnt信号通路参与过表达GDNF基因 BMSCs向成熟神经元分化过程,移植后通过降低脊髓损伤局部炎症反应、减少细胞凋亡及胶质瘢痕形成、促进轴突再生,提高BMSCs移植治疗脊髓损伤的疗效。 ORCID: 0000-0001-6467-730X(黄成) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程