影响扩张性心肌病患者左室血栓形成的相关因素

目的探讨扩张型心肌病患者左室血栓形成的危险因素,为提出预防措施提供依据.方法对2000年1月至2003年6月在我院住院的发现左室血栓形成的33例扩张型心肌病患者进行1:1配对病例对照研究.结果单因素分析显示,血栓组的左室舒张末期内径、收缩末期内径,二尖瓣反流量均比无血栓组明显增大,而血栓组的左室射血分数较无血栓组明显降低.多因素Logist回归分析显示左室射血分数和二尖瓣反流量是左室血栓形成的独立相关因素.结论扩张型心肌病患者左室血栓形成的危险因素是左室射血分数降低.二尖瓣反流可能会防止左室血栓的形成.     

家族性单纯房间隔缺损的临床特点和系谱分析

目的探讨家族性单纯房间隔缺损的临床特点和遗传现象。方法对一个家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析。结果一个家系三代共12人中有4人符合FASD的诊断,其中男性2例,女性2例,均无明显的临床症状和房室传导阻滞。家谱分析显示,遗传方式符合常染色体显性遗传。结论家族性单纯房间隔的临床表现是不定的,其发病具有连续传代的特点,不受性别的影响。     

抗环瓜氨酸肽抗体类风湿因子与类风湿关节炎活动度及骨侵蚀相关性的研究

目的探讨抗环瓜氨酸肽抗体（ACCP）及类风湿因子（RF）各亚型与类风湿关节炎（RA）疾病活动度及骨质侵蚀的相关性.方法收集110例RA患者,用SPSS10.0软件比较ACCP、RF（IgA、IgM、IgG）与病情活动指数（disease activity score,DAS）、Ritchie′s指数（Ritchie′s articular index,RAI）的相关性,以判断ACCP、RF（IgA、IgM、IgG）与疾病活动度的关系.将病程＞2年的病例分为骨质侵蚀组和非骨质侵蚀组,比较两组之间ACCP、RF（IgA、IgM、IgG）的差异.结果经Spearman相关分析,IgM-RF与RAI呈正相关,ACCP及RF其他亚型与DAS、RAI未显示明显相关性.ACCP、RF各亚型与骨质侵蚀均未表现明显相关性.结论IgM-RF与疾病活动度相关,ACCP及RF各亚型与骨质侵蚀未表现出相关性.     

中国汉族类风湿关节炎患者HLA-DR4基因与抗环瓜氨酸肽抗体的相关性研究

目的：探讨中国汉族类风湿关节炎（RA）患者中抗环瓜氨酸肽抗体（ACCP）与人类白细胞抗原（HLA）-DR4基因的相关性。方法：入选RA104例、正常对照122名。ACCP检测采用酶联免疫吸附法（ELISA）,类风湿因子检测采用散色比浊法,HLA-DR4基因采用序列特异性引物-聚合酶链方法（PCR-SSP）检测。结果：RA患者中HLA-DR4基因携带率为34.6%,主要亚型为HLA-DRB1＊0405,正常对照组为17.2%,差异有统计学意义（P=0.01）。RA患者的共同表位（SE）携带率为30.9%,与国内相关研究结果（33.2%,36.8%）相似,但明显低于国外相关研究（78.5%,65.4%,85%,67%）,差异有统计学意义（P〈0.01）。RA患者中ACCP阳性率为76.5%,与国内外报道相符,正常对照组为0,两者差异有统计学意义。SE（＋）患者的ACCP阳性率为84%,SE（-）患者的ACCP阳性率73.2%,两者差异无统计学意义。RA患者中ACCP的滴度与X线分期相关（r=0.233,P〈0.05）。结论：我国汉族RA患者中ACCP与HLA-DR4或SE无明显的相关性。ACCP可能与关节破坏的严重程度相关。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

关节镜下治疗臀肌挛缩症的应用体会

目的探讨关节镜下治疗臀肌挛缩症的疗效。方法自2002年6月开始我院采用关节镜下治疗臀肌挛缩症15例患者29侧病变。术前进行临床分型以判断挛缩组织范围;手术在组织腔室内操作,对挛缩组织行逐层切割松解;术后尽早行功能锻炼。结果所有病人均获得了随访6～32个月,优良率100％。术后无伤口血肿、感染、神经损伤等合并症。结论关节镜技术应用对软组织松解治疗臀肌挛缩症,是一种安全、有效、美观、经济的手术方法。     

