POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

TQA数据趋势与TomoTherapy输出稳定性的联系

目的:探讨TomoTherapy QualityAssurance（TQA）数据趋势与螺旋断层放疗（Helical Tomotherapy，HT）系统输出的 联系。方法:回顾性分析了本院HT系统近3年内TQA各个模块的参数和数据趋势，探讨其与HT系统的静态输出剂量和 输出能量（D20/D10）变化的相关性。结果:楔形阶梯静态模块的z轴偏移参数与HT的静态输出剂量的相关性最强（r=0.883, P<0.01）。基本剂量测定模块的出口检测器平整度值对能量变化最敏感（r=0.902），其次是楔形阶梯静态模块的能量差异 （r=0.897）和楔形阶梯螺旋模块的能量差异（r=0.852），灵敏度分别为2.3×10-4、3.1×10-4和5.7×10-4。结论:TQA有助于用户 追踪HT输出剂量和能量变化，及早进行必要的机器维护或剂量校准。     

对比X线、CT、MRI用于临床评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的价值

目的:探究3种检查方式(X线、CT、MRI)用于评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的临床价值.方法:选取我院2015年2月-2018年11月收治的120例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者作为此次研究对象,以不同的检查方式( X线、CT、MRI)作为分组依据,可分为X线组(40例)、CT组(40例)与MRI组(40例),3组患者治疗手术包括经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)与经皮椎体成形术(PVP).观察3组临床指标(手术时间、穿刺次数与术后疼痛程度).结果:对比发现,CT组与MRI组PKP、PVP手术时间均短于X线组,并且穿刺次数与VAS评分分别少于、低于X线组,以上数据存在显著差异(P<0. 05).结论:CT与MRI在骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行PKP术与PVP术治疗过程中可有效临床指导作用,故值得加大推广力度.     

紧密型医联体模式下全科医学科建设探索

目的 探讨紧密型医连体模式下全科医学科的定位。 方法 通过对比分析国内全科医学科的发展和深圳市5家区属医院全科医学科的实际运行情况，探索紧密型医联体模式下全科医学科在组织架构、功能定位和学科发展方面的建设。 结果 我国全科医学科的发展主要依赖学科联盟，通过教学师资输出与师资培养在临床基地和实践基地间建立联系。紧密医联体模式下全科医学科发展可借用行政手段强力推进，有利于分级诊疗。2016年深圳市社康机构基本医疗服务人次占全市公立医疗机构门急诊总诊疗量的42.66%。选择在社区首诊的医保参保人数量863万，占全市参保人总数的70%。深圳市区属医院全科医学科在组织架构上多采用双重管理模式，即在业务上归属医务科等职能部门管理，行政上归属社区健康管理中心管理。全科医学科在功能定位上侧重于全科教学，着重于全科医学人才培养，为基层输送合格的全科医生。全科门诊是全科医生的主要带教场所，全科住院部适合收治多病共存、未分化疾病和教学患者，有利于全科医生对典型患者的系统学习。 结论 紧密型医联体模式有利于分级诊疗推进，该模式下全科医学科组织架构可采用双重管理，其功能定位为全科教学，其学科发展方向为多病共存患者照顾。      

环子孢子蛋白基因检测法对1例间日疟病例的溯源

对2014年1例初诊为河南省本地感染的间日疟病例进行实验室检测与流行病学溯源调查,以明确其感染来源。收集该病例的流行病学资料,分别采用厚薄血膜吉氏染色法、疟疾快速诊断试纸(RDT)法和巢式PCR法检查患者外周血液,并对其环子孢子蛋白(CSP)基因序列进行分析。流行病学调查显示,该患者曾于2013年5月至缅甸停留约1周,同年6月发病,确诊为间日疟,经青蒿琥酯治疗后,疟原虫转阴,症状消失。CSP基因序列分析显示,该患者前后两次发病时的血样扩增出的CSP序列的中央重复区完全一致,与缅甸分离株(Gen Bank登录号为ABS95455和ABS95456)的序列一致性分别为95.1%和100%,与2个河南分离株HN3和HN7(登录号为KP888996和KP889000)的序列一致性分别为88.8%和67.1%。推测该病例为输入性间日疟复发病例。     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

河南省1例柬埔寨输入登革热病例的病原分子分型与全基因序列分析

目的鉴定河南省1例来自柬埔寨的登革热输入性病例的登革病毒(dengue virus,DENV)血清型和基因型及其序列特征和传播来源。方法患者血液标本来源于2019年国家疾病监测系统网络直报的登革热疑似病例。样品经快速检测DENV NS1抗原和IgM/IgG抗体,再提取血清中核酸,应用荧光RT-PCR法进行DENV血清型鉴定,同时用Vero和BHK-21细胞对血清标本进行病毒分离培养,阳性培养物扩增全基因组序列,进行序列系统进化分析。结果该病例实验室确诊为DENV 1型感染,并从血清标本中分离到病毒株,测序后拼接成全长10670 nt的全基因组序列,经系统进化分析,该病毒株属于DENV 1型基因Ⅰ型,与东南亚流行株具有较高同源性和较近亲缘关系。结论2019年河南省来自柬埔寨的输入性病例的病原体为DENV 1型基因I型,此为近年来东南亚输入我国的常见血清型和基因型。     

健康管理中心组建体检质量控制小组的方法与效果

目的分析健康管理中心组建体检质量控制小组的方法与效果。方法选取我院2017年1月至2018年1月健康管理中心工作资料,为对照组,该组行常规护理管理。另选取我院2018年4月至2019年4月健康管理中心工作,为观察组,该组组建体检质量控制小组进行护理。对比两组受检者满意度、护理差错发生率。结果观察组体检客户满意度较高,护理差错发生率较低,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论健康管理中心组建体检质量控制小组方法上重视系统性、精细化,有助于降低护理差错发生率,提升体检客户满意度。     

氯吡格雷联合瑞替普酶在ICU急性心肌梗死患者中的临床效果

目的:探讨氯吡格雷联合瑞替普酶在ICU急性心肌梗死治疗中的临床效果。方法:选取2017年9月—2019年4月收治的65例ICU急性心肌梗死患者作为研究对象,根据用药方案将对象分为实验组(n=34)和对照组(n=31)。对照组给予氯吡格雷联合阿替普酶治疗,实验组给予氯吡格雷联合瑞替普酶治疗,比较两组的治疗效果。结果:经治疗,实验组治疗后60 min、90 min、120 min的血管再通率均高于对照组,组间有统计学意义(P<0.05);实验组治疗后的LVEF水平高于对照组,SVR、LVEDF、LVESV、cTnI、NT-porBNP水平低于对照组,组间均有统计学意义(P<0.05)。结论:氯吡格雷联合瑞替普酶治疗ICU急性心肌梗死效果确切,值得借鉴。