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1.
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 相似文献
2.
目的探讨学生主导型病例讨论结合PBL教学模式在儿科临床教学中的应用效果。方法选取在本院儿科实习的60名医学生作为研究对象,根据入科批次的先后顺序分为两组(n=30),对照组采用传统教学模式,观察组采用学生主导型病例讨论联合PBL教学模式。对比两组的教学效果。结果观察组医学生出科时的病历书写、体格检查、问诊、病例分析考核成绩及总成绩均高于对照组(P 0.05)。观察组医学生认为本组教学模式能够提升学习主动性、激发学习兴趣、提升综合分析能力、对教学法满意的人数占比均高于对照组(P 0.05)。结论在儿科临床教学中采用学生主导型病例讨论结合PBL教学模式有助于培养学生的临床综合能力,提高教学质量。 相似文献
3.
川芎嗪对发育期大鼠惊厥性脑损伤海马ATP酶与脑含水量变化的影响 总被引:1,自引:1,他引:1
目的观察发育期大鼠反复惊厥后海马ATP酶与脑含水量的动态变化及川芎嗪干预对其的影响。方法162只20日龄健康sD大鼠随机分为3组:对照组、惊厥组及川芎嗪干预组。通过三氟乙醚反复吸入(连续6次,每天1次)制作发育期大鼠惊厥动物模型。取海马组织匀浆,检测各组动物反复惊厥后6h、1d、3d、7d海马组织中Na^+-K^+-ATP酶、Ca2^+-ATP酶的活性变化,同时观察脑含水量变化和光镜下海马区神经元病理改变。结果反复惊厥后6h、1d、3d海马Na^+-K^+-ATP酶、Ca^2+-ATP酶的活性均较对照组显著降低(P<0.01),伴随脑含水量显著升高(P<0.01),第7天三者与对照组相比较差异均无统计学意义(P>0、05)。脑含水量变化与海马Na^+-K^+-ATP酶、Ca^2+-ATP酶的活性变化均呈显著负相关(前者r=-0.711,后者r=-0.673,P均<0.01)。川芎嗪干预组海马神经元水肿、变性坏死明显减轻,各时间点Na^+-K^+-ATP酶、Ca^2+-ATP酶的活性较惊厥组显著升高(P<0.05或P<0、01),脑含水量显著降低(P<0.01)。结论Na^+K^+ATP酶、Ca^2+-ATP酶的活性降低与惊厥性脑水肿和海马神经元迟发性损害密切相关,川芎嗪对发育期惊厥性脑损伤的保护作用可能与提高海马Na^+-K^+-ATP酶、Ca^2+-ATP酶的活性有关。 相似文献
4.
临床资料患者,男,53岁。因"消瘦、发热20d,排尿困难2d"入院。查体:前列腺约Ⅲ度大,表面光滑,中央沟变浅,未及结节,有压痛,无波动感。入院查FPSA0.18ng/ml、TPSA1.58ng/ml、FPSA/TPSA0.12;空腹血糖15.89mmol/L。下腹部CT平扫示"前列腺体积增大,密度不均,边界欠清,内见多个结节状低密度灶,CT值23HU";增强示"前列腺内低密度灶边缘见环形强化,CT值67HU,中心未见明显强化,其内见分隔。结 相似文献
6.
<正>腹股沟疝是腹外疝常见类型,儿童腹股沟疝多为先天性[1],儿童腹股沟疝手术则是小儿外科最常见的手术,在我国各基层医院已广泛开展,鉴于小儿腹股沟疝的解剖特点及手术医师的技术经验,术后复发较成人疝修补术比例较高。我 相似文献
7.
8.
目的了解不同生源地学生乙肝表面抗原(HBsAg)及乙肝表面抗体(HBsAb)检测结果,为乙型肝炎防治提供科学依据。方法用ELISA法检测HBsAg及HBsAb,并对结果进行分析。结果 2006—2009年3所学校学生HBsAg阳性率在6.0%~13.7%,生源来自市、区内的学生HBsAg阳性率高于来自区外的学生,男生阳性率高于女生;3类生源地学生HBsAb阳性率43.9%~52.9%。结论 2006—2009年学生HBsAg阳性率处于较高水平,来自市、区内的学生HBsAg阳性率较高,应进一步加强健康教育及血清学检测,加强乙肝在学校中的预防和控制。 相似文献
9.
10.
背景 出生后2年是小于胎龄儿(SGA)完成追赶生长的关键时期,其生长与适于胎龄儿(AGA)相比具有特殊性,但目前尚缺乏对于早期SGA随访的指南,对于早期SGA生长特点还需进一步研究。目的 探讨SGA出生后2年内的体格生长规律。方法 采用前瞻性队列研究方法,选取出生于2016年3月-2017年3月且出生后2年内定期在厦门市妇幼保健院儿童保健科体检的SGA,以及同期出生的足月AGA作为研究对象,根据2015年中国不同胎龄新生儿出生体质量曲线,结合胎龄和出生体质量分为足月SGA组(n=147)、早产SGA组(n=42)、足月AGA组(n=164),分别在出生时、3月龄(±7 d)、6月龄(±7 d)、12月龄(±14 d)、18月龄(±14 d)、24月龄(±14 d)测量其体质量、身长、头围,经Z值转换后分析其生长水平及生长速度。结果 重复测量方差分析结果显示,组间、时间对年龄别体质量Z值(WAZ)、年龄别身长Z值(LAZ)、年龄别体质指数(BMI)Z值(BMIZ)、年龄别头围Z值(HCZ)存在交互作用,且主效应显著(P<0.05);简单效应分析显示,3组间WAZ、LAZ、BMIZ、HCZ比较,差异均有统计学意义(P<0.05);3组各时间点WAZ、LAZ、BMIZ比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。足月SGA组和早产SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄WAZ、LAZ、HCZ小于足月AGA组,足月SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄BMIZ小于足月AGA组,早产SGA组3月龄、6月龄BMIZ小于足月AGA组(P<0.05)。3组间0~3月龄、>3~6月龄、>6~12月龄?WAZ,>3~6月龄、>6~12月龄?LAZ,0~3月龄、>6~12月龄?BMIZ,>3~6月龄?HCZ比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。足月SGA组和早产SGA组0~3月龄?WAZ高于足月AGA组,足月SGA组>3~6月龄?WAZ高于足月AGA组,足月SGA组>3~6月龄、>6~12月龄?LAZ高于足月AGA组,足月SGA组和早产SGA组0~3月龄、>6~12月龄?BMIZ高于足月AGA组,早产SGA组0~3月龄?BMIZ高于足月SGA组,足月SGA组和早产SGA组0~3月龄?HCZ高于足月AGA组(P<0.05)。3组间3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄体质量追赶生长率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中,足月SGA组和早产SGA组3月龄、6月龄、12月龄、18月龄、24月龄体质量追赶生长率大于足月AGA组(P<0.017)。3组间6月龄、12月龄、18月龄、24月龄身长量追赶生长率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中,足月SGA组和早产SGA组12月龄、18月龄、24月龄身长追赶生长率大于足月AGA组(P<0.017)。结论 出生后1年SGA体质量、身长加速生长。0~3月龄以体质量追赶为主,身长发生追赶时间落后于体质量,头围追赶主要在出生后6月龄内。而早产SGA的BMI在早期增长更加快速。 相似文献