BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族史,年龄为34~36岁,实施预防性保留乳头-乳晕的双侧乳腺切除和Ⅰ期假体重建术。结果:3例患者术后无并发症发生,术后中位随访时间为18个月,均无乳腺癌发生,对重建乳房外形满意,且焦虑和恐惧情绪显著下降,取得良好的疗效。结论:对携带BRCA1/2突变且有乳腺癌家族史的中国健康女性,在严格筛选的基础上,可慎重开展乳腺预防性切除及Ⅰ期重建术。     

经皮超声造影诊断乳腺癌前哨淋巴结转移

目的 探讨经皮CEUS诊断乳腺癌前哨淋巴结（SLN）转移的价值。方法 对79例乳腺癌患者行二维及彩色多普勒超声检查,并行前哨淋巴结经皮CEUS,采用目测法分析造影模式,利用时间-强度曲线获得相关参数,并将CEUS结果与病理进行对比分析。结果 79例中,32例存在前哨淋巴结转移（转移组）,47例无转移（无转移组）。转移组前哨淋巴结增强模式以不均匀增强为主,无转移组以均匀增强为主（P<0.001）;转移组与无转移组灌注强度差、达峰强度及达峰平均强度的差异均有统计学意义（P均<0.05）,而造影剂到达时间、达峰时间及上升斜率差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论 经皮CEUS对预测乳腺癌SLN转移有一定临床应用价值。     

乳腺癌新辅助化疗后原发灶临床完全缓解对腋淋巴结转阴的预测作用

目的判断腋窝淋巴结阳性乳腺癌新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NAC)后原发灶临床完全缓解能否预测腋窝淋巴结病理转阴。方法 2016年10月~2019年10月收治的乳腺癌病人95例,淋巴结穿刺均阳性,临床分期T1-3,N1-2期,且均完成NAC后有腋窝淋巴结清扫(axillary lymph node dissection,ALND),评估NAC后磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)判断的原发灶临床完全缓解预测腋窝淋巴结病理转阴的效果。结果 95例病人NAC后原发灶临床完全缓解39例,完全缓解率41.1%(39/95),术后腋窝淋巴结病理完全缓解45例,完全缓解率47.4%(45/95)。原发灶MRI结果预测ALND结果的敏感性、特异性、阴性预测值及假阴性率分别为82.0%(95%CI:68.1%~91.0%),66.7%(95%CI:50.9%~79.6%),76.9%(95%CI:60.3%~88.3%),18.0%(95%CI:9.0%~31.9%)。分层分析显示,Her-2过表达型及三阴性病人原发灶MRI阴性预测值及假阴性率分别为95.8%(95%CI:76.9%~99.8%),7.1%(95%CI:0~14.9%)。结论淋巴结阳性乳腺癌NAC后原发灶临床完全缓解总体不能准确预测腋窝淋巴结病理转阴,但Her-2过表达型及三阴性乳腺癌具有很高的转阴预测价值。     

乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展北大核心CSCD

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。     

超声引导空芯针穿刺活检诊断乳腺癌激素受体状态的价值

目的探讨超声引导空芯针穿刺活检(ultrasound-guided core needle biopsy,US-CNB)检测乳腺癌激素受体状态的准确性。方法回顾性分析2016年9月~2019年4月127例未经过新辅助治疗的131个乳腺癌病灶。US-CNB后7~46 d行乳腺癌手术。对比US-CNB和手术切除组织的病理结果,包括雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)。结果US-CNB均顺利完成。US-CNB标本中ER阳性、阴性病灶分别为121个(121/131,92.4%)和10个(10/131,7.6%),术后标本中分别为120个(120/131,91.6%)和11个(11/131,8.4%)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为99.2%(130/131)(κ=0.948,P=0.000)。US-CNB标本中PR阳性、阴性病灶分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131),术后标本中分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为95.4%(125/131)(κ=0.852,P=0.000)。US-CNB与手术标本ER、PR表达性质均无统计学差异(McNemar检验P=1.000)。在表达比例方面,US-CNB与手术标本ER阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数90%(70%~90%)vs.90%(80%~90%),Wilcoxon检验,Z=-1.804,P=0.071]。US-CNB与手术标本PR阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数60%(5%~90%)vs.60%(5%~90%),Wilcoxon检验,Z=-0.592,P=0.554]。US-CNB与手术标本ER、PR表达强弱差异无统计学意义(Wilcoxon检验,Z=-0.786、P=0.432;Z=-1.792,P=0.073)。结论US-CNB可准确评价乳腺癌雌、孕激素受体表达状态,是术前评估乳腺癌激素受体表达的可靠方法。