BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族史,年龄为34~36岁,实施预防性保留乳头-乳晕的双侧乳腺切除和Ⅰ期假体重建术。结果:3例患者术后无并发症发生,术后中位随访时间为18个月,均无乳腺癌发生,对重建乳房外形满意,且焦虑和恐惧情绪显著下降,取得良好的疗效。结论:对携带BRCA1/2突变且有乳腺癌家族史的中国健康女性,在严格筛选的基础上,可慎重开展乳腺预防性切除及Ⅰ期重建术。     

乳腺癌新辅助化疗后原发灶临床完全缓解对腋淋巴结转阴的预测作用

目的判断腋窝淋巴结阳性乳腺癌新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NAC)后原发灶临床完全缓解能否预测腋窝淋巴结病理转阴。方法 2016年10月~2019年10月收治的乳腺癌病人95例,淋巴结穿刺均阳性,临床分期T1-3,N1-2期,且均完成NAC后有腋窝淋巴结清扫(axillary lymph node dissection,ALND),评估NAC后磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)判断的原发灶临床完全缓解预测腋窝淋巴结病理转阴的效果。结果 95例病人NAC后原发灶临床完全缓解39例,完全缓解率41.1%(39/95),术后腋窝淋巴结病理完全缓解45例,完全缓解率47.4%(45/95)。原发灶MRI结果预测ALND结果的敏感性、特异性、阴性预测值及假阴性率分别为82.0%(95%CI:68.1%~91.0%),66.7%(95%CI:50.9%~79.6%),76.9%(95%CI:60.3%~88.3%),18.0%(95%CI:9.0%~31.9%)。分层分析显示,Her-2过表达型及三阴性病人原发灶MRI阴性预测值及假阴性率分别为95.8%(95%CI:76.9%~99.8%),7.1%(95%CI:0~14.9%)。结论淋巴结阳性乳腺癌NAC后原发灶临床完全缓解总体不能准确预测腋窝淋巴结病理转阴,但Her-2过表达型及三阴性乳腺癌具有很高的转阴预测价值。     

妊娠相关胃癌三例并文献复习

妊娠期恶性肿瘤的发病率为0.1％[1],随着女性生育年龄的推迟,妊娠期恶性肿瘤发病率逐渐增高,妊娠期最常见的恶性肿瘤依次为：黑色素瘤、乳腺癌、宫颈癌、淋巴瘤、卵巢癌、胃肠道恶性肿瘤、泌尿生殖道恶性肿瘤[2].大部分妊娠相关胃癌在初次诊治时被诊断为妊娠相关消化系统症状,日本报道的137例妊娠相关胃癌在诊断时大部分已是进展期,在治疗上给外科医师带来极大困难[3].现结合我院病例并复习国内外相关病例来分析妊娠相关胃癌的临床特征并探讨早期诊断措施.     

直肠神经内分泌肿瘤的诊疗进展

自1907年德国病理学家Oberndorfer提出类癌（carcinoid）的概念以来,“类癌”一直是对消化道神经内分泌肿瘤（neuroendo-crine neoplasms,NENs）的总称,近年来随着研究的深入,人们对胃肠道神经内分泌肿瘤的认识不断更新。由于直肠神经内分泌肿瘤的生物学特性与其他神经内分泌肿瘤有很大不同,本文结合近年来的研究进展对直肠神经内分泌肿瘤的诊治作一综述。     

腹腔镜下根治性手术切除直肠神经内分泌肿瘤（附7例报告）

目的总结直肠神经内分泌肿瘤的临床诊断和治疗策略。方法2007年1月～2011年12月对7例直肠神经内分泌肿瘤行腹腔镜下根治性切除。游离肠管周围间隙后,肿瘤下缘2em以远断直肠,距肿瘤近侧端10cm处断结肠,端端吻合器腹腔内吻合乙状结肠及直肠断端。结果腹腔镜下切除6例,中转开腹1例。2例内镜下切除者行腹腔镜下根治术后病理标本内均未见癌灶残留;余5例中,4例病理诊断为类癌,1例病理诊断为神经内分泌肿瘤Ⅱ级。3例直肠周围淋巴结转移,其中2例伴有肝转移。7例随访12～58个月,平均25．3月,1例术后半年出现直肠腺癌肝转移,再次行腹腔镜下肝转移灶切除术;1例射频消融肝转移灶后11个月复查发现直肠神经内分泌肿瘤肝转移,再次行射频消融术;余5例无复发、转移。结论直肠神经内分泌肿瘤具有恶性潜能,对于存在高危因素的肿瘤应行根治性手术治疗或密切随诊。     

超声引导空芯针穿刺活检诊断乳腺癌激素受体状态的价值

目的探讨超声引导空芯针穿刺活检(ultrasound-guided core needle biopsy,US-CNB)检测乳腺癌激素受体状态的准确性。方法回顾性分析2016年9月~2019年4月127例未经过新辅助治疗的131个乳腺癌病灶。US-CNB后7~46 d行乳腺癌手术。对比US-CNB和手术切除组织的病理结果,包括雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)。结果US-CNB均顺利完成。US-CNB标本中ER阳性、阴性病灶分别为121个(121/131,92.4%)和10个(10/131,7.6%),术后标本中分别为120个(120/131,91.6%)和11个(11/131,8.4%)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为99.2%(130/131)(κ=0.948,P=0.000)。US-CNB标本中PR阳性、阴性病灶分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131),术后标本中分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为95.4%(125/131)(κ=0.852,P=0.000)。US-CNB与手术标本ER、PR表达性质均无统计学差异(McNemar检验P=1.000)。在表达比例方面,US-CNB与手术标本ER阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数90%(70%~90%)vs.90%(80%~90%),Wilcoxon检验,Z=-1.804,P=0.071]。US-CNB与手术标本PR阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数60%(5%~90%)vs.60%(5%~90%),Wilcoxon检验,Z=-0.592,P=0.554]。US-CNB与手术标本ER、PR表达强弱差异无统计学意义(Wilcoxon检验,Z=-0.786、P=0.432;Z=-1.792,P=0.073)。结论US-CNB可准确评价乳腺癌雌、孕激素受体表达状态,是术前评估乳腺癌激素受体表达的可靠方法。