成人Bartter综合征2例报道并文献复习

目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高，而血压正常；补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解，血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力，低血钾碱中毒，而血压正常时需考虑本病，本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断，必要时行肾穿刺活检；治疗以补钾为主，辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。     

家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。     

2型糖尿病家系中初诊糖尿病患者的胰岛β细胞功能

目的 研究2型糖尿病(T2D)家系中初诊T2D患者的胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗(IR)状况;探讨新诊断T2D人群胰岛β细胞功能与糖代谢的关系.方法 来自T2D家系的初诊T2D患者158例、无糖尿病家族史的正常糖耐量配偶(NC)62例进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验.据空腹血糖(FPG)的水平,将T2D分为DM1(FPG＜6.1 mmol/L)、DM2(6.1 mmol/L≤FPG＜7.8 mmol/L)和DM3(FPG≥7.8 mmol/L)3组.用胰岛素抵抗指数(Homa-IR)和胰岛素作用指数(IAI)评估胰岛素敏感性;用3种胰岛素分泌指数及3种相应的葡萄糖处置指数(DI)分别评估基础、早期和糖负荷后的胰岛β细胞功能.结果 ①家系的初诊T2D,随着空腹血糖的升高, Homa-IR逐渐增加,IAI、胰岛素分泌指数和DI进行性下降,两组之间差异均具有统计学意义(P<0 01或0.05);与胰岛素敏感性降低相比,胰岛β细胞功能下降更为明显.②在NC组FPG的变化主要由Homa-IR解释(近60%);而初诊T2D各亚组则主要由Homa-β解释,在DM3组Homa-β可解释的比例高达89.6%.结论 T2D家系的初诊T2D患者存在胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能下降,但胰岛β细胞功能降低更加突出,对空腹血糖的影响更大,提示胰岛β细胞功能缺陷可能在T2D的发生发展过程中起的作用更大.     

游离脂肪酸与老年2型糖尿病患者轻度认知功能障碍的研究

目的探讨游离脂肪酸(FFA)与老年2型糖尿病(T2DM)患者轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法选择85例老年T2DM患者,应用蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评定认知功能,分为T2DM认知功能正常组(T2DM-NC)45例和T2DM认知功能障碍组(T2DM-MCI)40例,另选择糖耐量正常且认知功能正常者35例为对照组(NC)。测定3组FFA、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂等。结果 T2DM-MCI组FFA水平(7.45±0.13)mmol/L高于T2DM-NC组(6.32±0.13)mmol/L及NC组(4.56±0.11)mmol/L。T2DM-MCI患者的MoCA评分与糖尿病病程(r=-0.507,P=0.001)、FPG(r=-0.581,P0.001)、HOMA-IR(r=-0.360,P=0.022)、HbA1c(r=-0.533,P0.001)、TC(r=-0.358,P=0.023)、TG(r=-0.408,P=0.009)、LDL-C(r=-0.377,P=0.016)、FFA水平(r=-0.566,P0.001)呈负相关,与HDL-C(r=0.365,P=0.021)呈正相关。多重线性回归分析结果示,FPG(β=-0.290,P=0.015)、HbA1c(β=-0.272,P=0.019)、FFA(β=-0.375,P=0.001)、病程(β=-0.248,P=0.037)是MoCA评分的危险因素。结论血清FFA是T2DM患者MCI的危险因素。     

2型糖尿病家系成员血清高敏C反应蛋白水平变化及影响因素

目的 探讨2型糖尿病家系成员中血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的变化及影响因素. 方法 选择来自2型糖尿病家系的2型糖尿病患者427例,非糖尿病一级亲属377例及无糖尿病家族史的正常对照135例,用免疫比浊法测定血清hs-CRP的水平,同时测定血压、血脂等临床和生化指标,并进行各指标间的相关性分析.结果 和正常对照者相比较,2型糖尿病和非糖尿病一级亲属的hs-CRP水平明显升高(均P＜0.05),2型糖尿病患者的hs-CRP水平也明显高于非糖尿病一级亲属(P＜0.01).在2型糖尿病和非糖尿病一级亲属中,hs-CRP与体重指数、腰臀比、腹围、餐后2 h血糖、空腹及餐后2 h胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯、肌酐水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关.非糖尿病一级亲属的hs-CRP还与收缩压、胰岛β细胞分泌功能(HOMA-β)呈正相关. 结论 非糖尿病一级亲属存在与2型糖尿病患者类似的炎症反应.随着糖代谢紊乱的加重,炎症反应也逐渐加重.炎症反应可能在2型糖尿病的发病中起重要作用.     