中国汉族人群B细胞表面调节蛋白基因1单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

目的 探究B细胞表面的调节蛋白基因(BANK1)单核苷酸多态性(SNPs)与类风湿关节炎(RA)的关系.方法 221例确诊RA组和310名健康对照组的外周全血提取DNA,采用非标记探针-高分辨率熔解曲线法分别检测rs10516487,rs17266594和rs3733197 SNPs位点,采用X2检验分析3个位点与RA的相关性.结果 RA患者rs17266594 TT基因型频率较健康对照显著升高(X2=6.241,P=0.044);rs10516487、rs17266594和rs3733197的等位基因频率(分别是G、T和G等位基因)较健康对照呈升高的趋势,但差异无统计学意义;rs10516487和rs17266594呈强连锁不平衡(D'=0.993,r2=0.985);3个SNPs的TGG单倍体型在RA患者频率较健康对照显著升高[P=0.037,OR=1.345,95％CI(1.018～1.776)].结论 BANK1 rs17266594与RA相关,3个SNPs TGG单倍体型可能是RA的易感因素.     

肝衰竭合并巨细胞病毒再激活患者的临床特征及预后分析

目的探讨肝衰竭患者巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)再激活的临床特征及预后转归。方法纳入2016年1月至2019年6月于上海复旦大学附属华山医院感染科诊断为肝衰竭,并进行血清CMV DNA检测的住院患者共75例,根据CMV DNA检测结果分成CMV DNA阳性组和CMV DNA阴性组,比较两组的肝衰竭分类、糖皮质激素使用、T淋巴细胞亚群并进行预后评估。统计学方法采用曼-惠特尼U检验和χ²检验。结果75例肝衰竭患者中,CMV DNA阳性17例,CMV DNA阴性58例。17例CMV DNA阳性组患者中,急(亚急)性肝衰竭9例,使用糖皮质激素13例,占比分别高于CMV阴性组的20.7%(12/58)和20.7%(12/58),差异均有统计学意义(χ²=6.70、18.40,均P<0.05)。CMV DNA阳性组患者的CD3⁺T淋巴细胞、CD8⁺T淋巴细胞比例分别高于CMV DNA阴性组,CD4⁺T淋巴细胞比例、CD4⁺/CD8⁺T淋巴细胞比值和B淋巴细胞比例分别低于CMV DNA阴性组,差异均有统计学意义(U=274.50、165.50、273.00、185.00、189.00,均P<0.05)。急(亚急)性肝衰竭[比值比(odds ratio,OR)=4.3,95%可信区间(confidence interval,CI)1.3~12.6]和使用糖皮质激素(OR=12.5,95%CI 3.4~38.3)是肝衰竭患者CMV再激活的危险因素。CMV DNA阴性组患者疾病好转率为56.9%(33/58),CMV DNA阳性组的17例患者中5例好转,两组差异有统计学意义(χ²=1.99,P=0.04)。结论糖皮质激素的使用增加了肝衰竭患者CMV再激活的风险,且CMV再激活肝衰竭患者存在免疫紊乱,严重影响其预后,因此应重视使用糖皮质激素肝衰竭患者的CMV DNA监测。     

新生儿心律失常22例临床分析

目的 探讨新生儿心律失常发病的影响因素及临床特征。方法 对22例临床资料进行回顾性分析。结果 围产期发病占19例(86．36％)，病因以缺氧为主(40．91％)，其次为感染等。结论 新生儿心律失常发病与围产期高危因素关系较大，减少缺氧及感染有助于降低发病率。     

出生1周内新生儿惊厥52例临床分析

惊厥是新生儿期最常见的急症也是中枢神经系统异常最常见的表现,在新生儿出生1周内发生率比较高,并随着日龄的增加其发生率也逐渐下降。其不同的发生时间对临床的诊断有一定的辅助作用。