FcRL3基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病相关

运用PCR-RFLP对506例Grayes病(GD)患者,80例桥本甲状腺炎(HT)患者和261名正常对照者的可结晶片段受体样因子3(FcRL3)基因外显子4进行多态性研究,结果提示FcRL3基因外显子4等位基因82G可能为重庆地区汉族GD男性患者的易感基因.     

重庆地区AMPKα2基因多态性与2型糖尿病及相关代谢的关联研究

目的了解中国重庆地区汉族人群单磷酸腺苷(AMP)激活的蛋白激酶α2亚单位(AMPKα2)基因PRKAA2多态性位点rs10889007(301A>T)的基因型分布;探讨该基因多态性与2型糖尿病(T2DM)糖脂代谢、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法选取重庆地区T2DM患者523例(病例组)、正常对照312例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对PRKAA2第1内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs10889007(301A>T)进行基因分型。检测受试者体重指数(BMI),同时进行血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白(hsCRP)及非酯化游离脂肪酸(NEFA)等的检测;用胰岛素抵抗稳态模型评估(Homa-IR)和处置指数(DI)分别评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。结果PRKAA2多态性位点rs10889007的3种基因型AA、AT、TT频率在病例组中分别为31.0%、52.4%、16.6%,在对照组中分别为25.6%、58.3%、16.1%,两组差异无统计学意义(χ2=3.227,P>0.05);病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(χ2=0.887,P>0.05)。病例组AA、AT、TT3种基因型者各临床及代谢指标比较差异无统计学意义。结论中国重庆地区汉族人群PRKAA2基因多态性位点rs10889007(301A>T)与2型糖尿病无关联。     

TGF-β1和Bax在糖尿病早期大鼠肾组织中的表达

目的：观察糖尿病早期大鼠TGF-β1和Bax的表达与肾组织微结构改变和肾功能变化的相关性。方法：20只4个月龄雄性Wistar大鼠（清洁级）随机分为2组，普通饲料喂养4周后，对照组按50mg／kg体质量腹腔内注射柠檬酸盐缓冲液；糖尿病组按等剂量腹腔内注射链脲佐菌素（STZ）溶液。用免疫组化方法检测TGF-β1和Bax在肾组织中的表达，HE染色观察肾组织形态学变化，电镜观察肾组织超微结构变化，生化检测血糖、血脂、HbAIc、胰岛素、血肌酐、24h尿蛋白总量等。结果：糖尿病组大鼠与正常对照组相比，TGF-β1和Bax在肾小管中的表达明显增强，在光镜和电镜下，糖尿病组大鼠肾脏形态学和超微结构均已发生改变。结论：TGF-β1可能通过促进细胞外基质的积聚，抑制其降解，刺激促凋亡因子Bax表达诱导肾细胞凋亡，促进糖尿病肾病的发生发展。     

2型糖尿病大鼠活化肺泡巨噬细胞CD14表达及TNF-α、IL-6分泌减少

目的从细胞受体和免疫分子水平探讨T2DM内毒素性肺损伤肺局部防御功能减弱的机制。方法雄性Wistar大鼠高糖高脂饲料喂养，小剂量链脲佐菌素（STZ）注射建立T2DM大鼠模型。经尾静脉注射脂多糖（LPS）建立内毒素血症／急性肺损伤大鼠模型。肺泡巨噬细胞（AM）表面CD14表达测定采用免疫组化法，并进行计算机图像分析。放免法检测血清及肺组织匀浆液中TNF-α、IL-6的水平。结果T2DM大鼠AM表面CD14表达和血清TNF-α、IL-6水平明显高于正常对照大鼠（P〈0．05）。而经LPS激活后，T2DM及正常对照大鼠AM表面CD14表达及血清、肺组织匀浆液中TNF-α、IL-6水平明显增高（P〈0．05），但T2DM组上述指标低于正常对照组，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论T2DM肺组织的局部防御功能减弱可能与AM经LPS激活后CD14分子上调表达减弱及分泌TNF-α、IL-6能力下降有关。     

TGF-β／Smad信号通路与糖尿病肾病

糖尿病肾病 (DN) 是糖尿病的主要并发症之一, 严重影响着糖尿病患者的生存质量和生存率。近年来,糖尿病肾病研究最多的是TGF-β,因为它通过TGF-β/ Smad信号网络通路不仅能抑制细胞增生, 更重要的是它能促进细胞外基质的积聚,抑制其降解, 并诱导肾细胞凋亡, 而促进细胞外基质的